متلازمة نونان ، وهو اضطراب نادر يجعل الأطفال قصيراً ومتأخرًا في سن البلوغ

محتويات:

• فيديو طبي: Government Surveillance of Dissidents and Civil Liberties in America
  
• متلازمة نونان هي عيب خلقي نادر
  
• ما الذي يسبب متلازمة نونان؟
  
• ما هي أعراض وعلامات متلازمة نونان؟
  
• ما هو العلاج الصحيح لمتلازمة نونان؟
  

فيديو طبي: Government Surveillance of Dissidents and Civil Liberties in America

لا أحد يريد أن يولد طفله المعاق. ومع ذلك ، هناك العديد من العوامل غير المتوقعة التي يمكن أن تتسبب في حدوث خلل في ولادة الطفل. هذه العوامل أيضا في كثير من الأحيان ليست عامل متعمد من قبل الآباء والأمهات. تعتبر متلازمة نونان واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي يمكن أن تسبب ولادة الأطفال المعوقين. في بعض الحالات ، يمكن تشخيص هذه الحالة حتى يكبر الطفل.

متلازمة نونان هي عيب خلقي نادر

متلازمة نونان هي عيب خلقي ناتج عن اضطراب وراثي مع مجموعة متنوعة من الأعراض ، مثل تشوهات القلب وأشكال الوجه غير المعتادة.

تشير التقديرات إلى أن 1 من كل 2500 طفل في العالم يولدون بمتلازمة نونان بدرجات متفاوتة من الشدة.

ما الذي يسبب متلازمة نونان؟

سبب متلازمة نونان هو طفرة جينية تحدث أثناء تطور الجنين في الرحم. تحمل الجينات رسائل لصنع بروتينات تعمل على تنظيم وظائف الجسم. يمكن أن تؤثر الطفرات الجينية على أي وظيفة يمتلكها البروتين. تحدث متلازمة نونان عندما يكون هناك ما لا يقل عن 8 جينات متضررة أو تغيرات دالة من التغييرات الصحيحة.

يحصل الأطفال بنسبة 50٪ على ولادة هذه المتلازمة إذا كانوا يرثون نسخًا من طفرات الجينات من أحد والديهم. الآباء والأمهات لا يجب أن يكون لديهم متلازمة نونان لترثها إلى ذرية لاحقة. في معظم الحالات ، الآباء ليسوا سوى حاملي طفرات الجينات (الناقلات) التي لا تدرك حتى أن لديهم جين الذي يسبب متلازمة نونان.

بالإضافة إلى العوامل الأبوية الخلقية ، يمكن أن تحدث الطفرات الوراثية أيضًا بشكل عفوي ناجم عن أخطاء في برنامج تكوين الشفرة الوراثية التي تحدث أثناء التخصيب.

ما هي أعراض وعلامات متلازمة نونان؟

خصائص الأطفال الذين يولدون مع متلازمة نونان هي ملامح الوجه غير عادية إلى حد ما ، قصر القامة ، عيوب القلب ، مشاكل النزف ، تشوهات العظام. لا يزال هناك العديد من العلامات والأعراض الأخرى التي يمكن أن تظهر في كل طفل.

شكل الوجه لمتلازمة نونان هو نموذجي للغاية ، وهما:

• الجبهة واسعة.
• عبر عيون.
• تدلى الجفون (تبلد).
• منحنيات عميقة للشفة العليا (filtrum or orange).
• المسافة بين العينين واسعة للغاية و "مفصولة" بواسطة الجلد الأزرق الباهت أو الأزرق المخضر في الوسط.
• تميل الرقبة إلى أن تكون قصيرة وواسعة ، مع وجود حدبة الجلد الزائدة في الرقبة وشعر منخفض على الجزء الخلفي من الرقبة.
• الشفة المشقوقة.
• تدفق أسنان غير منتظم.
• انخفاض وضع الأذن.
• الفك السفلي الأصغر (micrognathia).

ما يقرب من 50-70 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان لديهم قصر القامة. عند الولادة عادة ما تكون طويلة والوزن يبدو طبيعيا ، ولكن النمو سيتباطأ على الرغم من أنها تتقدم في السن. لذلك فإن الطفل الذي يعاني من متلازمة نونان سيبدو أقصر من الأطفال الآخرين في عمره. يمكن أيضًا أن يولد الأطفال الذين يعانون من متلازمة نونان مع تورم اليدين والقدمين بسبب تراكم السوائل (limfadema) ، والذي يمكن أن ينكمش نفسه بمرور الوقت.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان في كثير من الأحيان من تشوهات في العظم تتميز بقص القص الغارق (pectus excavactum) أو حتى عظام الثدي البارزة (pectus carinatum). في بعض الحالات ، هناك أيضا أولئك الذين يعانون من الجنف.

كما يولد معظم المصابين بمتلازمة نونان مع عيوب خلقية خطيرة في القلب. أكثر عيوب القلب شيوعا لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة النونال هو تضييق الصمام الذي يتحكم في تدفق الدم من القلب إلى الرئتين (تضيق صمام الرئة). البعض لديه اعتلال عضلة القلب الضخامي ، الذي يوسع ويضعف عضلة القلب.

تم الإبلاغ عن اضطرابات النزف المختلفة في معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة نونان. بدءا من الكدمات الزائدة ، نزيف الأنف المتكرر ، أو النزيف لفترة طويلة بعد الإصابة أو الجراحة.

الرجال الذين يولدون بمتلازمة نونان عادة ما يفشلون في سن البلوغ. ولذلك ، فإن معظم الرجال الذين يعانون من متلازمة نونان لديهم خصي لا ينزل أو يطلق عليه "الخصيتين الخفيتين". هذا يمكن أن يؤثر على الخصوبة. بينما بالنسبة للنساء ، سن البلوغ سيصل متأخرا.

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة نونان لديهم ذكاء طبيعي ، لكن بعضهم يعاني من إعاقات ذهنية تجعلهم بحاجة إلى تعليم خاص. يعاني بعض مرضى نونان أيضًا من مشاكل في الرؤية أو السمع. قد يعاني الأطفال المتأثرون من مشاكل في الأكل ، والتي عادة ما تتحسن من عمر سنة إلى سنتين.

ما هو العلاج الصحيح لمتلازمة نونان؟

لا تحتوي متلازمة نونان على الأدوية وكيفية علاجها على وجه التحديد ، ولكن يمكن إدارتها بطرق معينة وفقًا للأعراض التي تظهر. على سبيل المثال ، إذا ولد طفل مصاب أيضًا بعيب في القلب ، يمكن التغلب على مشكلة القلب عن طريق الجراحة. يمكن تصحيح مشاكل الارتفاع عن طريق علاج هرمون النمو بحيث يمكن أن يتطابق الارتفاع مع الأطفال الآخرين المناسبين.

في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة نومان ، تضعف عضلات الوجه ، وخاصةً الفم ، مما يؤثر على قدرتهم على الكلام وتناول الطعام. هذا هو العلاج اللازم للتغلب على هذه المشكلة من خلال تدريب عضلات الفم على التحرك بشكل صحيح.

في حالة الأولاد ، إذا كانت حالة الخصيتين لا تزال منخفضة ، فعادة ما يتم علاجها بجراحة أو ما يسمى الإجراء orchidexex.

مع تقدم العمر ، يجب فحص الأطفال الذين يعانون من متلازمة نونان بشكل دوري لمراقبة الأعراض. زيادة العمر عادة ليس لديها حاجز صحي كبير بسبب هذا الشرط. يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان أن يعيشوا حياة طبيعية.