محتويات:
- فيديو طبي: ما هي أعراض تشوهات الجنين
- إيجابيات وسلبيات الفحص الجيني للنساء الحوامل
- أنواع اختبارات الفحص التي تُجرى عادة على النساء الحوامل
- 1. شاشة متسلسلة
- 2. شاشة رباعية مصل الأمهات
- 3. 20 أسبوعا بالموجات فوق الصوتية
فيديو طبي: ما هي أعراض تشوهات الجنين
بشكل عام ، تُعرض على النساء الحوامل مجموعة متنوعة من اختبارات الفحص الجيني خلال الشهر الأول وحتى الشهر الثالث من الحمل. لماذا يجب إجراء اختبار فحص وراثي؟ اختبارات الفحص الجيني يمكن أن تقيم الجنين ما إذا كان جنينك لديه خطر من الاضطرابات الوراثية. يتم إجراء فحوصات الفحص عادةً خلال 10-13 أسبوعًا أثناء الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء اختبار فحص وراثي أيضًا في الثلث الثاني من الحمل.
يتم استخدام معلومات من نتائج اختبار الفحص ، جنبا إلى جنب مع عوامل الخطر الأخرى مثل عمر الأم وتاريخ المرض الوراثي ، لحساب إمكانية الجنين المولود مع اضطراب وراثي ، مثل متلازمة داون ، والتليف الكيسي ، مرض تاي ساكسأو فقر الدم المنجلي.
يمكن أن تحدث العيوب في الجنين في أي وقت أثناء الحمل ، ولكن يحدث هذا عادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، حيث تبدأ أعضاء الجنين بالتشكل.
يمكن أن يساعد اختبار الفحص هذا الآباء المحتملين على معرفة ما إذا كان طفلهم لديه مخاطر منخفضة أو عالية لتطوير كروموسومات غير طبيعية. ومع ذلك ، فإن الطريقة الوحيدة لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من اضطراب وراثي هو إجراء اختبار تشخيصي جيني.
إيجابيات وسلبيات الفحص الجيني للنساء الحوامل
عندما تواجه الأم المرتقبة معضلة حول ما إذا كنت ستخضع لاختبار الفحص ، فإليك الأسئلة التي تحتاج إلى طرحها على نفسك:
- أولا ، "هل أريد أن أعرف قبل أن يولد طفلي أن طفلي قد يكون لديه كروموسوم غير طبيعي؟"
- ثانيًا ، "إذا كانت نتائج الاختبارات إيجابية ، فماذا أفعل؟"
واحدة من مزايا إجراء الفحص الجيني هو أن الآباء المحتملين يمكنهم معرفة ما إذا كان طفلك يعاني من اضطراب وراثي.
ولكن من ناحية أخرى ، إذا كانت نتائج هذا الاختبار إيجابية ، يجب أن تعرف كيف ستستجيب. يمكنك الذهاب الى مستشار وراثي لإجراء اختبارات التشخيص الجيني التي يمكن أن توفر نتائج أكثر دقة.
ضع في اعتبارك أن الفحص الجيني يمكن أن يعطي نتائج إيجابية خاطئة. مما يعني أنه من الممكن أن تعطي هذه النتائج الإيجابية الزائفة توقعات خاطئة للآباء المحتملين ، يعتقدون أن أطفالهم سيولدون معاقين رغم أنهم ليسوا كذلك. ومع ذلك ، من الممكن أيضًا أن لا يكتشف علم الوراثة الفرز تشوهات الكروموسومات عندما تكون موجودة بالفعل.
لذلك لا يوصى للنساء الحوامل باتخاذ خطوات لإجهاض الحمل بسبب النتائج الإيجابية لاختبار الفحص الجيني. هناك حاجة إلى مزيد من التجارب لتأكيد تشخيص هذا الاختبار.
أنواع اختبارات الفحص التي تُجرى عادة على النساء الحوامل
1. شاشة متسلسلة
الشاشة المتسلسلة عبارة عن اختبار فحص يجمع 3 معلومات تم الحصول عليها من فترتين مختلفتين للحمل لتحديد ما إذا كان الجنين عرضة لخطر متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 و فتح عيب الأنبوب العصبي (على سبيل المثال السنسنة المشقوقة). تتم أول شاشة متتابعة في الثلث الأول من الحمل ، حوالي 10-13 أسبوعًا من الحمل. عندما ستحصل على عمل شاشة متسلسل ، ستلتقي به مستشار وراثي، ثم ستخضع الموجات فوق الصوتية، باستخدام الموجات فوق الصوتية ، قم بقياس السائل الموجود خلف عنق الجنين (الشفافية الشفافة). بعد الموجات فوق الصوتية ، سيتم أخذ دم الأم. سيتم جمع المعلومات من نتائج الموجات فوق الصوتية ومن دم الأم لإعطاء نتائج المرحلة الأولى ، والتي يمكن رؤيتها عادة بعد أسبوع. هذه النتيجة سوف تعطيك نتائج محددة حول خطر جنينك يعاني من متلازمة داون والتثلث الصبغي 18.
إذا أظهرت النتائج وجود مخاطرة عالية بدرجة كافية وتجعلك غير مرتاح ، فقد يتم عرضك على الفور للخضوع لاختبار تشخيص وراثي لتقديم إجابات محددة. ومع ذلك ، إذا لم تقم باختيار إجراء اختبار تشخيصي جيني بعد إخراج النتائج الأولى ، فسوف تعود إلى الظهور في شاشة متسلسلة في الفصل الثاني ، عادةً ما بين 16 إلى 18 أسبوعًا من الحمل. ومع ذلك ، هذه المرة تأخذ فقط الدم. في وقت لاحق ، يتم جمع المعلومات حول دم هذه الأم والموجات فوق الصوتية من الثلث الأول من الحمل ، وستظهر النتائج النهائية لهذا الاختبار بعد أسبوع. مع هذه النتيجة النهائية ، سوف تجد إمكانية أن يعاني طفلك من متلازمة داون ، وتثلث الصبغي 18 ، و فتح عيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة. من هذه النتيجة ، يمكنك أن تقرر ما إذا كنت ستخضع لمزيد من الاختبار أم لا.
2. شاشة رباعية مصل الأمهات
شاشة رباعية الأم في المصل ، أو عادة ما يتم اختصارها كشاشة رباعية ، هي نوع من اختبار الفحص الذي ينظر إلى مستويات معينة من البروتين التي تظهر أثناء الحمل ، والتي توجد في دم الأم خلال الثلث الثاني من الحمل. لا يتطلب الفحص الرباعي إلا عينات من دم الأم ، والتي يتم أخذها عادة في الفترة من 15 إلى 21 أسبوعًا من الحمل. من النتائج التي تم الحصول عليها ، يمكنك أن تقرر ما إذا كنت ستجري اختبارات أخرى أم لا. لا يؤدي الفحص الرباعي إلى نتائج دقيقة مثل الشاشة المتسلسلة. عادة ، يتم تقديم الفحص الرباعي للنساء الحوامل اللواتي لم يخضعن لشاشة متسلسلة في الثلث الأول من الحمل.
3. 20 أسبوعا بالموجات فوق الصوتية
الموجات فوق الصوتية لمدة 20 أسبوعا هي الموجات فوق الصوتية التي يتم تشغيلها في الفصل الثاني ، عادة 18-22 أسبوعا من الحمل. يرجى ملاحظة أن هذا الموجات فوق الصوتية يختلف عن الموجات فوق الصوتية التي تتم لتحديد الجنس. يتم إجراء الموجات فوق الصوتية لتحديد ما إذا كان الجنين عرضة لخطر الولادة. من خلال الموجات فوق الصوتية ، سترى وجود بنى في عيوب خلق طفلك ، مثل القلب غير الطبيعي ، ومشاكل في الكلى ، وأطراف غير طبيعية ، وطرق غير طبيعية عندما يبدأ الدماغ في التكوين. بالإضافة إلى القدرة على رؤية العلامات التي تم ذكرها ، يمكن أن يعمل هذا الموجات فوق الصوتية كاختبار فحص لرؤية بعض الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون. إذا وجدت شذوذ ، ثم الطبيب أو مستشار وراثي سنناقش هذه النتائج معك لمساعدتك على فهم المخاطر التي يتعرض لها الحمل بناءً على نتائج هذا الاختبار ، والتحدث إليك عن إمكانية إجراء مزيد من الاختبارات باستخدام بزل السائل الأمنيوسي (أحد أنواع الاختبارات التشخيصية الجينية).
بشكل فريد ، معظم الأطفال الذين ينظرون "غير طبيعي" عن طريق الموجات فوق الصوتية يولدون في الواقع بصحة جيدة وبدون اضطرابات وراثية. على العكس من ذلك ، فإن الأطفال الذين يبدون "طبيعيين" على الموجات فوق الصوتية يولدون بالفعل معاقين أو لديهم اضطرابات وراثية لا يمكن اكتشافها عن طريق الموجات فوق الصوتية.
اقرأ أيضا:
- أهمية الاختبار التشخيصي الوراثي للنساء الحوامل
- الاختبارات الجينية: تكنولوجيا الكشف عن مخاطر مرضك
- مشاكل الحمل بسبب الاختلاف في دم ريسوس للأم والطفل
