محتويات:
- فيديو طبي: ما هو تحليل الكروموسومات
- ما هي متلازمة إدوارد؟
- أعراض وعلامات متلازمة إدوارد
- 1. صغر الرأس
- 2. أسفل وضع الأذن
- 3. تتداخل الأصابع بعضها البعض
- 4. تشوهات القلب
- 5. اضطرابات النمو والتنمية
- كيف يشخص الأطباء متلازمة إدوارد؟
- التشخيص قبل الولادة
- تشخيص ما بعد الولادة
- هل هناك علاج لمتلازمة ادوارد؟
- ماذا عن متوسط العمر المتوقع؟
فيديو طبي: ما هو تحليل الكروموسومات
سماع متلازمة تدعى "إدوارد" قد يجعل بعض الناس يتساءلون عن نوع المرض. نعم ، سميت بالفعل متلازمة إدوارد بعد مؤسسها ، جون هيلتون إدوارد ، في عام 1960. متلازمة إدوارد هو اضطراب يحدث بسبب تشوهات في عدد الكروموسومات التي تحدث منذ الجنين لا يزال في الرحم.
زيادة معدل المواليد من الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية يجعل العديد من الباحثين يتنافسون للكشف عن أصول متلازمة إدوارد. ماذا يحدث للأطفال الذين يولدون بمرض يعرف أيضا باسم تثلث الصبغي 18؟ تحقق من المراجعة أدناه.
ما هي متلازمة إدوارد؟
في الظروف العادية ، لدى البشر 23 كروموسوم في كل خلية في الجسم (46) تتكون من 22 زوجا من كروموسومات الجسم وزوج من الكروموزومات التي تحدد الجنس. متلازمة إدوارد هي حالة غير طبيعية عندما يكون هناك كروموسوم واحد إضافي على زوج الكروموسوم الثامن عشر بسبب مشكلة أثناء التخصيب.
وبعبارة أخرى ، فإن الشخص يعاني من تثلث الصبغي (ثلاثي = ثلاثة) 18 وعدد الكروموسومات الإجمالي 47. وتقدر هذه المتلازمة في 1 في حوالي 6000 ولادة حية.
أعراض وعلامات متلازمة إدوارد
يظهر الأشخاص المصابون بمتلازمة إدوارد مجموعة متنوعة من الأعراض التي يمكن رؤيتها ، سواء كطفل أو عندما ينمو الطفل.
1. صغر الرأس
الأطفال الذين يولدون بهذا الاضطراب لديهم متوسط حجم الرأس (صغر الرأس) مقارنة بالأشخاص العاديين في سنهم. هذا الحجم غير الطبيعي للرأس يمكن أن يؤثر في وقت لاحق على نمو الطفل ونموه.
2. أسفل وضع الأذن
بالإضافة إلى حجم الرأس ، فإن وضع أذن الطفل مع هذه المتلازمة هو أيضًا غير طبيعي. في معظم الناس ، فإن متوسط كل من آذان المتوسطات موازية لموضع العين. في هذه المتلازمة ، يقع موضع الأذن أسفل خط العين بحيث يُعرف باسم آذان منخفضة.
3. تتداخل الأصابع بعضها البعض
اضطرابات الاصابع هي واحدة من خصائص هذه المتلازمة النادرة إلى حد ما. يمكن العثور عليها تداخل على أصابع المريض ، على سبيل المثال بين الفهرس المتداخل والأصابع الوسطى.
4. تشوهات القلب
عيب القلب الذي يحدث عادة في هذه المتلازمة هو جدار غير كامل بين الشرفة وغرف القلب ، المعروف أيضا باسم القلب المتسرب.
5. اضطرابات النمو والتنمية
العمر المتوقع للطفل مع متلازمة إدوارد هو صغير إلى حد ما. عندما يكبر الأطفال ليصبحوا أطفالاً ، عادة ما يكون هناك تأخير في النمو والتنمية ، بالمقارنة مع الناس بشكل عام. من حيث المفكرين ، فإن الشخص العادي لديه تأخر عقلي مع معدل ذكاء أقل من الطبيعي ولديه اضطرابات في النمو الإدراكي.
كيف يشخص الأطباء متلازمة إدوارد؟
يمكن تشخيص هذا الاضطراب عندما يكون الطفل في الرحم (ما قبل الولادة) وبعد الولادة (بعد الولادة).
التشخيص قبل الولادة
يمكن الكشف عن متلازمة إدوارد عندما يكون الطفل لا يزال في الرحم من خلال تحليل السائل الأمنيوسي للأم بحيث يمكن تحديد بعض الاضطرابات الوراثية.
تشخيص ما بعد الولادة
بالإضافة إلى مراقبة التشوهات الجسدية وتتبع تاريخ تطور الطفل الذي يؤدي إلى هذا المرض ، يمكن إجراء تشخيص محدد باستخدام تحليل الكروموسومات الذي يشير إلى إضافة إلى زوج من الكروموسومات 18.
هل هناك علاج لمتلازمة ادوارد؟
حتى الآن ، لم يعثر الخبراء على علاج لعلاج متلازمة إدوارد. هذا أمر صعب لأن هذا المرض ناجم عن عوامل وراثية بحيث تكونت أنواع مختلفة من التشوهات من الرحم. يهدف العلاج المتاح إلى دعم نمو الطفل حتى يتمكن الشخص من القيام بمجموعة متنوعة من الأنشطة اليومية بشكل مستقل.
ماذا عن متوسط العمر المتوقع؟
معظم الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يموتون في حين لا يزالون في الرحم أو في السنوات الأولى من الحياة. يمكن أن تستمر نسبة صغيرة من المرضى في النمو إلى مرحلة البلوغ ، ولكن يجب أن يظلوا تحت إشراف خاص بسبب العديد من التشوهات الجسدية والعقلية.
