كيفية اكتشاف تشوهات الكروموسومات عند الرضع

محتويات:

فيديو طبي: كيف تكتشف تشوهات العظام عند الأطفال؟
ما هي التشوهات الصبغية؟
كيف للكشف عن تشوهات الكروموسومات؟
فحص المياه الجارية
أخذ عينات الغشاء المشيمية (CVS)

فيديو طبي: كيف تكتشف تشوهات العظام عند الأطفال؟

يجب أن تعتني الأم بحملها حتى يولد طفلها بصحة جيدة. ومع ذلك ، في بعض الأحيان يمكن أن يولد بعض الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات التي لا يعرف أن يكون السبب. في الواقع ، هناك طرق لمعرفة ما إذا كان الطفل في الرحم يعاني من تشوهات الكروموسومات أم لا ، وهو ما يتم قبل ولادة الطفل.

ما هي التشوهات الصبغية؟

قبل مناقشة كيفية اكتشافه ، ما الذي يجب عمله لمعرفة ما إذا كان الطفل لديه كروموسومات أم لا ، يجب أن نعرف أولاً ما هي تشوهات الكروموسومات.

تحدث التشوهات الصبغية عند وجود عيوب في الكروموسوم أو في التركيب الوراثي على الكروموسومات في الرحم. يمكن أن يكون هذا الشذوذ الكروموسومي في شكل مواد إضافية قد تكون مرتبطة بالكروموسوم أو بوجود جزء أو كل الكروموسومات المفقودة أو الكروموسومات المعيبة.

أي إضافة أو نقصان في المادة الصبغية يمكن أن يتداخل مع التطور الطبيعي والوظيفة في جسم الطفل. لذلك هناك العديد من الأنواع المختلفة التي تسببها هذه الشذوذات الصبغية. على سبيل المثال ، تحتوي متلازمة داون على ثلاثة كروموسومات رقم 21 أو متلازمة إدوارد تحتوي على رقم صبغي إضافي 18 وأكثر من ذلك.

كيف للكشف عن تشوهات الكروموسومات؟

يمكن إجراء بعض الاختبارات للكشف عن تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل ، بما في ذلك:

فحص المياه الجارية

بزل السلى هو اختبار تم إجراؤه لتشخيص تشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة. يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي عن طريق أخذ عينات من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.

عادة ما يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي من قبل النساء الحوامل المعرضات لخطر الإصابة بالخلل في الكروموسومات عند 15-20 أسبوعًا من الحمل (المرحلة الثانية من الحمل) ، ولكن يمكن إجراؤها في أي وقت أثناء الحمل. النساء الحوامل اللواتي لديهن مخاطر عالية من وجود تشوهات صبغية ، من بين أمور أخرى ، هن اللواتي سينجبن أكثر من 35 سنة أو اللواتي خضعن لاختبار فحص شذوذ الأم في الأم.

يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي عن طريق إدخال إبرة من خلال معدة الأم في الكيس الأمنيوسي للطفل في الرحم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي للطفل. مساعدة الموجات فوق الصوتية هناك حاجة لتوجيه الإدراج والتفريغ من الإبر. ثم يتم إزالة حوالي ثلاث ملاعق من السائل الأمنيوسي من خلال إبرة. ثم يتم استخدام خلايا السائل الأمنيوسي لإجراء الاختبارات الجينية في المختبر. عادة ما تظهر النتائج من 10 أيام إلى أسبوعين ، حسب كل مختبر. خطر الإجهاض بعد بزل السلى هو 1/500 إلى 1/1000 من الحمل.

تحتاج النساء الحوامل بتوأم إلى أخذ عينات من السائل الأمنيوسي لكل طفل لدراسة كل طفل. هذا يعتمد على وضع الطفل والمشيمة ، وكمية السائل ، وتشريح المرأة ، لأنه في بعض الأحيان لا يمكن إجراء بزل السلى. ضع في اعتبارك أن السائل الأمنيوسي يحتوي على خلايا طفل تحتوي على معلومات وراثية.

أخذ عينات الغشاء المشيمية (CVS)

إذا كان السائل الأمنيوسي ينطوي على أخذ عينة من السائل الأمنيوسي ، فإن CVS تتضمن أخذ عينات من أنسجة مشيمة. تحتوي الأنسجة في المشيمة على نفس المادة الوراثية الموجودة في الجنين ، لذلك يمكن اختبار هذا النسيج بسبب تشوهات الكروموسومات وبعض المشاكل الوراثية الأخرى. ومع ذلك ، لا تستطيع CVS اختبار عيوب الأنبوب العصبي المفتوح. لذلك ، قد تحتاج أيضًا النساء الحوامل اللواتي خضعن لاختبار CVS إلى فحص دم في الفصل الثاني لتحديد خطر عيوب الأنبوب العصبي لأن CVS لا يمكن أن يوفر نتائج الاختبار.

عادة ما يتم إجراء CVS في النساء الحوامل الذين لديهم خطر من تشوهات الكروموسومات أو الذين لديهم تاريخ من العيوب الوراثية. يمكن إجراء CVS في عمر الحمل بين 10-13 أسابيع (الأشهر الثلاثة الأولى). ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي CVS إلى خطر حدوث إجهاض حوالي 1/250 إلى 1/300.

يتم إجراء CVS عن طريق إدخال أنبوب صغير (قثطار) عبر المهبل أو عنق الرحم (اختر واحدة) في المشيمة. ويوجه أيضا دخول ونفقات هذه الأنابيب الصغيرة الموجات فوق الصوتية. ثم يتم أخذ قطعة صغيرة من أنسجة المشيمة وإرسالها إلى المختبر لإجراء الاختبارات الجينية. النتائج من CVS عادة ما تأتي من حوالي 10 أيام إلى أسبوعين ، اعتمادا على كل مختبر.

تتطلب التوائم الحوامل عادة عينات من كل مشيمة ، ولكن هذا لا يمكن القيام به دائما بسبب صعوبة الإجراء ووضع المشيمة. يحظر على بعض النساء الحوامل القيام بهذا الإجراء ، كما هو الحال في النساء الحوامل المصابات بالعدوى المهبلية النشطة (على سبيل المثال ، الهربس أو السيلان). قد تتطلب النساء الحوامل اللواتي لا يحصلن على نتائج دقيقة بعد إجراء هذا الإجراء بزل السلى كمتابعة. يمكن أن تحدث نتائج غير مكتملة أو غير حاسمة لأن الطبيب قد يأخذ عينات لا تحتوي على نسيج كافٍ للنمو في المختبر.

اقرأ أيضا