محتويات:
- ما هي متلازمة واردنبورغ؟
- أعراض متلازمة واردينبورغ
- اكتب 1
- اكتب 2
- اكتب 3
- اكتب 4
- أسباب متلازمة Waardenburg
- كيف يقوم الأطباء بتشخيص هذه المتلازمة؟
- كيف تتعامل مع حالة متلازمة واردنبورغ؟
التغيرات الجينية في الحمض النووي البشري يمكن أن تسبب الأمراض النادرة. واحدة من الأمراض الوراثية النادرة التي تحدث هي متلازمة Waardenburg. تتسبب هذه المتلازمة في فقدان السمع ، والتغيرات في لون العين ، والجلد ، والشعر ، وشكل الوجه. تم اكتشاف هذه المتلازمة من قبل طبيب عيون في هولندا يدعى D.J. Waardenburg في عام 1951. هيا ، انظر ماذا يحدث تماما في الأشخاص الذين لديهم متلازمة Waardenburg.
ما هي متلازمة واردنبورغ؟
متلازمة Waardenburg هي خلل خلقي. لا يوجد علاج لهذا الشرط ، ولكن يمكن التعامل مع هذه المتلازمة بشكل صحيح ويعيش الأشخاص الذين يعانون منها كالمعتاد.
متلازمة واردينبورغ هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على لون الجلد والشعر والعينين. في بعض الحالات ، يمكن أن يسبب هذا الاضطراب الوراثي أيضًا ضعف السمع.
أعراض متلازمة واردينبورغ
هناك أربعة أنواع من متلازمة Waardenburg على أساس الأعراض. يمكن أن يعاني واحد من بين 40000 شخص من هذه المتلازمة. يمكن لكل من الرجال والنساء تجربة هذه المتلازمة. النوع الأول والثاني أكثر شيوعًا من النوعين الثالث والرابع. أكثر أعراض متلازمة واردينبورغ شيوعًا هو لون الجلد والعيون التي تميل إلى أن تكون شاحبة أو شابة. من الأعراض الشائعة الأخرى نمو بعض الشعر الأبيض قرب الجبين.
اكتب 1
المسافة الواسعة بين العين اليمنى واليسرى والعيون الزرقاء الشاحبة أو لون العينين المختلفين ، توجد بقع بيضاء على الشعر والجلد ، و 20 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من فقدان السمع من النوع الأول بسبب مشاكل في الأذن الداخلية.
اكتب 2
في هذا النوع من مسافات العين ليس بعيدًا جدًا عن النوع 1. يتعرّض أكثر الناس لفقدان السمع في هذا النوع من النوع 1. هناك تغيرات في أصباغ الشعر والجلد وكذلك النوع 1.
اكتب 3
يُعرف هذا النوع باسم متلازمة كلاين-واردينبورغ. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع بالإضافة إلى وجود أعراض من النوع 1 و 2 واردنبورغ ، كما يعانون من تشوهات في أيديهم. على سبيل المثال ، الأصابع التي تنصهر أو تشكل أكتاف مختلفة. وهناك علامات أخرى لأشخاص من هذا النوع لديهم مسافة أنف بعيدة وعين بعيدة مثل النوع 1.
اكتب 4
يعرف هذا النوع بمتلازمة Waardenburg-Shah. تتشابه أعراض هذا النوع مع نوع واردنبرغ 2 ، والفرق في هذا النوع يفقد بعض الخلايا العصبية في الأمعاء الغليظة. هذا هو السبب في أن الأشخاص من هذا النوع يعانون من الإمساك المتكرر.
أسباب متلازمة Waardenburg
هذه المتلازمة ليست اضطرابًا معديًا ، ولا يمكن علاجه بالعقاقير. لا تنتج هذه المتلازمة أيضًا عن عوامل نمط الحياة.
سبب هذا الاضطراب هو حدوث طفرات (تغييرات) في 6 جينات مختلفة على الأقل في الجسم. هذه الجينات المتحورة هي جينات مسؤولة عن تكوين خلايا مختلفة ، خاصة الخلايا الصباغية.
الخلايا الميلانينية هي واحدة من أنواع الخلايا التي تحدد لون البشرة والشعر وأصباغ العين. وتشارك خلايا الميلانوسيت أيضا في تشكيل وظيفة الأذن الداخلية. لذلك إذا تعطلت هذه الخلية ، فإن وظيفة الأذن الداخلية ستعطل.
نوع الجين الذي لديه طفرة من شأنها تحديد نوع وناردينبورغ.
بعض أسماء الجينات المشاركة في هذه المتلازمة مثل جينات SOX10 و EDN3 و EDNRB التي تؤثر على نمو الأعصاب في الأمعاء الغليظة. وغالبا ما تسبب متلازمة واردنبورغ 1 و 3 من الطفرات في الجين PAX3.
كيف يقوم الأطباء بتشخيص هذه المتلازمة؟
سيتم اكتشاف متلازمة Waardenburg أكثر من قبل الطبيب عندما يكون هناك اختلاف في مظهر الطفل المولود. ومع ذلك ، لن يرى جميع الأطفال حديثي الولادة الفرق. تم اكتشاف شيء جديد لعدة سنوات في وقت لاحق.
الإبلاغ من صفحة Healthline ، إليك بعض الأشياء التي سيتم فحصها من قبل الأطباء:
- العيون اليمنى واليسرى لونان مختلفان
- تصبغ الشعر ليس كالمعتاد
- الزاوية الداخلية للعين تبدو مختلفة ، تعرف باسم كانثي
- تاريخ الوالد أو الشقيق الذي لديه متلازمة Waardenburg
- في بعض الحالات ، يتم ربط الحاجبين كما لو كانا أحدهما
- هناك بقع بيضاء على الجلد من الولادة
- شكل الجذع ليس كالمعتاد
- عندما ترى بعض العلامات أعلاه ، سيقوم الطبيب بإجراء اختبار السمع
إذا كنت بحاجة إلى التأكد من مزيد من التفاصيل ، سيقوم الطبيب بإجراء اختبار الحمض النووي عن طريق جمع الدم. سيقوم موظفو المختبر بتحليل وجود الحمض النووي الذي لديه طفرة جينية.
كيف تتعامل مع حالة متلازمة واردنبورغ؟
في الأساس لا يوجد دواء معين معين للأشخاص الذين يعانون من متلازمة Waardenburg. يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة Waardenburg أن يعيشوا حياة طبيعية. لن تؤثر تغييرات نمط الحياة أيضًا على الأعراض التي تظهر في هذه المتلازمة.
ومع ذلك ، هناك بالفعل العديد من العلاجات التي يتم إجراؤها لإدارة الأعراض التي تظهر ، مثل:
- استخدام السمع.
- جراحة لإزالة أو منع انسداد في الأمعاء.
- استخدام كيس فغر القولون هو أداة للحفاظ على صحة الأمعاء في هذا النوع 4 متلازمة.
- استخدام مستحضرات التجميل ، لتغطية أصباغ الجلد غير العادية أو غيرها من مستحضرات التجميل المستخدمة للتمويه.
- يحتاج بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة Waardenburg إلى الدعم النفسي لإدارة الظروف الخاصة لديهم ، خاصة إذا كان مظهرهم مختلفًا للغاية.
