محتويات:
- فيديو طبي: أسباب قصور الغدة الدرقية
- ما الذي يسبب متلازمة نقص الدوبامين؟
- ما هي أعراض متلازمة نقص الدوبامين؟
- كيف تقوم بتشخيص متلازمة نقص الدوبامين؟
- هل هناك طريقة للتعامل مع هذه الحالة؟
فيديو طبي: أسباب قصور الغدة الدرقية
الدوبامين هو مادة كيميائية طبيعية في الجسم ينتجها الدماغ وهو مسؤول عن دعم مختلف وظائف الجسم. لسوء الحظ ، يمكن أن تتعطل مستويات الدوبامين بسبب الاضطرابات الوراثية. تعرف هذه الحالة بمتلازمة نقص الدوبامين (متلازمة نقص الدوبامين) ، مما يجعل مستويات الدوبامين في الجسم منخفضة. تحقق من المراجعة الكاملة للمتلازمات نقص الدوبامين التالية.
ما الذي يسبب متلازمة نقص الدوبامين؟
متلازمة نقص الدوبامين هي اضطراب وراثي نادر ينتقل من الوالدين إلى أطفالهم. أي أن هذا الشرط لا يأتي فجأة ، ولكنه موجود منذ ولادة الطفل.
المتلازمة التي تحمل اسمًا آخر هي متلازمة نقل الدوبامين والنقص باركنسونيس خلل التوتر هذا ، معظمهم بدأت تظهر في مرحلة الطفولة. تصبح قدرة الطفل على تحريك جسمه وعضلاته مضطربة.
السبب الرئيسي هو وجود طفرة في جين ، وهي SLC6A3. عادة ، يجب أن يشارك هذا الجين في إنتاج بروتين نقل الدوبامين ، والذي سيؤدي فيما بعد دورًا في التحكم في كمية الدوبامين التي يجب حملها من الدماغ إلى خلايا الجسم.
حسنا ، إذا كان كلا الوالدين يملكان نسخة واحدة من الجين SLC6A3 ، عندئذ يكون الطفل في خطر للحصول على نسختين من الجين ووراثة هذه المتلازمة نقص الدوبامين. ونتيجة لذلك ، لا يمكن تعميم الدوبامين من الدماغ على النحو الأمثل لجميع أجزاء الجسم التي تحتاج إليه.
كما هو موضح في وقت سابق ، يشارك الدوبامين في وظائف الجسم المختلفة. بدءا من تحسين المزاج ، وتنظيم العواطف ، لتسهيل حركة الجسم. لذلك ، إذا كان الجسم يفتقر إلى الدوبامين بسبب الجينات التي تنظم مستويات الدوبامين لا تعمل بشكل صحيح ، فستؤثر تلقائيًا على عمل أجزاء الجسم الأخرى.
ما هي أعراض متلازمة نقص الدوبامين؟
ستكون أعراض متلازمة نقص الدوبامين هي نفسها دائمًا في أي عمر. في الواقع ، غالباً ما يتم إساءة تفسير أعراض اضطراب وراثي واحد لأنه يشبه علامة مرض باركنسون.
فيما يلي الأعراض الشائعة لمتلازمة نقص الدوبامين:
- تشنجات أو تشنجات العضلات
- هزة أرضية
- حركة العضلات البطيئة (بطء الحركة)
- تصلب العضلات
- الإمساك (الإمساك)
- صعوبة في ابتلاع الطعام
- صعوبة الكلام بسلاسة
- صعوبة تنظيم حركات الجسم وموقعه
- تفقد بسهولة التوازن عند الوقوف والمشي
- من الصعب السيطرة على حركات العين
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر أعراض أخرى مثل أعراض ارتجاع حمض المعدة (GERD) والالتهاب الرئوي والأرق مع الأعراض الشائعة.
كيف تقوم بتشخيص متلازمة نقص الدوبامين؟
سيبدأ الأطباء في تشخيص وجود تشوهات وراثية في الدوبامين ، بعد ملاحظة العلامات المرتبطة بحركات الجسم والتوازن. ثم تم اختيار اختبار أخذ عينات الدم لضمان صحة التشخيص.
يمكن أيضًا أخذ عينة من السائل الدماغي الشوكي في الدماغ لدراسة المواد الحمضية المرتبطة بالدوبامين.
هل هناك طريقة للتعامل مع هذه الحالة؟
متلازمة نقص الدوبامين هي مرض تدريجي ، مما يعني أنه بمرور الوقت يمكن أن يصبح شديدًا بشكل متزايد. يقدر أن الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لديهم متوسط عمر صغير إلى حد ما.
للأسف ، حتى الآن لم يتم العثور على أي دواء فعال لعلاج هذه المتلازمة الوراثية النادرة. جميع العلاجات الموصى بها أكثر تركيزًا على إدارة الأعراض التي تظهر.
ومع ذلك ، لا يزال الباحثون يحاولون العثور على العلاج الأنسب للتعامل مع متلازمة نقص الدوبامين. على الأقل هناك أدوية تهدف إلى استعادة اضطرابات الحركة بسبب انخفاض مستويات الدوبامين. على سبيل المثال levodopa و ropinorole و pramipexole كأدوية باركنسون.
ومع ذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لمعرفة الآثار الجانبية لهذه الأدوية على المدى القصير والطويل. من ناحية أخرى ، إذا كانت متلازمة نقص الدوبامين تسبب الأعراض في شكل حالة طبية ، فإن تغيير نمط الحياة والعلاج وفقا للمرض هي الأكثر قدرة على التغلب عليها.
