محتويات:
فيديو طبي: 3 Amazing Remedies For Adrenoleukodystrophy
هو مصطلح يستخدم للإشارة إلى العديد من الحالات الوراثية المختلفة التي تؤثر على الجهاز العصبي والغدد الكظرية. الأسماء الأخرى لـ ALD هي اعتلال الكظر الأدرينوما ، AMN ، ومجمع Schilder-Addison. لكن ما هذا حقا؟
ماذا يحدث للأشخاص الذين يعانون من الغدة الكظرية (ALD)؟
الحثل الكظري (ALD) هو واحد من مجموعة من الاضطرابات الدماغية ، تسمى leukodystrophies ، والتي تضر المايلين (غمد الاسطوانة الذي يلف العديد من الألياف العصبية) من الجهاز العصبي والقشرة الكظرية.
يختلف الـ ALD عن الكظر الأديني الوليدي ، وهو مرض يصيب الأطفال حديثي الولادة وفي المراحل المبكرة من التطور - والذي يتم تضمينه في مجموعة اضطرابات التكاثر الحيوي البيروجيزمي.
سوف تنخفض وظيفة الدماغ بسبب تجريد غمد المايلين تدريجياً من هذا المرض من الخلايا العصبية في الدماغ. تعمل Mielin كمنظم لطريقة تفكير البشر والتحكم في عضلات الجسم. بدون هذا الغمد ، لا يمكن للأعصاب العمل. بعبارة أخرى ، سيتوقف العصب عن إرسال إشارات إلى العضلات والعناصر الداعمة الأخرى للجهاز العصبي المركزي حول ما يجب فعله.
يعاني بعض الأفراد المصابين بـ ALD من قصور في الغدة الكظرية ، مما يعني عدم إنتاج بعض الهرمونات (الأدرينالين والكورتيزول ، على سبيل المثال) التي تسبب تشوهات في ضغط الدم ومعدل ضربات القلب والنمو الجنسي والتكاثر. بعض مرضى ALD يعانون من عدد من المشاكل العصبية الخطيرة التي يمكن أن تؤثر على الوظيفة العقلية ، وتسبب الشلل وانخفاض العمر الافتراضي.
من يستطيع الحصول على الغدة الكظرية (ALD)؟
ALD هو اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X بسبب اضطراب في جين ABCD1 على الكروموسوم X. هذا التشوه الجيني يسبب تكوين طفرات بروتينات الأدرينوليكودوثروف (ALDP).
تساعد البروتينات الأدرينولية (ALDP) جسمك على تكسير الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFA). عندما يكون الجسم غير قادر على إنتاج كميات كافية من ALDP ، فإن الأحماض الدهنية تتراكم في الجسم وتلف غشاء المايلين. هذه الحالة يمكن أن تعرض الطبقة الخارجية من خلايا الحبل الشوكي والدماغ والغدة الكظرية والخصيتين للخطر.
الكظر الأدرينولي لا يعترف بالعرق أو العرق أو الحدود الجغرافية. التقارير من خط الصحة ، وفقا لكونسورتيوم Oncofertility ، هذا المرض نادر يهاجم 1 في 20-50 ألف شخص - لا سيما الرجال والأطفال والبالغين.
لدى النساء اثنين من الكروموزومات X. إذا كانت المرأة ترث طفرة كروموسوم X ، فإنها لا تزال تحتفظ باحتياطي كروموسوم X واحد للمساعدة في تعويض آثار هذه الطفرة. لذلك ، إذا كانت المرأة لديها هذا الشرط ، فإنها لا تميل إلى إظهار أعراض المرض على الإطلاق - أو ليس بشكل ملحوظ ، إن وجدت. في هذه الأثناء ، يكون لدى الرجال كروموسوم X واحد فقط ، أي أن الأولاد والبالغين لديهم نقص في التأثيرات الوقائية من كروموسومات X إضافية ، مما يجعلها أكثر تأثراً بسهولة (إذا كانت طفرات الجين ALD الموروثة).
علامات وأعراض الحثل الغدة الدرقية (ALD)
في الأطفال
الشكل الأكثر ضررا من ALD هو الطفولة ALD ، وعادة ما تبدأ في التطور في سن 4-8 سنوات. سيظهر الطفل السليم والطبيعي في البداية مشاكل سلوكية - مثل العزلة الذاتية أو صعوبة التركيز. تدريجيا ، في حين أن المرض يقضم الدماغ ، فإن الأعراض التي تظهر ستبدأ في التفاقم ، بما في ذلك صعوبة البلع وصعوبة فهم اللغة والعمى وفقدان السمع وتشنجات العضلات وفقدان التحكم في عضلات الجسم والوظيفة الفكرية الذهنية التقدمية وتلف المحرك والحول والخرف التدريجي ، إلى غيبوبة.
في المراهقين
يبدأ ALD عند المراهقين في سن 11-21 سنة ، مع نفس الأعراض ولكن تطور الأعراض أبطأ قليلا من الطفل ALD.
في البالغين
الاعتلال الكظري اللاإرادي (Adrenomyeloneuropathy) ، وهو النسخة البالغة من ALD ، يبدأ في أواخر العشرينات وخمسينيات القرن العشرين ، ويتميز بصعوبة المشي ، وضعف الجسم التدريجي ، وتصلب الساق (خزل جرابي) ، وفقدان القدرة على تنسيق الحركة العضلية ، وكتلة العضلات المفرطة (hypertonia) ، وصعوبة التحدث (dysarthria) ، والمضبوطات ، ونقص الغدة الكظرية ، وصعوبة التركيز وتذكر الإدراك البصري ، وفقدان الرؤية. هذه الأعراض سوف تتطور في عقود - أبطأ من ALD. يمكن أن أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد الكبار تكون مشابهة لفصام والخرف.
هذا التدهور سيحدث دون توقف ويمكن أن يسبب الشلل الدائم - عادة في غضون 2-5 سنوات بعد التشخيص الأولي - حتى الموت. الموت من ALD يحدث عادة في غضون 1-10 سنوات بعد ظهور الأعراض.
هل يمكن الشفاء من احتقان الغدة الكظرية (ALD)؟
Adrenoleukodystrophy هو مرض مدى الحياة. بمعنى أن هذا المرض لا يمكن علاجه (بقدر ما يتعلق بالأبحاث الطبية حتى الآن) ، لكن الأطباء يمكنهم إبطاء شدة الأعراض.
العلاج بالهرمونات يمكن أن ينقذ الأرواح. وظائف غير طبيعية من الغدة الكظرية يمكن علاجها بالعلاج باستبدال الكورتيكوستيرويد. يمكن استخدام علاج الستيرويد لعلاج مرض أديسون (قصور الغدة الكظرية). لا توجد طريقة محددة لعلاج أنواع أخرى من ALD. يمكن للأفراد الذين يعانون من ALD الخضوع لعلاج الأعراض (إدارة الأعراض) والداعمة ، بما في ذلك العلاج الطبيعي والدعم النفسي والتعليم الخاص.
هل زيت لورينزو فعال كعلاج بديل للظهور الغدة الكظرية (ALD)؟
وقد أظهر عدد من الدراسات الحديثة أن خليط حمض الأوليك وحمض erucic ، والمعروف باسم زيت Lorenzo ، والذي يعطى للأولاد المصابين بداء ALD قبل بداية الأعراض يمكن أن يمنع أو يؤخر تطور المرض. لم يعرف بعد ما إذا كان يمكن استخدام زيت لورنزو لمعالجة اعتلال الغدة الكظرية (نسخة البالغين من ALD). علاوة على ذلك ، ثبت أن زيت لورنزو ليس له أي تأثير على الأولاد المصابين بالـ ALD الذين لديهم أعراض.
وقد ثبت أن زرع نخاع العظام ناجح في الأفراد الذين يعانون من المرحلة المبكرة من الغدة الكظرية (ALD). ومع ذلك ، فإن هذا الإجراء ينطوي على خطر الموت ولا ينصح به لأولئك الذين لديهم المرحلة الحادة أو الحادة ALD ، أولئك الذين يعانون من أعراض مثل البالغين ، أو في حالات حديثي الولادة.
اقرأ أيضا:
- كشف صحة الجسم من خلال البراز
- من الحساسية من الشمس إلى الحساسية الغذائية ، لماذا؟
- ماذا حدث أثناء موتنا؟
