محتويات:
فيديو طبي: أهمية الفحص الجيني في الكشف المبكر لسرطان الثدي
تعريف
ما هو الاختبار الجيني لسرطان الثدي (اختبار سرطان الثدي الوراثي)؟
اختبار سرطان الثدي الوراثي ، المعروف أيضا باسم BRCA ، هو فحص الدم للتحقق من التغيرات المحددة (الطفرات) في الجينات التي تساعد في السيطرة على نمو الخلايا الطبيعية. إذا تم العثور على تغييرات في هذا الجين ، تسمى BRCA 1 و BRCA 2 ، فسيكون الطبيب قادرًا على تحديد خطر الإصابة بسرطان الثدي والرحم. لا يستطيع اختبار جين BRCA أن يكتشف السرطان نفسه. يتم إجراء هذا الاختبار فقط على الأشخاص ذوي الخلفية العائلية الذين لديهم تاريخ من سرطان الثدي أو سرطان الرحم ، وأحيانًا أولئك الذين عانوا من أحد هذه الأمراض. التشاور الوراثي قبل وبعد اختبار BRCA مهم جدا لمساعدتك على فهم الفوائد والمخاطر ، والنتائج المحتملة التي يمكن الحصول عليها من هذا الاختبار.
المرأة معرضة بشدة لخطر الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان الرحم إذا تغيرت في جين BRCA1 أو BRCA2 ، كما أن الرجال الذين يعانون من هذا التغيير الجيني عرضة لخطر الإصابة بسرطان الثدي. كل من الرجال والنساء الذين يعانون من تغيرات في هذا الجين لديهم مخاطر عالية من سرطانات أخرى. يمكن الحد من التغييرات في هذا الجين من خلال عائلة الأب أو الأم.
متى يجب علي الخضوع لاختبار جيني لسرطان الثدي (اختبار سرطان الثدي الوراثي)؟
الأشخاص الذين هم في عائلة يحتمل أن تحمل طفرة BRCA ، أو إذا كان أحد أفراد العائلة مصاب بسرطان الثدي أو سرطان الرحم ، هو الأكثر أهمية لإجراء اختبار جين BRCA. إذا وافقوا على إجراء اختبار جيني ووجدوا أنهم لا يحملون طفرة جين BRCA ، فعندئذ لن يحتاج أفراد العائلة الآخرون إلى القيام بهذا الاختبار.
بعض الناس لديهم مخاطر عالية للحد من التغيرات الجينية BRCA 1 أو BRCA 2. النساء اليهوديات Ashkenazi (التي هي أجدادهم من أوروبا الشرقية) تميل إلى تحمل جين BRCA. يوصي بعض الخبراء باختبار الجينات للنساء من أصل يهودي اشكنازي إذا كان لديهن واحد أو كلا الأمرين التاليين:
- لديهم أقارب من الدرجة الأولى الذين لديهم سرطان الثدي أو الرحم في سن ال 50 أو أقل. أقارب المستوى الأول هم من الوالدين ، الأشقاء الصغار أو الأشقاء ، والأطفال
- اثنين من الأقارب من الدرجة الثانية على نفس الجانب من الأسرة يعانون من سرطان الثدي أو الرحم. الأقارب من الدرجة الثانية هم خالات الدم والأعمام والبنات والأجداد
إذا لم تكن ذرية اليهود الأشكناز ، يوصي بعض الخبراء باختبار الجينات إذا كان لديك واحد أو أكثر من الإجراءات التالية:
- كان اثنان من الأقارب من الدرجة الأولى مصابين بسرطان الثدي ، واحد منهم تم تشخيصه قبل سن الخمسين
- كان ثلاثة أو أكثر من الأقارب من الدرجة الأولى والثانية مصابين بسرطان الثدي ، وتم تشخيصهم في أعمار مختلفة
- لدى الأقارب من المستويين الأول والثاني تاريخ من سرطان الثدي والرحم
- كان الأقارب من الدرجة الأولى يعاني من السرطان في كلا الثديين
- اثنين أو أكثر من أقارب سرطان الرحم
- أحد الأقارب يعاني من السرطانات (الثدي والرحم)
- أقارب الرجال المصابين بسرطان الثدي
إذا كنت لا تستوفي هذه المعايير ، فستقل احتمالية حدوث تغييرات في جين BRCA1 أو BRCA 2 ، حيث لا تتعرض سوى 2 من كل 100 امرأة كبيرة لخطر الإصابة بتغيرات في جين BRCA.
الوقاية والتحذير
ما الذي يجب معرفته قبل الخضوع لاختبار جيني لسرطان الثدي (اختبار سرطان الثدي الوراثي)؟
بالنسبة للنساء ذوات الخلفيات العائلية اللواتي ليس لديهن عوامل خطر للتغيرات في BRCA ، فإن هذا الاختبار الجيني يميل إلى عدم توفير معلومات مفيدة فيما يتعلق بخطر الإصابة بسرطان الثدي. نادرا ما تحصل النساء من خلفيات العائلة اللائي لديهن مخاطر متوسطة على نتيجة اختبار إيجابية. لا ينصح باختبار جين BRCA لشخص ما بدون عوامل خطر ، لأن هذا الاختبار يمكن أن يعطي نتائج إيجابية كاذبة. في بعض الحالات ، يتم جمع أنواع أخرى من العينات من تحليل الحمض النووي ، بما في ذلك عينات من اللعاب أو خزعة الجلد.
عملية
ماذا يجب أن أفعل قبل الخضوع لاختبار جيني لسرطان الثدي (اختبار سرطان الثدي الوراثي)؟
ينصح بشدة الاستشارات الوراثية قبل وبعد اختبار BRCA لمساعدتك على فهم الفوائد والمخاطر والنتائج المحتملة لهذا الاختبار. يمنحك اختبار BRCA الفرصة لمعرفة المزيد من المعلومات الطبية وتغيير نمط حياتك. تم تدريب الاستشاريين الوراثية للتحدث معك عن الاختبار وتشمل النتائج المعلومات الطبية والظروف العاطفية.
هذا الاختبار يمكن أن يسبب القلق لنفسك ، سواء قبل الاختبار وبعده. تحدث إلى مستشار جيني قبل الفحص لمساعدتك على الاستعداد والتعامل مع همومك. فكر فيما ستفعله عندما تكون نتائج الاختبار إيجابية. على سبيل المثال ، هل تفكر في الاحتياطات التالية:
لسرطان الثدي: التصوير الشعاعي للثدي سنويا أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، التجارب السريرية الروتينية الثدي ، والوقاية من mastekomy (إزالة كل من الثديين) ، وإزالة الرحم ، وذلك باستخدام المخدرات (تاموكسيفين) ، أو إنجاب الأطفال قبل سن 30.
لسرطان الرحم: إزالة الرحم (استئصال المبيض) بعد أن يكون لديك طفل ، أو بعد سن 35 سنة.
ما هي عملية اختبار سرطان الثدي الوراثية (اختبار سرطان الثدي الوراثي)؟
سيقوم الموظفون الطبيون المسؤولون عن أخذ دمك بالخطوات التالية:
- التفاف العصابات مطاط حول ذراعك العلوي لوقف تدفق الدم. هذا يجعل الأوعية الدموية تحت السندات تكبر مما يسهل حقن الإبر في الأوعية
- تنظيف الجزء المراد حقنه بالكحول
- حقن إبرة في وعاء. قد تكون هناك حاجة إلى أكثر من إبرة واحدة
- اربط الأنبوب بالمحقنة لملئها بالدم
- إزالة الروابط من ذراعيك عند أخذ كمية كافية من الدم
- نعلق الشاش أو القطن إلى الجزء حقن ، بعد الانتهاء من الحقن
- الضغط على الجزء ثم وضعت على ضمادة
ماذا يجب أن أفعل بعد الخضوع لاختبار جيني لسرطان الثدي (اختبار سرطان الثدي الوراثي)؟
يستغرق الأمر عدة أسابيع حتى تظهر نتائج الاختبار. ستقابل مستشارك الجيني لدراسة نتائج الاختبار ، ومناقشة مضامينك وخياراتك.
إذا كانت لديك أسئلة تتعلق بعملية الاختبار ، استشر طبيبك لفهم أفضل.
شرح نتائج الاختبار
ماذا تعني نتائج الاختبار؟
طبيعي (يسمى سلبي)
لم يتم العثور على أي تغييرات في جينات BRCA 1 أو BRCA 2. يجب النظر في النتائج والمخاطر السلبية للعائلة بأكملها معًا. إذا كان أحد أفراد العائلة معروفًا بأنه لديه تغيير في BRCA ، فقد يرغب فرد آخر من أفراد العائلة في فحصه. إذا كان لدى أحد أفراد عائلتك المصاب بسرطان الثدي أو الرحم نتيجة سلبية لاختبار BRCA للتغيير ، فقد لا يكون لديك أيضًا تغيير الجين. في هذه الحالة ، لديك نفس خطر الاصابة بالسرطان مثل الناس بشكل عام ، والذي يقوم على أساس العمر والتاريخ الشخصي والعائلي.
ترتبط فقط 5٪ إلى 10٪ من حالات سرطان الثدي والرحم بالتغيرات في جينات BRCA1 أو BRCA 2. إذا كان لديك عائلة لديها تاريخ من سرطان الثدي أو سرطان الرحم ، فإن خطر الإصابة بالسرطان مرتفع على الرغم من أن نتائج BRCA سلبية. قد تحدث تغييرات الجينات الأخرى التي تميل إلى الإصابة بالسرطان.
غير طبيعي (يسمى إيجابي)
هناك تغييرات في جينات BRCA 1 أو BRCA 2. النساء اللواتي لديهن تغيرات جين BRCA1 أو BRCA 2 لديهن مخاطر تتراوح بين 35٪ و 84٪ للإصابة بسرطان الثدي وبين 20٪ و 40٪ من خطر الإصابة بسرطان الرحم خلال فترة حياتهن. يوضح هذا الرقم مستوى الخطر ويعتمد على تاريخك الشخصي والعائلي.
الرجال الذين لديهم تغير في BRCA 1 لديهم مخاطر عالية لسرطان الثدي وربما سرطان آخر ، مثل البنكرياس ، سرطان الخصية أو البروستاتا. لدى الرجال الذين لديهم تغيرات في BRCA 2 خطر كبير للإصابة بسرطان الثدي والبنكرياس والبروستاتا.
ليس بالضرورة (يسمى متغير من دلالة غامضة أو VUS)
والغرض من هذه النتيجة هو أن يكون لديك تغيير في الجينات ، ولكن من الصعب على الأطباء معرفة ما إذا كان التغيير مهمًا وما إذا كان هذا التغيير في الجين له علاقة بخطر الإصابة بالسرطان.
لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
