محتويات:
- فيديو طبي: WE MAILED THE KIDS OVERSEAS! | SKIT | We Are The Davises
- ما هي متلازمة برادر ويلي؟
- ما هي أسباب هذا الاضطراب الجائع في كثير من الأحيان؟
- ما هي علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي؟
- هل يمكن الشفاء من متلازمة برادر ويلي؟
فيديو طبي: WE MAILED THE KIDS OVERSEAS! | SKIT | We Are The Davises
بعد تناول الطعام ، قد تتوقع الشعور بالشبع. ولكن ليس كذلك إذا تم تشخيصك بالاضطراب الوراثي المعروف باسم متلازمة برادر-ويلي. يسمى هذا الاضطراب الذي يكون اسمه الطبي صعبًا جدًا ، مما يجعل الشخص يعاني من الجوع على الرغم من تناوله للكثير فقط. هنا جميع المعلومات التي تحتاج إلى معرفتها حول متلازمة برادر ويلي.
ما هي متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي اضطراب وراثي يؤثر على الشهية والنمو والتمثيل الغذائي ، بالإضافة إلى الوظائف الإدراكية والسلوكية للشخص. يتميز PWS بانخفاض قوة العضلات (تقلص العضلات الضعيف) وقصر القامة بسبب عدم الحصول على ما يكفي من هرمون النمو ، والإعاقة المعرفية ، ومشاكل السلوك ، والتمثيل البطيء الذي يمكن أن يسبب له الجوع ولكن لا يشعر بالشبع.
إن الشكاوى غالباً ما تكون جوعاً لا يتم التحكم فيه - إما عن طريق الحد من الوصول إلى الغذاء والعلاج والحفاظ على الوزن والمخدرات - يمكن أن يجعله يغذي ويؤدي إلى السمنة التي يمكن أن تكون مميتة.
يقدر أن واحدًا من بين 12000 إلى 15000 شخص في العالم لديهم خدمات PWS. يمكن أن تحدث PWS في أي عائلة ، رجالا ونساء ، وفي جميع الأجناس في جميع أنحاء العالم. لكن على الرغم من اعتباره اضطرابًا نادرًا ، إلا أن PWS هو أحد أكثر أنواع اضطرابات الأكل شيوعًا وهو السبب الجيني الأكثر شيوعًا للسمنة حتى الآن.
ما هي أسباب هذا الاضطراب الجائع في كثير من الأحيان؟
متلازمة برادر ويلي غير معروفة. لكن اضطراب الأكل هذا هو اضطراب في الطفرات الجينية يحدث في وقت الحمل أو بالقرب منه لأسباب غير معروفة. الكروموسومات في جسم الإنسان العادي رقم 46 ، ولكن متلازمة برادر - ويلي تحدث دائما بسبب طفرة على الكروموسوم الخامس عشر المشتق من الأب.
تتسبب هذه الطفرة في اختفاء سبعة جينات على الكروموسوم أو عدم التعبير عنها بشكل كامل. هذا الكروموسوم المشتق من الأب له دور في تنظيم الشهية والإحساس بالجوع والشبع. ولذلك ، يمكن أن يسبب نقص الجينات أو الإعاقة بسبب الطفرات شخصًا ما يكون جائعًا في كثير من الأحيان دون الشعور بالشبع.
يمكن أيضًا الحصول على PWS بعد الولادة في حالة تلف جزء ما تحت المهاد في الدماغ بسبب الإصابة أو الجراحة.
ما هي علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي؟
يمكن أن تختلف أعراض متلازمة Prader Willi مع كل فرد ويمكن أن تتغير مع تقدم العمر.
علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي في الأطفال حديثي الولادة ، بما في ذلك:
- له خصائص خاصة للوجه - العيون صغيرة جدا في شكل اللوز والجبهة الصغيرة جدا والشفة العليا تبدو رقيقة.
- ردود الفعل الضعيفة المص - الناجمة عن كتلة العضلات الناقصة مما يجعل من الصعب على عملية الرضاعة الطبيعية.
- انخفاض معدل الاستجابة - من الصعب بشكل ملحوظ للاستيقاظ من النوم وصوت البكاء بطيء.
- Hypotonia - تتميز فترة منخفضة من العضلات أو جسم الطفل لينة جدا عند لمسها.
- تطور الأعضاء التناسلية غير المكتملة - يسهل التعرف عليه عند الرجال مثل القضيب وكيس الصفن الصغير جدا أو الخصيتين اللتين لا تنحدر من تجويف البطن ، في حين أن الأعضاء التناسلية مثل البظر والشفرين في النساء تبدو صغيرة للغاية.
علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي في الأطفال حتى سن البلوغ ، بما في ذلك:
يمكن الكشف عن الأعراض الأخرى فقط عندما تدخل pengap سن الأطفال وتستقر طوال حياتهم. هذا يسبب متلازمة Prader Willi ليتم التعامل معها بشكل مناسب.
- إن تناول الكثير واكتساب الوزن بسرعة - يمكن أن يظهر منذ عمر السنتين ويجعل الطفل يشعر بالجوع بشكل مستمر. أنماط أكل غير طبيعية مثل تناول الطعام النيئ حتى الأشياء التي لا ينبغي تناولها يمكن أن تحدث. شخص يعاني من متلازمة برادر ويلي معرض جدًا لخطر السمنة ومضاعفاته مثل داء السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية ، توقف التنفس أثناء النوم ومرض الكبد.
- قصور الغدد اللمفاوية - يتميز بإفراز هرمون جنسي أقل من اللازم بحيث لا يعاني من تطور طبيعي في الأعضاء الجنسية والبدنية ، وبلوغ سن البلوغ إلى العقم.
- التطور البدني والنمو ليسا مثاليين - يتميزان بارتفاع أقصر في مرحلة البلوغ وعضلات رقيقة جدا وكثير من الدهون في الجسم.
- الاضطرابات المعرفية - مثل صعوبة التفكير وحل المشكلات. على الرغم من عدم وجود اضطرابات في التعلم ضعف الإدراك لا يزال من ذوي الخبرة من قبل مفهرس.
- اضطرابات حركية - القدرة على المشي والوقوف والجلوس متلازمة الطفل برادر ويلي أبطأ من عمره.
- اضطرابات النطق - مثل صعوبة قول الكلمات والتعبير لا تزال تحدث حتى يصبحوا بالغين.
- الاضطرابات السلوكية - مثل إظهار العناد والتهيج وصعوبة التحكم في العواطف عند عدم الحصول على الطعام الذي يريده. كما أنها تميل إلى أن تكون أنماط سلوك متكررة قهرية.
- الشخصيات الفيزيائية الأخرى - التي تحتوي على أذرع وأرجل صغيرة جدًا ، والعمود الفقري المنحني (الجنف) ، واضطراب في الخصر ، وضيق في الغدة اللعابية ، واضطرابات بصرية ، وارتفاع درجة تحمل الألم ، والجلد ، والشعر والعيون تميل إلى أن تكون شاحبة اللون
هل يمكن الشفاء من متلازمة برادر ويلي؟
Prader - لا يمكن منع متلازمة ويلي ولا يمكن علاجه تمامًا. ولكن يمكن السيطرة على الأعراض إذا كنت تحصل على تشخيص في أقرب وقت ممكن. يمكن تحديد متلازمة Prader Willi وتمييزها عن غيرها من الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون استنادا إلى تاريخ الأعراض التي يعاني منها الشخص.
يمكن إجراء الكشف المبكر عندما يظهر الوليد أعراض نقص التوتر غير معروف وإذا كان لدى الطفل ردود فعل ضعيفة عند الرضاعة الطبيعية. يتطلب افتتاح التشخيص اختبارات الحمض النووي والمثيلة التهجين الفلورسنت في الموقع (FISH) للكشف عن الاضطرابات الوراثية.
إذا كانت أسباب الجوع المتكررة صحيحة بسبب متلازمة برادر-ويلي بعد اختبارها في مختبر المستشفى ، فسوف ينصحك طبيبك بالعلاج بالهرمونات لتعظيم هرمون النمو والإفراز الجنسي لتطوير الأعضاء التناسلية. بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج أيضًا إلى نظام غذائي صارم للتحكم في الشهية وتناول السعرات الحرارية. هناك حاجة أيضا إلى العلاج الاجتماعي والمهني والعلاج بالصحة النفسية لإعدادك للاختلاط في البيئة بشكل أكثر راحة.
