أسباب مختلفة من الأمهات التي تحتوي على أطفال متلازمة داون

محتويات:

• فيديو طبي: علاج متلازمة داون
  

فيديو طبي: علاج متلازمة داون

متلازمة داون هي أكثر الاضطرابات الصبغية الوراثية شيوعًا. هذه الحالة تسبب صعوبات التعلم عند الأطفال.

إقتباس من Kompas.com، ويقدر وقوع متلازمة داون ، أو متلازمة داون في العالم كله ليصل إلى 1: 700 معدلات المواليد ، ويعرف أيضا باسم 8 ملايين طفل يعانون من متلازمة داون. استنادًا إلى نتائج استطلاع 2010 ، بلغ عدد المصابين بمتلازمة داون في إندونيسيا أكثر من 300000 طفل.

متلازمة داون ليست عموما مرض وراثي. متلازمة داون (DS) هو اضطراب وراثي يحدث عندما يكون الطفل مصابًا به كروموسوم 21 إضافي ، إما بنسخ كاملة أو جزئية فقط ، والتي تكونت أثناء تطوير البويضة أو الحيوانات المنوية أو الجنين.

كيف يمكن أن تحدث متلازمة داون؟

الإبلاغ من mayoclinic.orgحوالي 4٪ من الأطفال المصابين بالـ DS لديهم نسختان كاملتان ونسخة واحدة من جزء من الكروموسوم 21 الذي يربط معاً على كروموسومات مختلفة ، يشار إليها باسم نقل متلازمة داون (Down syndrome translocation). متلازمة أسفل نقل هو النوع الوحيد من DS التي يمكن اشتقاقها من أحد الوالدين. ومع ذلك ، لم يتم توريث سوى ثلث حالات DS المزروعة من أحد الأبوين.

الناقل (الناقل) لا يمكن أن تظهر أي علامات أو أعراض لـ DS ، ولكنها يمكن أن تقلل من عملية الانتقال إلى الجنين ، مما يسبب مادة جينية إضافية من الكروموسوم 21.

يعتمد خطر تخفيض الـ DS القابل للإزاحة على جنس الوالد الذي يحمل الصبغي 21 الذي تمت إعادة ترتيبه:

• إذا كان الأب هو وكيل الناقل (الناقل) ، خطر DS حوالي 3 ٪
• إذا كانت الأم هي وكيل حاملة (الناقل) ، يتراوح خطر DS من 10-15 ٪

هل أنا معرض لخطر ولادة طفل متلازمة داون؟

على الرغم من أن الباحثين يعرفون بالفعل كيفية حدوث DS ، إلا أنهم لا يعرفون الكثير عن سبب حدوث هذه الحالة. هذا يمكن أن يجعل من الصعب فهم ما إذا كنت تخاطر بإصابة طفل بمتلازمة داون.

"بعض النظريات تقول إن متلازمة داون تنجم عن مدى جودة جسم الأم في عملية استقلاب حمض الفوليك ، لكن الكثير منها يعارض هذه النظرية أيضًا ، لأن الكثير من الارتباك فيما يتعلق بالعوامل التي تؤثر على الحدوث وقال كينيث روزنباوم ، رئيس قسم الجينات والأيض ونائب مدير عيادة متلازمة داون في المركز الطبي الوطني للأطفال في واشنطن العاصمة: "متلازمة داون". parents.com.

يمكن لأشياء معينة أن تزيد من خطر إصابتك بمرض متلازمة داون ، وتسمى عامل خطر. قد تختلف عوامل الخطر لكل نوع من متلازمة داون ، ولكنها تشمل عمومًا:

1. العمر أمخلال فترة الحمل

يمكن أن تحدث متلازمة داون في أي عمر عندما تكونين حاملاً ، ولكن هذه الفرصة ستزداد مع تقدم العمر. يعتقد أن خطر احتواء الأطفال الذين يعانون من مشاكل وراثية ، بما في ذلك د. س. ، يزيد عندما يصل عمر المرأة إلى 35 سنة أو أكثر في وقت الحمل. النساء اللواتي يبلغن من العمر 25 سنة أثناء الحمل معرضات لخطر 1: 1،200 أن يكون لديهن طفل DS ، في حين أن النساء البالغات من العمر 35 سنة أثناء الحمل معرضات لخطر يصل إلى 1: 350. في النساء الحوامل اللواتي يبلغن من العمر 49 عامًا ، يزيد الخطر إلى 1:10. وحتى مع ذلك ، فإن العديد من الأطفال المصابين بالتصلب المتعدد يولدون الآن لنساء أقل من 35 سنة ، وذلك بسبب زيادة معدلات المواليد في سن مبكرة.

ووجد الباحثون أنه في رحم النساء اللواتي اقتربن من سن انقطاع الطمث وازدياد خطر العقم ، ازدادت القدرة على اختيار الأجنة المعيبة وزادت من خطر تعرض الطفل لهن الذي يعانين من تدهور كامل في النمو. يعتقد الباحثان أن الانخفاض في قدرة الاختيار هذه هو استجابة المرأة التكيفية وقد يفسر الأسباب التي تؤدي إلى ازدياد معدل الوفيات التنافسية مع عمر المرأة.

2. أنجبت طفل متلازمة داون من قبل

لدى النساء اللواتي لديهن جنين مصابين بـ DS خطر 1: 100 أن يكون لديهن طفل أيضاً ثم يكون لديهن DS.

3. عدد الأشقاء ومسافة الميلاد

وفقا لبحث ماركوس نوهاوسر وسفن كراكو ، من معهد المعلوماتية الطبية ، والبيولوجيا والوبائيات في مستشفى جامعة إيسن بألمانيا ، فإن خطر الأطفال الذين يولدون بالـ DS يعتمد أيضا على عدد الأشقاء وكبر عمر الطفل مع الطفل.إن خطر إنجاب طفل مصاب بـ DS أعلى لدى الأمهات الحوامل لأول مرة في سن أكبر. هذا الخطر سيزداد أيضا إذا أصبحت المسافة بين الحمول بعيدة.

كيف أعرف ما إذا كان لدي أطفال مصابين بمتلازمة داون؟

توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء الأطباء بإجراء الاختبارات فحص التشخيص قبل الولادة لـ DS والاضطرابات الوراثية الأخرى للمرضى الذين لديهم مخاطر عالية لـ DS. ومع ذلك ، من المتوقع الآن أن يوصي جميع الأطباء بكل من هذه الاختبارات لجميع النساء اللاتي يخططن للحمل.

خلال الأسبوع 11-14 من الحمل ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص دم مع الموجات فوق الصوتية التي تتحقق من سمك الرقبة الخلفية للجنين (الملقب الشفافية الشفافة). كل من هذه الإجراءات يمكن الكشف عن DS يصل إلى 82-87 في المئة ، مع الحد الأدنى من المخاطر على نفسك والجنين.

إذا كنت تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر وتعرف أن لديك عوامل خطر أخرى ، فإن طبيبك سيوصيك أيضًا بإجراء اختبار الحمض النووي الجنيني خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يمتلك هذا الاختبار دقة بنسبة 99 في المائة في النتائج ، لأن هذا الاختبار سيصنف أجزاء صغيرة من الحمض النووي الجنيني الذي يدور في دمك أثناء الحمل.

في المرحلة الثانية من الحمل ، يمكن لفحوصات الدم الأخرى (علامات الفحص المتعددة أو الفرز الرباعي) أن تكتشف دقة تصل إلى 80٪.

إذا كان أحد هذه الاختبارات يشير إلى وجود مخاطر عالية ، يمكنك إجراء اختبار تشخيصي ، مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS). يجب أن يكون مفهوما أن كلا من هذه الإجراءات تنطوي على خطر الإجهاض ، على الرغم من أنها تعتبر منخفضة.

لا يمكن منع متلازمة داون

تحديد ما إذا كنت تريد تشغيل فحص أم لا هو اختيار شخصي لا يتعلق بمستقبلك فقط ، طفلك فقط. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد سلسلة الاختبارات الطبيب على معرفة ما إذا كان الجنين في الرحم يعاني من مشاكل أخرى تهدد الحياة ، مثل أمراض القلب الخلقية.

سواء كان خطر طفلك يعاني من متلازمة داون أم لا ، وفهم أن DS حدث قبل حدوث الحمل.

وقال روزنباوم "لا يوجد شيء يمكنك القيام به خلال فترة الحمل وهو ما سيزيد أو يمنع خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون". أفضل شيء يمكنك القيام به هو اتباع نظام غذائي صحي ، والقيام بالفيتامينات قبل الولادة ، وإثراء معرفتك حول متلازمة داون لإعداد نفسك لجميع الاحتمالات.

اقرأ أيضا:

• ما هو السبب وراء الرغبة الشديدة أثناء الحمل؟
• التغلب على الغثيان والقيء غثيان الصباح بهذه الطريقة
• ثبت الرضاعة الطبيعية الحصرية لمنع البدانة عند الأطفال. لماذا؟