محتويات:
- فيديو طبي: أفضل 10 أفلام ما بعد نهاية العالم | Post Apocalyptic Movies
- ما هي متلازمة X الهشة؟
- خصائص وأعراض متلازمة X الهشة
- اضطرابات النمو والتنمية
- اضطرابات سلوكية
- تشوهات جسدية
- كيف يقوم الأطباء بتشخيص هذا المرض؟
- التشخيص أثناء الحمل (قبل الولادة)
- تشخيص ما بعد الولادة
- هل يمكن الشفاء من متلازمة X الهشة؟
- متوسط العمر المتوقع
فيديو طبي: أفضل 10 أفلام ما بعد نهاية العالم | Post Apocalyptic Movies
وقد أظهرت الإحصائيات الأخيرة زيادة في الأطفال الذين يولدون بسبب تشوهات خلقية. تزداد الاضطرابات الناشئة في الرحم مع العدد المتزايد لعوامل الخطر ، بما في ذلك السن عندما تكون الأم حاملاً للتعرض لمواد كيميائية خطرة أثناء الحمل. أحد الاضطرابات الخلقية التي تكون عالية جدا ولكنها غير معروفة على نطاق واسع لدى العامة هي متلازمة X الهشة ، والمعروفة أيضا باسم متلازمة مارتن-بيل.
ما هي متلازمة X الهشة؟
المتلازمة تعني مجموعة من الأعراض ، لذا فإن متلازمة X الهشة تعني مجموعة من الأعراض التي تنشأ بسبب هش X. ويقدر أن تحدث هذه المتلازمة في 1 في حوالي 5000 رجل و 1 في حوالي 6000 امرأة.
تحدث متلازمة X الهشة بسبب اضطراب وراثي عندما يتطور الجنين في الرحم. يبدأ هذا الاضطراب عندما يحدث خلل في شكل التكرار المفرط لشريحة الحمض النووي التي تشفر بروتين "CGG". ونتيجة لذلك ، تحدث الطفرات في الجينات الهشاشة العقلية X التخلف العقلي 1 (FMR 1) بحيث تصبح النهاية الطويلة للكروموسوم X هشة.
تؤدي هذه الهشاشة في النهاية إلى ظهور الأعراض والخصائص البدنية عند الأطفال المولودين. هناك عوامل مختلفة تلعب أيضًا دورًا في إحداث هذه المتلازمة عند الأطفال ، فعلى سبيل المثال ، يعاني الوالدان من حالة مشابهة أو تعرض الجنين لبعض المواد الكيميائية.
خصائص وأعراض متلازمة X الهشة
هذا الاضطراب له أعراض وعلامات مختلفة يمكن رؤيتها ، سواء من الطفل أو عندما ينمو الطفل. يشار إلى متلازمة X الهشة عن طريق اضطرابات النمو ، والاضطرابات السلوكية ، والاضطرابات الجسدية.
اضطرابات النمو والتنمية
الأطفال الذين يعانون من متلازمة X الهشة عادة ما يتكلمون متأخرين عن الأطفال في سنهم ويميلون إلى التلعثم. في حالة المثقفين ، فإن الشخص العادي لديه تخلف عقلي مع معدل ذكاء أقل من المعدل الطبيعي ولديه خلل في تطور الذهنية.
بالإضافة إلى ذلك ، تحدث مشكلات الذاكرة بحيث يصعب على الأطفال في كثير من الأحيان التقاط معلومات جديدة ، على سبيل المثال عند التعرف على وجه الشخص واسمه أو ذكر اسم كائن.
اضطرابات سلوكية
الأطفال الذين يعانون من متلازمة X الهشة تظهر بعض السلوك النموذجي. يميل الأطفال إلى تجنب ملامسة العين أو الاتصال الجسدي مع محاوريهم.
يمكن أيضا العثور على الأعراضاضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) ، بما في ذلك صعوبة التركيز وكونها مفرطة النشاط. سلوك آخر فريد من نوعه هو أن الأطفال غالبا ما يقومون بحركات متكررة باستمرار ، على سبيل المثال صنع الحركات كما لو كانوا يصفقون.
تشوهات جسدية
يمكن العثور على بعض من العروض النموذجية التالية في متلازمة X الهشة.
- آذان كبيرة وبارزة
- وجه طويل
- السقف مرتفع ومنحني
- Hypotonia (انخفاض العضلات)
- الخصيتين الكبيرتين في الأولاد (خاصة بعد البلوغ)
كيف يقوم الأطباء بتشخيص هذا المرض؟
يمكن تشخيص هذا الاضطراب عندما يكون الطفل في الرحم (ما قبل الولادة) وبعد الولادة (بعد الولادة).
التشخيص أثناء الحمل (قبل الولادة)
يمكن الكشف عن متلازمة X الهشة عندما يكون الرضيع لا يزال في الرحم عن طريق تحليل المياه التي تعتني بالجنين الأمنيوسي في المرأة الحامل حتى يمكن معرفة بعض الاضطرابات الوراثية في الجنين.
تشخيص ما بعد الولادة
بالإضافة إلى تتبع تاريخ نمو الطفل والفحص البدني الذي يؤدي إلى هذا المرض ، يمكن إجراء تشخيص محدد باستخدام التقنيات الجزيئية ، على سبيل المثال بالطريقة تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR).
هل يمكن الشفاء من متلازمة X الهشة؟
حتى الآن ، لم يجد العالم الطبي علاجًا يمكنه علاج متلازمة X الهشة. هذا أمر صعب لأن هذا المرض ناجم عن عوامل وراثية بحيث يتم تشكيل أنواع مختلفة من التشوهات من الرحم.
يهدف العلاج المتاح إلى تقليل الأعراض التي تظهر مثل فرط النشاط واضطرابات الجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك ، يتم أيضًا تنفيذ العلاج السلوكي وتنشيط الكلام واللغة وتنمية الذاكرة.
متوسط العمر المتوقع
يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة العيش إلى مرحلة البلوغ. يمكن للمرضى أيضًا القيام بأنشطة بسيطة تحت إشراف خاص إذا كانوا يخضعون لعلاج إعادة التأهيل بشكل روتيني. إذا كان لا يزال لديك المزيد من الأسئلة حول هذا الموضوع ، استشر طبيبك مباشرة.
