متلازمة كالمان ، مرض يصيب الأطفال بالبلوغ الفشل

محتويات:

فيديو طبي: حل قاطع لعلاج مرض الصرع نهائيا باذن الله لدي الاطفال وكبار السن بهذ الوصفه المجربة

سن البلوغ أو سن البلوغ هي فترة انتقالية سيتعرض لها عادة كل طفل سيكبر. هذه الفترة مهمة لأن هناك العديد من التغييرات في الإنسان ، الجسدية والنفسية على حد سواء. ومع ذلك ، اتضح أنه لن يعاني جميع الأطفال من البلوغ بسبب اضطراب وراثي ، متلازمة كالمان. هنا خصوصيات وعموميات هذه الحالة الوراثية النادرة.

ما هي متلازمة كالمان؟

تم طرح مجموعة من التشوهات في هذا المرض لأول مرة من قبل عالم الوراثة يدعى فرانز جوزيف كالمان في عام 1944. متلازمة كالمان هي مرض ناجم عن طفرة جينية تتضمن اضطرابات هرمونية تناسلية مصحوبة برائحة (رائحة). وتشير التقديرات إلى أن هذا المرض يحدث في واحد من بين 50،000 إلى 100،000 شخص.

أعراض وعلامات متلازمة كالمان

لا أو أواخر سن البلوغ

لأن هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على كل من الرجال والنساء ، تعتمد الأعراض السريرية على جنس الطفل المتأثر. في متلازمة كالمان ، هناك اضطراب في إنتاج الهرمون في أجزاء معينة من الدماغ حيث يكون الهرمون مفيدًا لتحفيز إنتاج الهرمونات الجنسية من الخصيتين (التستوستيرون) أو المبيضين (الاستروجين والبروجيستيرون).

ونتيجة لذلك ، فإن مستويات هرمون التستوستيرون لدى الرجال والإستروجين والبروجسترون عند النساء تتعرض لانخفاض في كمية الجسم. هناك فشل في النمو الجنسي الثانوي في كل جنس ، بما في ذلك ضعف إنتاج الحيوانات المنوية في الرجال واضطرابات نمو الثدي والحيض لدى النساء. وعلاوة على ذلك ، فإن هذا سيؤدي إلى حدوث العقم أو العقم عند نمو الطفل.

الشم

الشذوذ هو عدم قدرة رائحة الأعصاب على التقاط محفزات رائحة معينة ، بحيث لا يمكن التمييز بين أنواع مختلفة من الروائح. في متلازمة كالمان ، هناك اضطراب في منطقة الدماغ التي تعمل على إنتاج هرمونات جنسية أثناء تلقي ومعالجة أنواع مختلفة من الروائح. ونتيجة لذلك ، يعاني المصابون أيضًا من اضطرابات بينجيدو.

اضطرابات أخرى

بالإضافة إلى اثنين من الأعراض الرئيسية المذكورة أعلاه ، في بعض الأحيان يمكن العثور على اضطرابات أخرى في المرضى. وتشمل هذه الاضطرابات تشكيل الكلى غير المكتمل والشفة المشقوقة وفقدان السمع وتشوهات الأسنان.

كيف تتعامل مع هذا المرض؟

بسبب اختلال مستويات الهرمون في متلازمة كالمان ، العلاج الرئيسي لهذا المرض هو العلاج بالهرمونات البديلة (هرمون يحل محل العلاج). اعتمادا على عمر الشخص عند تشخيصه ، يتم تعديل كمية استبدال الهرمونات إلى مستويات الهرمونات الجنسية العادية في تلك الفئة العمرية.

يتم تنفيذ هذا العلاج على المدى الطويل لخلق توازن في مستويات هرمون الجنس في جسم الطفل. علاجات أخرى مصممة للأعراض التي تظهر ويشعر بها المريض.

ماذا عن متوسط ​​العمر المتوقع؟

المرضى الذين يعانون من متلازمة كالمان لديهم معدل حياة مرتفع ، يمكن للمريض المتوسط ​​البقاء حتى الشيخوخة. ومع ذلك ، يعتمد المرضى عادة على العلاج الهرموني على المدى الطويل بتكلفة كبيرة بما يكفي لتكون قادرة على العيش مثل الناس بشكل عام.

متلازمة كالمان ، مرض يصيب الأطفال بالبلوغ الفشل
Rated 4/5 based on 2300 reviews
💖 show ads