محتويات:
- فيديو طبي: الامراض الوراثية انواعها المختلفة واسبابها
- ما هو داء هيموكروماتوزي؟
- ما هي أعراض داء ترسب الأصبغة؟
- كيف يتم تشخيص هيموكروماتيز وعلاجه؟
- عن عدم وجود Alpha-1 Antitrypsin
- ما هي أعراض نقص Alpha-1 Antitrypsin؟
- كيف يتم تشخيص وعيوب Alpha-1 Antitrypsin؟
- هل مرض الكبد الوراثي خطير؟
فيديو طبي: الامراض الوراثية انواعها المختلفة واسبابها
هناك نوعان من أكثر أنواع أمراض الكبد الوراثية شيوعًا ، وهما داء ترسب الأصبغة الدموية (hemchromatosis) و alpha-1 antitrypsin. إذا قال طبيبك أن لديك أحد أمراض الكبد الوراثية هذه ، يجب أن تتعلم أنت وعائلتك المزيد عن هذا المرض. عندما تكون لديك معرفة بمرضك ، يمكنك التحكم في ذلك وتحفيز نفسك أكثر في عملية العلاج ومساعدة أقاربك على منع خطر الإصابة بهذا المرض.
ما هو داء هيموكروماتوزي؟
الصباغ الدموي هو مرض يتم فيه جمع الحديد في الكبد والأعضاء الأخرى. هذا المرض هو واحد من أكثر الأمراض الوراثية شيوعا. المراضة تصل إلى واحد من كل 200 شخص مصاب بهذا المرض. عندما يعاني شخص في عائلتك من هذا الاضطراب ، يكون الآخرون في خطر أيضًا.
الشكل الثانوي من داء ترسب الأصبغة الدموية ليس وراثيًا وينتج عن أمراض أخرى ، مثل الثلاسيمية ، واضطرابات الدم الوراثية التي تسبب فقر الدم.
فائض الحديد المصاحب للاصطباغ الدموي (hemochromatosis) يصيب الرجال أكثر من النساء. لأن النساء يفقدن الدم خلال الحيض ، قد لا تظهر النساء علامات زيادة في الحديد حتى بعد انقطاع الطمث. وهذا يعني أن الرجال في أسرتك أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض. داء ترسب الأصبغة الدموية هو أكثر شيوعا في الناس من أصل أوروبي غربي.
ما هي أعراض داء ترسب الأصبغة؟
قد تشمل أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية:
- مرض الكبد
- ألم المفاصل
- تعب
- فقدان الوزن دون سبب
- وغالبا ما يشار إلى سواد الجلد باسم "البرنز"
- آلام المعدة
- فقدان الشهوة الجنسية
قد يصاب الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية أيضا بمرض السكري وأمراض القلب ويمكن أن يصابوا بسرطان الكبد ، والتليف الكبدي ، وضمور الخصية ، والعقم.
كيف يتم تشخيص هيموكروماتيز وعلاجه؟
إذا كنت تشك بحدوث هيموكروماتوزيز ، فأنت بحاجة إلى إجراء فحص دم في المستشفى للبحث عن الحديد الزائد في الدم. إذا تم العثور على الحديد الزائد في الجسم ، يمكن إجراء اختبار الدم الوراثي (اختبار داء ترسب الأصبغة الدموية). كما تستخدم الاختبارات الجينية لفحص أفراد عائلتك الذين يشتبه في إجراء اختبار جيني إيجابي. الهدف من العلاج هو إزالة الحديد الفائض من الجسم ، والحد من الأعراض أو المضاعفات التي نتجت عن هذا المرض.
تتم إزالة الحديد الزائد من الجسم عن طريق إجراء يسمى الفصد، خلال العملية ، يتم إزالة نصف لتر من الدم من الجسم كل أسبوع لمدة تصل إلى سنتين أو ثلاث سنوات حتى يقل تراكم الحديد.
بعد هذا العلاج الأولي ، الفصاد سوف ينقص. يختلف التكرار حسب الظروف الفردية.
للمساعدة على الحفاظ على انخفاض مستويات الحديد ، يجب تجنب الحديد ، والذي يوجد غالبًا في الفيتامينات. إذا كان لديك داء ترسب الأصبغة الدموية ، يمكن للطبيب أو أخصائي التغذية أن يصنع النظام الغذائي المناسب لك. أيضا ، يجب عليك تجنب الكحول.
إذا كان داء ترسب الأصبغة الدموية لديك يسبب تليف الكبد ، فإن خطر الإصابة بسرطان الكبد يكون أعلى. ونتيجة لذلك ، يجب عليك إجراء فحص للسرطان بانتظام.
عن عدم وجود Alpha-1 Antitrypsin
في هذا النوع من أمراض الكبد الوراثية ، يمكن أن يكون بروتين كبري كبير يعرف باسم antitrypsin alpha-1 ناقصًا أو عند مستوى منخفض طبيعي في الدم. الأشخاص الذين لديهم مضاد ألفترين ألفا -1 قادرون على إنتاج هذا البروتين. ومع ذلك ، يمنع هذا المرض من دخول مجرى الدم ويتراكم في النهاية في الكبد.
يحمي بروتين أنتيتريبسين Alpha-1 الرئتين من الأضرار التي تسببها الإنزيمات الطبيعية. عندما يكون مستوى البروتين منخفضًا جدًا أو غائبًا ، يمكن أن تتعرض الرئتين للتلف ، مما يتسبب في صعوبات في التنفس ، وفي كثير من الناس ينتهي بهم الحال مع الحالة ، وانتفاخ الرئة. الأشخاص المصابون بهذا المرض معرضون أيضًا لخطر الإصابة بتليف الكبد.
ما هي أعراض نقص Alpha-1 Antitrypsin؟
ستشعر بضيق في التنفس أو التنفسي عندما تتعرّض لمضادات ألفا -1 لأن هذا هو العرض الأول في رئتيك. يمكنك أيضا تجربة فقدان الوزن غير المبررة برميل على شكل الصدر، والتي ترتبط عادة مع ظهور انتفاخ الرئة. هذا هو أيضا علامة على الشرط. عندما يتطور المرض ، تشمل بعض أعراض انتفاخ الرئة أو تليف الكبد ما يلي:
- تعب
- السعال المزمن
- تورم في الكاحل والقدمين
- اليرقان (أصفر على الجلد)
- السوائل في البطن (استسقاء)
كيف يتم تشخيص وعيوب Alpha-1 Antitrypsin؟
إذا كان لديك بعض العلامات الجسدية مثل برميل على شكل الصدر مشاكل في الجهاز التنفسي ، قد يشك طبيبك أن لديك antitrypsin alpha-1. قد يوصي طبيبك بإجراء فحص دم لك. هذه الاختبارات على وجه التحديد لبروتين antitrypsin ألفا -1 وسوف يساعد على تأكيد التشخيص.
لا يوجد علاج محدد لعلاج antitrypsin alpha-1 ولكن استبدال البروتينات في مجرى الدم يمكن أن يعاملك. ومع ذلك ، لا يعرف الخبراء بوضوح مدى فعالية هذه التقنية ومن ينبغي أن يقبلها. نهج آخر لعلاج antitrypsin ألفا -1 ينطوي على علاج مضاعفات مثل انتفاخ الرئة وتليف الكبد. وتشمل هذه المضادات الحيوية لمكافحة التهابات الجهاز التنفسي ، والأدوية يستنشق لجعل التنفس أسهل ، ومدرات البول وغيرها من الأدوية للحد من تراكم السوائل في المعدة.
يجب تجنب الكحول ، والتوقف عن التدخين ، وتناول الطعام الصحي. يمكن لعاداتك أن تساعد في الحفاظ على الأعراض والمضاعفات من أن تصبح شديدة. يمكن لطبيب أو خبير تغذية أن ينصح باتباع نظام غذائي مناسب لك.
لأن هذا المرض يؤثر على الرئتين ، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة يكونون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى التنفسية. لذلك ، قد يوصي طبيبك بالتطعيم ضد الالتهاب الرئوي والإنفلونزا للمساعدة في منع هذا المرض. إذا شعرت أنك مصاب بنزلة برد أو سعال ، اتصل بطبيبك على الفور حتى يمكن بدء العلاج في أقرب وقت ممكن. في بعض الأحيان ، يمكن أن تتدهور حالة الرئتين أو الكبد على الرغم من العلاج. في مثل هذه الحالات ، قد تكون هناك حاجة زراعة الكبد.
هل مرض الكبد الوراثي خطير؟
مع العلاج المناسب ، عادة لا يكون داء ترسب الأصبغة الدموية ونقص ألفا 1 مميتًا. ومع ذلك ، يمكن أن تسبب المضاعفات المرتبطة بالمرض حالات قاتلة. من المهم جداً بالنسبة للأشخاص المصابين بأمراض الكبد الوراثية القيام بأشياء يمكن أن تحافظ على صحتهم.
