محتويات:
فيديو طبي: قناة التربوية الكويتية || الصف العاشر - مادة الاحياء - الحلقة السادسة
تعريف
ما هو النمط النووي؟
يعتبر النمط المصطنع بمثابة اختبار لتحديد وتقييم حجم وشكل وعدد الكروموسومات في عينة خلايا الجسم. يمكن للكروموسومات الإضافية أو المفقودة أو المواضع الشاذة في أجزاء من الكروموسوم أن تسبب مشاكل في نمو وتطور وظيفة الجسم.
متى أحتاج إلى الخضوع لاختبار نمط نووي؟
قد يتم هذا الاختبار:
- في الأزواج الذين لديهم تاريخ من الإجهاض
- لفحص الأطفال أو الأطفال الذين لديهم ميزات تنموية غير عادية أو متأخرة
يمكن إجراء اختبار نخاع العظم أو فحص الدم لتحديد كروموسوم فيلادلفيا ، الذي يوجد في 85٪ من الأشخاص المصابين بسرطان الدم النقوي المزمن (CML). يتم إجراء اختبار السائل الأمنيوسي لفحص الجنين النامي لمشاكل الكروموسوم.
الوقاية والتحذير
ما الذي يجب معرفته قبل خضوعه للنمط النووي؟
لأن الكروموسوم الجنسي (XX أو XY) يتم تحديده أثناء تحليل الصبغي ، فإن هذا الاختبار سيحدد أيضًا جنس الجنين. تكون بعض تغيرات الصبغي صغيرة جدًا أو باهتة بحيث لا يمكن اكتشافها باستخدام أنماط karyotypes. بعض تقنيات الاختبار الأخرى هي نوع التهجين الفلورسنت في الموقع (FISH) أو ميكروأرس قد يتم في بعض الأحيان لمزيد من التحقيق الشذوذ الكروموسومات. يمكن أن يكون لدى الناس خلايا في الجسم بمواد وراثية مختلفة. يحدث هذا لأن التغيرات المبكرة في نمو الجنين تؤدي إلى اختلافات خاصة في خطوط الخلايا وتسمى الفسيفساء. من الأمثلة على ذلك بعض حالات متلازمة داون. يمكن للشخص المصاب أن يكون له عدة خلايا مع ثالثة وعشرين كروموسوم إضافيًا وعدة خلايا مع زوج عادي.
عملية
ماذا يجب أن أفعل قبل خضوعك للنمط النووي؟
لست بحاجة إلى القيام بأي شيء قبل إجراء هذا الاختبار. تحدث إلى طبيبك حول ما هو مطلوب في الاختبار ، أو المخاطر ، أو إجراءات الاختبار التي يتعين القيام بها. نظرًا لأن المعلومات التي يتم الحصول عليها من أنماط النواة يمكن أن يكون لها تأثير كبير على حياتك ، فقد ترغب في رؤية اختصاصي جيني (genetisis) أو مستشارًا وراثيًا. يتم تدريب هذا النوع من المستشار لمساعدتك على فهم معنى نتائج اختبار النمط النووي بالنسبة لك ، على سبيل المثال خطر وجود طفل مع حالة وراثية (الجينية) مثل متلازمة داون. يمكن للمستشارين الوراثيين مساعدتك على اتخاذ قرارات مستنيرة. اطلب القيام بالمشورة الجينية قبل اتخاذ قرار حول اختبار النمط النووي.
كيف يتم اختبار النمط النووي؟
عينات الدم من الشرايين
المهنيين الصحيين المحترفين الذين يأخذون الدم:
- لف حزام مطاط حول ذراعك العلوي لوقف تدفق الدم. هذا يجعل الأوعية الدموية تحت السندات تكبر مما يسهل حقن الإبر في الأوعية
- تنظيف الجزء المراد حقنه بالكحول
- حقن إبرة في الوريد. قد تكون هناك حاجة إلى أكثر من إبرة واحدة.
- اربط الأنبوب بالمحقنة لملئها بالدم
- إزالة الروابط من ذراعيك عند أخذ كمية كافية من الدم
- نعلق الشاش أو القطن إلى الجزء حقن ، بعد الانتهاء من الحقن
- الضغط على الجزء ثم وضعت على ضمادة
عينات الخلايا من الجنين
بالنسبة لهذا النوع من الاختبارات ، تستخدم الخلايا التي تم جمعها من الجنين عينة من بزل السلى أو زغابة المشيمي.
عينة الخلايا من نخاع العظام
يمكن استخدام طموح النخاع العظمي لاختبار النواة.
ماذا يجب أن أفعل بعد اختبار النمط النووي؟
يتم لف العلاقات المرنة حول ذراعك العلوي وستشعر بالضيق. قد لا تشعر بأي شيء عند الحقن ، أو قد تشعرين بأنك مصابة أو موصوم. يمكنك إزالة الضمادات والقطن في 20-30 دقيقة. سيتم إعلامك عندما يمكنك الحصول على نتائج الاختبار. سوف يشرح الطبيب معنى نتائج الاختبار. يجب عليك اتباع تعليمات الطبيب.
شرح نتائج الاختبار
ماذا تعني نتائج الاختبار؟
عادة ما تكون نتائج اختبار النمط النووي متوفرة في غضون أسبوع إلى أسبوعين.
طبيعي:
هناك 46 صبغيات يمكن تجميعها على شكل 22 زوجًا مطابقًا وزوجًا من الكروموزومات الجنسية (XX بالنسبة للنساء و XY للرجال).
الحجم الطبيعي والشكل والهيكل لكل كروموسوم.
غير طبيعي:
هناك أكثر أو أقل من 46 كروموسوم.
حجم أو شكل واحد أو أكثر من الكروموسومات غير الطبيعية.
زوج من الكروموسومات قد يتلف أو يفصل بشكل غير صحيح.
لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
