محتويات:
- تعريف وأسباب متلازمة انجيلمان
- أعراض وعلامات متلازمة انجلمان
- ترنح
- الهزة والأرق
- الجنف
- عبر عيون
- اضطرابات النمو والتنمية
- أطراف صلبة
- كيف يشخص الأطباء متلازمة انجيلمان؟
- التشخيص قبل الولادة
- تشخيص ما بعد الولادة
- هل هناك علاج لمتلازمة انجلمان؟
- ماذا عن متوسط العمر المتوقع للمريض؟
الجهاز العصبي هو واحد من النظم الهامة في حياة الإنسان. بدون دعم الأعصاب الطبيعي ، يصبح الشخص مضطربًا في تطوره. يمكن أن يحدث هذا الشذوذ في وظيفة العصب إما بسبب مرض خلال فترة البلوغ أو من الرحم. حسنا ، هناك مرض خلقي الذي أزعج الجهاز العصبي البشري منذ الولادة ، ودعا متلازمة انجيلمان.
زيادة معدل المواليد من الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية يجعل العديد من الباحثين يتنافسون للكشف عن أصول هذه المتلازمة. ماذا يحدث للرضع والأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة النادرة نوعًا ما؟ هل يوجد دواء لعلاجه؟ معرفة المزيد أدناه.
تعريف وأسباب متلازمة انجيلمان
المتلازمة تعني مجموعة من الأعراض. متلازمة انجلمان هو مرض يهاجم الجهاز العصبي البشري حتى تظهر بعض الأعراض في المرضى. هذا يؤدي إلى تثبيط عملية النمو والنضج النفسي للشخص ، خاصة في الأمور الفكرية.
ويقدر أن هذا المرض يحدث في 1 في حوالي 12000-20000 ولادة حية. لهذا السبب نادرًا ما يتم العثور على هذه المتلازمة.
سبب متلازمة أنجيلمان هو طفرة جينية تحدث قبل ولادة الطفل. تسبب هذه الطفرة الجينية تشوهات في الكروموسوم 15. هذا الاضطراب يسبب اضطرابًا في الجهاز العصبي للطفل.
أعراض وعلامات متلازمة انجلمان
يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من أعراض وعلامات مختلفة يمكن رؤيتها أثناء الرضاعة وعندما ينمو الطفل. فيما يلي أعراض متلازمة انجلمان.
ترنح
ترنح هو اضطراب في شكل عدم التنسيق بين أعضاء الجسم. سيجد الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجممان صعوبة في تنفيذ الحركات التي تتطلب التنسيق من عدة أجزاء من الجسم مثل أخذ شيء ما ، وعقد الأشياء ، والمشي ، وحتى مضغ الطعام وابتلاعه.
الهزة والأرق
بسبب اضطراب تطور عضلات الجسم ، يمكن أن تحدث الهزات عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. بالإضافة إلى ذلك ، تقول العديد من الدراسات أن المرضى يعانون من التوتر والعضلة.
الجنف
يعاني معظم المصابين أيضًا من شكل العمود الفقري المنحني إلى الجانب المسمى بـ "الجنف". علامة واحدة يمكن رؤيتها هي الفرق في ارتفاع الكتف الأيمن والأيسر.
عبر عيون
في العالم الطبي ، تعرف أيضًا عيون الحول باسم الحول. تحدث هذه الظاهرة بسبب وجود عضلات حول العينين تضعف بحيث يصبح وضع مقلة العين ضعيفًا.
اضطرابات النمو والتنمية
على الرغم من أنه يمكن أن يعيش في مرحلة البلوغ ، إلا أن هناك خلل في نمو الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بسبب وجود عوائق تنموية أمام الجهاز العصبي للطفل. لا تحدث نوبات غير متكررة عندما يكون المريض لا يزال عمره بضعة أشهر.
أطراف صلبة
معظم الأطفال يعانون من تصلب في الأطراف الأربعة بسبب قوة العضلات الزائدة في المنطقة.
كيف يشخص الأطباء متلازمة انجيلمان؟
يمكن تشخيص هذا المرض على حد سواء عندما يكون الطفل لا يزال في الرحم (ما قبل الولادة) وبعد الولادة (بعد الولادة).
التشخيص قبل الولادة
يمكن الكشف عن متلازمة أنجلمان عندما يكون الطفل لا يزال في الرحم عن طريق تحليل السائل الأمنيوسي للحوامل ، يتبعه فحص الكروموسومات بحيث يمكن تحديد بعض الاضطرابات الوراثية. إذا تم العثور على 15 حالة غير طبيعية من الكروموسومات ، فإن طفلك يشتبه في وجود هذه المتلازمة.
تشخيص ما بعد الولادة
بالإضافة إلى رصد التشوهات الجسدية وتتبع تاريخ تطور الطفل الذي يؤدي إلى هذا المرض ، يمكن إجراء تشخيص محدد باستخدام تحليل الكروموسومات الذي يظهر اضطرابات على الكروموسوم 15.
هل هناك علاج لمتلازمة انجلمان؟
حتى الآن ، لم يعثر العالم الطبي على علاج يمكن أن يعالج متلازمة انجلمان تمامًا. هذا أمر صعب لأن هذا المرض ناجم عن عوامل وراثية بحيث يتم تشكيل أنواع مختلفة من التشوهات من الرحم.
حتى الآن ، يهدف العلاج إلى إعادة التأهيل بهدف تحسين نمو الأطفال وسلوكهم. بالإضافة إلى ذلك ، سيوصي الأطباء بالعديد من التصحيحات للاضطرابات الجسدية التي تنشأ ، مثل الحول والجنف.
ماذا عن متوسط العمر المتوقع للمريض؟
على الرغم من عدم وجود علاج ، يمكن للشخص العادي مع متلازمة انجيلمان أن يعيش إلى الشيخوخة. ومع ذلك ، يجب أن يظل المصابون تحت إشراف ودعم الآخرين حتى يتمكنوا من القيام بأنشطتهم على النحو الأمثل.
