محتويات:
فيديو طبي: Chromosomes and Karyotypes
تعريف
ما هو النمط الكروموسومي؟
تُستخدم نماذج kromotom الصبغية لفحص بنية الكروموسوم في الشخص للتأكد مما إذا كان هناك مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم.
تتكون مجموعات الكروموسومات العادية من 22 زوجا من الجسيمات الصليبية وزوج من الكروموسومات الجنسية (XY للرجال و XX بالنسبة للنساء). يمكن أن تحدث التغييرات في الكروموسومات إما بسبب الخلقية أو المكتسبة في وقت لاحق. يمكن أن تتسبب التغييرات في عدد وهيكلية وترتيب وحجم الصبغيات في حدوث تشوهات وأنواع مختلفة من الأمراض. تشوهات الكروموسومات الشائعة تشمل الازدواجية ، الحذف ، النقل ، الانقلاب ، أو إعادة ترتيب الجينات على الكروموسومات.
متى يجب علي الخضوع لنمط كيميائي صبغوي؟
هذا الاختبار مفيد لتقييم وتشخيص العيوب الخلقية. على سبيل المثال:
- التخلف العقلي
- قصور الغدد التناسلية
- انقطاع الطمث الأولي
- الأعضاء التناسلية التي ليست بوضوح ذكر أو أنثى
- اللوكيميا الحادة (اللوكيميا) النخاعي المزمن
- الإجهاض ، تشخيص ما قبل الولادة للأمراض الخِلقية الخطيرة (خاصة في حالة الحوامل غير الشباب) مثل متلازمة تيرنر ، و Klinefelter ، و Down ، وغيرها من الاضطرابات الوراثية. قد يأخذ طبيبك أيضًا اختبارًا لتحديد سبب ولادة الجنين ميتًا أو الإجهاض.
الوقاية والتحذير
ما الذي يجب معرفته قبل خضوع النمط الكرموسومي؟
يمكن لطبيبك استخدام أجزاء مختلفة من الجسم لأخذ عينات من الكروموسومات. على وجه الخصوص ، يعتبر جمع الدم المحيطي مناسبًا جدًا لتشخيص هذا المرض:
- اللوكيميا النخاعية الحادة
- ابيضاض الدم النقوي الحاد
- اللوكيميا النخاعية المزمنة
- ابيضاض الدم النقوي المزمن
- اللوكيميا العامة
- سرطان الغدد الليمفاوية
من المهم بالنسبة لك معرفة التحذيرات والاحتياطات قبل تنفيذ هذه العملية. إذا كان لديك أسئلة ، استشر طبيبك لمزيد من المعلومات والإرشادات.
عملية
ما الذي يجب عليّ فعله قبل خضوع نموذج صبغي كرونوسومي؟
عادة ما تكون هناك حاجة إلى إعداد خاص قبل الاختبار. يمكنك أن تطلب من طبيبك عن الحاجة إلى الاختبارات ومضاعفاتها. نظرًا لأن نتائج الاختبار قد تؤثر على حياتك لاحقًا ، فمن الأفضل الاتصال بأخصائي الأورام مقدمًا فيما يتعلق بالمشاكل الوراثية. يتم تدريبهم على قراءة نتائج تحليل الكروموسومات ويمكنهم تقديم المشورة بشأن المرض وكيف يؤثر على ذلك وكيف يتم نقله إلى أطفالك. سيساعدك الطبيب في اتخاذ القرار الصحيح. لذلك فمن المستحسن للغاية للتشاور معهم قبل هذا الاختبار.
ما هي عملية النمط الكرموسومي؟
يمكن الحصول على عينات لتحليل الكروموسومات من مصادر مختلفة. الكريات البيضاء في الأوردة المحيطية هي الأسهل والأكثر استخدامًا في هذا الاختبار. كما يتم في بعض الأحيان استخدام خزعة النخاع العظمي وعينات جراحية. أثناء الحمل ، يمكن الحصول على تحليل العينات عن طريق بزل السلى والعينات البيولوجية CVS. يمكن تحليل الأنسجة الجنينية أو المنتجات أثناء الحمل لتحديد سبب الإجهاض.
تحليل الخلايا المخاطية الفموية أرخص ولكن لا يقدم نتائج دقيقة حول الخلايا الأخرى عند إجراء هذا التحليل.
ماذا يجب أن أفعل بعد الخضوع لنمط كيميائي صبغوي؟
ما يجب القيام به بعد هذا الاختبار يعتمد على الطريقة أو العينة. في حالة فحص الدم:
- سيأخذ الطبيب أو الممرض الدم لإجراء اختبار الكوليسترول وثلاثي الغليسريد. يعتمد مستوى الألم على قدرة الممرضة والحالة الوريدية وحساسية الألم
- بعد اكتمال جمع الدم ، تحتاج إلى ضمادة وضغط برفق على جزء الوريد الذي يتم حقنه لوقف النزيف. يمكنك العودة إلى الأنشطة العادية بعد اكتمال الاختبار
لأخذ العينات في مواقع أخرى ، يجب أن تبحث عن نقطة محددة للحقن. نتائج الاختبار عادة ما تأتي بعد بضعة أشهر. إذا كانت نتائجك غير طبيعية ، لأن هذا مرض وراثي ، يجب أن تأخذ عائلتك هذا الاختبار أيضًا. أيضا ، يجب عليك التحدث مع طبيبك حول العلاج.
إذا كانت لديك أسئلة تتعلق بعملية الاختبار ، استشر طبيبك لفهم أفضل.
شرح نتائج الاختبار
ماذا تعني نتائج الاختبار؟
النتائج الطبيعية:
- النساء: 44 autosomes و 2 كروموسوم X ؛ اختتام الكروموسومات: 46 ، XX
- الذكور: 44 autosomes + 1 X كروموسوم ، 1 كروموسوم Y ؛ خلاصة الكروموسومات: 46 ، XY
نتائج غير طبيعية: إذا كانت النتيجة مختلفة عن نتيجتين:
- عيوب خلقية
- تطوير الذكاء الوخز بالإبر
- نمو بطيء
- تأخر البلوغ
- العقم
- قصور الغدد التناسلية
- انقطاع الطمث الأولي
- الأعضاء التناسلية غير واضحة
- سرطان الدم النخاعي المزمن (اللوكيميا)
- ورم نيوبليزيا
- إجهاض
- trisomy 21 (trisomy 21) (التخلف العقلي)
- مرض تاي ساكس
- فقر الدم المنجلي
- متلازمة تيرنر
- متلازمة كلاينفيلتر.
يرجى مناقشة مع طبيبك إذا كانت هناك أسئلة بخصوص نتائج الاختبار الخاصة بك.
لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
