الأرق العائلي القاتل ، عندما يكون من الصعب النوم الموروث من الأهل إلى الأطفال وخطر الموت

محتويات:

• فيديو طبي: World Conference on religions and equal citizenship rights
  
• الأرق العائلي القاتل ، وأسباب انخفاض الأرق في الأسرة
  
• ما هو السبب؟
  
• لماذا يمكن أن يسبب الموت؟
  
• ما هي أعراض مرض FFI؟
  
• كيف يتم تشخيص هذا المرض؟
  
• كيف يتم علاج هذا المرض؟
  

فيديو طبي: World Conference on religions and equal citizenship rights

قد تظن أن أسباب الأرق التي عانيت منها متجذرة في ضغوط العمل أو لأنك تشرب الكثير من القهوة في فترة ما بعد الظهر. ولكن إذا كنت لا تزال تصعب عليك النوم ، حتى إذا كنت قد أصلحت نمط حياتك وأنماط نومك ، فقد يكون لديك ذرية من الأرق. في عالم الطب ، يُطلق على حالة انخفاض الأرق اسم الأرق العائلي المميت. هذا النوع من اضطرابات النوم مخاطرة كبيرة ويمكن أن تسبب الموت. اه يا!

الأرق العائلي القاتل ، وأسباب انخفاض الأرق في الأسرة

ويقال إن الشخص هو الأرق عندما يجد صعوبة في النوم في الليل و / أو الاستمرار في النوم طوال الليل. يمكن أن تأتي هذه اضطرابات النوم وتذهب ، كما تختلف في المدة التي تقام فيها الحلقة ، ومدى حدوث المشكلة. قد يستمر الأرق الحاد من ليلة واحدة إلى عدة أسابيع ، في حين يتكرر الأرق المزمن ثلاث ليالٍ على الأقل في أسبوع واحد ويستمر لمدة شهر أو أكثر.

الأرق يسبب لك عدم الحصول على نوعية النوم تحتاج إلى الاستيقاظ في الصباح الشعور بالانتعاش والنشاط.

كما يوحي الاسم ، الأرق العائلي المميت (FFI) هو اضطراب في الليالي النوم الجيني الذي ينقص من جيل إلى جيل في شجرة العائلة.

ما هو السبب؟

الأرق العائلي المميت (FFI) ينتمي إلى فئة البريونات التي تهاجم الخلايا العصبية في الدماغ. بعض الأمراض الأخرى بما في ذلك مجموعة مرض البريون هي مرض كورو ويعرف أيضا باسم Crazy Cowكروتزفيلد جاكوب المرض.

تعتبر FFI واحدة من أندر أمراض البريون. يتم تشخيص 40 عائلة فقط بهذا المرض في العالم.عادة ، يتم اشتقاق FFI من أفراد العائلة السابقين الذين لديهم تاريخ من مرض البريون. إذا كان أحد الوالدين أو كليهما يعاني من طفرة جينية تحفز FFI ، فإن لدى الطفل فرصة ليرث نفس الحالة بنسبة 50٪.

بقدر ما يمكن للعلماء أن يلاحظوا ، فإن سبب انخفاض الأرق في العائلات هو على الأرجح طفرة في جين PRNP (بروتين بريون) الذي يسبب ضررا للمهاد في الدماغ. المهاد هو المسؤول عن جميع أنواع الأشياء ، بما في ذلك أنماط النوم ، ودرجة حرارة الجسم ، والتعبيرات الانفعالية. الأضرار التي لحقت المهاد بسبب التهاب بريون يحدث تدريجيا ، مما تسبب في فقدان المهاد الخلايا العصبية.

لماذا يمكن أن يسبب الموت؟

الإبلاغ من الخط الصحي ، يمكن أن يسبب FFI الوفيات من سنة إلى سنتين بعد ظهور الأعراض. ومع ذلك ، يمكن أن يختلف الخط الزمني لكل شخص تبعاً لحالة الجسم وشدة الأعراض التي يعاني منها.

كما هو موضح أعلاه ، فإن تلف المهاد سيتداخل مع عمل الدماغ. هذا هو السبب في أن أعراض مرض البريون يمكن أن تكون شديدة التنوع ، تتراوح من التعرق الشديد ، والهزات ، وصعوبة الكلام ، والإمساك ، والعجز الجنسي والخرف. ومع ذلك ، فإن العرض الرئيسي هو قلة النوم ، ويعرف أيضا باسم الأرق.

لا يستطيع الأشخاص الذين يعانون من FFI دخول مرحلة النوم العميق التي تسمى النوم بالموجات البطيئة ، والتي تساعد على استعادة دماغك عن طريق شطف السموم والسائل الدماغي الشوكي. في نهاية المطاف ، يؤدي تراكم السوائل السامة إلى المزيد من تلف الدماغ.

دائمًا ما يكون مصابي FFI محاصرين في حالة لا ينامون فيها أو يستيقظون بشكل كامل. بالنسبة للأشخاص الذين لديهم FFI ، بغض النظر عن مدى صعوبة محاولة الحصول على ليلة نوم جيدة ، لن يحدث ذلك. سيزداد الحرمان من النوم المزمن ليتدهور إلى حالة من الإرهاق الشديد ، والخرف ، وأخيراً الموت.

ما هي أعراض مرض FFI؟

يميل هذا المرض إلى الحدوث عند الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 32 و 62 عامًا ، وهو نادر جدًا لدى الأشخاص الأصغر أو الأكبر من ذلك العمر.

تختلف الأعراض العائلية المميتة للأرق في كل شخص وتنقسم إلى قسمين ، وهما الأعراض الأولية والأعراض المتقدمة.

الأعراض الأولية للأرق العائلي المميت تشمل:

• من الصعب النوم.
• من الصعب النوم طوال الليل ، دائمًا مستيقظًا.
• تشنجات متكررة أو تشنجات عضلية.
• في كثير من الأحيان تجربة عضلات قاسية.
• في كثير من الأحيان يتحرك أثناء النوم ، مثل الركل أو الضرب (غير قادر على النوم بهدوء).
• فقدان الشهيه.
• غالبا ما ينسى أو يجدون صعوبة في تذكر الأشياء (أعراض الخرف).

وفي الوقت نفسه ، تشمل أعراض الأرق العائلية المميتة ما يلي:

• غير قادر على النوم.
• الوظائف الإدراكية والعقلية تتدهور.
• فقدان التنسيق أو ترنح (غير قادر على السيطرة على حركات الجسم).
• التعرق المفرط.
• ضغط الدم وزيادة معدل ضربات القلب.
• فقدان الوزن بسبب انخفاض الشهية.
• صعوبة في الكلام ، حتى من الصعب ابتلاعها.
• الحمى.

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟

FFI هو مرض وراثي نادر. إذا لم يكن لدى أحد في عائلتك هذا التاريخ ، فلا داعي للقلق.

ولكن إذا واجهت الأعراض المذكورة أعلاه ، وخاصة صعوبات النوم لفترات طويلة ، يجب عليك زيارة الطبيب على الفور. بعد أن يطلب منك تاريخًا شخصيًا وصحيًا للعائلة وإجراء فحص جسدي أساسي ، سيوصي الطبيب بإجراء فحص PET لفحص وظائف دماغك.

يمكن للاختبارات الجينية المتقدمة أن تساعد الأطباء على تحديد التشخيص ، لأن هناك العديد من الأمراض التي يمكن أن تسبب الأرق لفترة طويلة ، مثل توقف التنفس أثناء النوم.

كيف يتم علاج هذا المرض؟

لا يوجد علاج لهذا المرض. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج الفعال في علاج الأعراض والحد منها. على سبيل المثال ، عن طريق وصف المهدئات أو الحبوب المنومة لفترة من الوقت للنوم بشكل أفضل.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء وصفة طبية من المضادات الحيوية الدوكسيسيكلين كإجراء وقائي لتجنب FFI تحدث في الأشخاص الذين هم في خطر كبير من العدوى بريون أو الذين لديهم أفراد الأسرة مع طفرة جين PRNP.

أهم شيء هو اتباع نمط حياة صحي دائم ، مثل ممارسة التمارين الرياضية بانتظام ، وتناول الأطعمة الصحية ، وإدارة الإجهاد بشكل جيد ، والحصول على ما يكفي من النوم قدر الإمكان. لا تنس أيضًا أن تكون دائمًا موظفًا صحيًا روتينيًا ليتمكن من اكتشاف خطر المرض ومعالجته قبل أن يزداد سوءًا.