محتويات:
- فيديو طبي: مايمكن معرفته عن متلازمة داون Down's syndrome
- ما هي متلازمة هنتر؟
- كيف تحدث متلازمة هنتر؟
- تأثير متلازمة هنتر
- ما الذي يمكن عمله للتغلب على متلازمة هنتر؟
فيديو طبي: مايمكن معرفته عن متلازمة داون Down's syndrome
لا يحتوي الجسم البشري أيضًا على إنزيمات متعددة تلعب دورًا في تحطيم جزيئات المغذيات فقط. إذا كان مستوى الإنزيم غير كافٍ ، فسيجد الجسم صعوبة في تكسير الجزيء ويسبب تراكمًا ضارًا للجسم. الخطأ الذي يمكن أن يؤدي إلى نقص في الجسم من الانزيمات هو اضطراب صياد اضطرابات هنتر.
ما هي متلازمة هنتر؟
ومن المعروف أيضا باسم متلازمة هنتر داء عديد السكاريد المخاطي الثاني (MPS II) ، هو مرض نادر بسبب تراكم الجزيئية عديدات السكاريد المخاطية.تتراكم هذه الجزيئات بسبب عدم وجود أنزيم السلفاتاز المندوب لتكسير جزيء السكر. يتم أخذ اسم هذا المرض من اسم المخترع ، تشارلز هنتر ، الذي تمكن من العثور على وشرح تشوهات متلازمة هنتر في عام 1917.
هذا المرض هو اضطراب وراثي نادر يحدث فقط في واحد من 100،000 إلى 170،000 ولادة ورثت في الأسرة. تعتبر حالات الصياد أكثر شيوعًا لدى الأولاد وهي نادرة جدًا لدى الفتيات.
التأثير الرئيسي لمتلازمة هنتر هو الضرر الذي يصيب الأجهزة والأنسجة المختلفة ، والتي تحدث ببطء. هناك حاجة للمعالجة المبكرة ومراقبة مدى الحياة لتقليل الأعراض من قبل المصابين.
كيف تحدث متلازمة هنتر؟
بسبب عدم وجود انزيم سلفاتيز يولد في المرضى الذين يعانون من متلازمة هنتر ، تراكم عديدات السكاريد المخاطية يسبب ضررا دائما. يتم تخزين الجزيء في الخلية ، لذلك يمكن أن يسبب تلف الأنسجة على مستوى الجهاز.
على الرغم من أنها تعمل ببطء شديد ، إلا أن الضرر يمكن أن يؤثر على المظهر ، والنمو العقلي ، ووظائف الجهاز ، ويسبب الإعاقة الجسدية. يمكن أن يبدأ التلف في عمر الطفل ، لكنه لم يسبب أعراضًا واضحة بعد.
وجود عائلة لديها تاريخ من متلازمة هنتر والجنس الذكوري هو أحد العوامل التي تجعل الطفل في خطر تطوير متلازمة هنتر. التشوهات الوراثية في متلازمة هنتر يمكن أن تكون مميزة أيضًا الناقل وهي حالة يكون فيها الشخص موهبة لمتلازمة هنتر ولا يسبب أعراضًا ، لكنه قد يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة هنتر.
معظم النساء الناقل في خفض طبيعة متلازمة هنتر. لذلك إذا كانت الأم الناقل وبالتالي هناك خطر أعلى بنسبة 50 ٪ من ولادة صبي مع متلازمة هنتر.
تأثير متلازمة هنتر
يؤثر متلازمة هنتر بشكل عام على مظهر الطفل الذي يحمل علامات جسدية مثل:
- الخدين ينمو أكبر ومستدير
- الأنف تبدو واسعة
- سماكة من الشفتين وتضخم اللسان
- يميل الرأس ليكون أكبر
- يميل الجلد ليكون أكثر كثافة وأكثر صعوبة
- تميل حالة اليد إلى أن تكون قصيرة بالأصابع المنحنية للغاية
- النمو المتأخر.
يمكن أيضًا أن تظهر بعض الوظائف الجسدية وتلاحظ في المرضى الذين يعانون من متلازمة هنتر:
- تميل المفاصل إلى أن تكون قاسية بحيث تواجه صعوبة في الحركة
- الأيدي تميل إلى أن تكون أضعف وغالبا ما تعاني من وخز
- من السهل تجربة العدوى ، خاصةً تلك المتعلقة بالجهاز التنفسي
- تواجه صعوبة في التنفس خاصة أثناء النوم
- الإصابة بعدوى السمع وإصابات الأذن أكثر من المعتاد
- في كثير من الأحيان تجربة الإسهال وغيرها من اضطرابات الجهاز الهضمي
- وجود تلف لصمام القلب
- تضخم الكبد
- وجود عظام أكثر كثافة أو أثخن.
بالإضافة إلى الظروف الفيزيائية ، يمكن أن تظهر أعراض ضعف الإدراك مثل صعوبة في التفكير والتعلم وصعوبة في الكلام وفرط النشاط عندما يدخل الأطفال سن الأطفال الصغار. ومع ذلك ، فإن الطفل المصاب بمتلازمة هنتر لا يزال يمكن أن يكون مبتهجا ويظهر المودة مثل الأطفال بشكل عام.
ما الذي يمكن عمله للتغلب على متلازمة هنتر؟
لأن الضرر الناتج يميل إلى أن يكون تقدمياً (تزداد سوءًا وأطول) ويكون دائمًا بحاجة إلى تشخيص وعلاج مبكر. يمكن إجراء علاج بديل للإنزيم لمنع حدوث انخفاض في وظائف الجسم مثل:
- المشي ، وتسلق السلالم وغيرها من أشكال الحركة البدنية بشكل عام
- الحد من مخاطر تقوية المفاصل
- تحسين وظيفة مجرى الهواء
- الحفاظ على عملية النمو والمظهر الجسدي للوجه
ومع ذلك ، فإن العلاج ببدائل الإنزيم المفقود لا يمكن أن يبطئ تطور المرض في الدماغ.
يمكن أن تساعد طرق العلاج مثل زرع نخاع العظم التي تم الحصول عليها من متبرعين مناسبين الجسم في إنتاج البروتينات والإنزيمات المفقودة بسبب تجربة متلازمة هنتر. وهناك حاجة أيضا لعلاج الأعراض التي تظهر على مجرى الهواء ، والقلب ، وز ، والعصبية للسيطرة على الأعراض التي تسببها.
يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة Hunter أيضًا إلى المساعدة في أنشطة مثل تشجيع الأطفال على التحرك بنشاط ، وتعريف الأطفال بأصدقائهم في السن ، ومساعدة الأطفال في التعلم.
