مرض باتن ، وهي حالة نادرة تؤدي إلى إصابة الأطفال بالخرف المبكر

محتويات:

• فيديو طبي: طفلة في الثامنة من عمرها مصابة بحالة نادرة من سرطان الثدي !!!
  
• ما هو مرض باتن؟
  
• ما الذي يسبب مرض باتن؟
  
• ما هي أعراض مرض باتن؟
  
• هل هناك علاج لمرض باتن؟
  

فيديو طبي: طفلة في الثامنة من عمرها مصابة بحالة نادرة من سرطان الثدي !!!

هناك المئات من الأمراض المدرجة في فئة الأمراض النادرة. بشكل عام ، يمكن اعتبار مرض جديد نادرًا إذا كان عدد الحالات التي تم العثور عليها أقل من 1 لكل 2000 شخص من السكان. مرض باتن هو واحد من الأمراض النادرة جدا. تم الإبلاغ عن هذا الشرط tتحدث في حوالي 2 إلى 4 من كل 100،000 شخص في الولايات المتحدة.

حتى الآن لم يكن هناك أي تقرير مفصل عن عدد حالات مرض باتن في إندونيسيا. ومع ذلك ، هنا كل ما تحتاج لمعرفته حول مرض باتن.

ما هو مرض باتن؟

Batten هو اضطراب خلقي مميت للجهاز العصبي الذي يهاجم النظام الحركي للجسم. تبدأ الأعراض عادة في مرحلة الطفولة. تُعرف هذه الحالة أيضًا بمرض Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten أو Juvenile CLN3.

باتن هو الشكل الأكثر شيوعا لمجموعة من الاضطرابات تسمى lipofuscinoses cerur neuronal ، أو NCL. تتميز NCL بتراكم غير طبيعي لبعض المواد الدهنية والحبيبية في الخلايا العصبية في الدماغ وأنسجة الجسم الأخرى بسبب الطفرات الجينية. ببساطة ، بعض الطفرات الجينية في جسم الطفل تعطل قدرة خلايا جسده على التخلص من النفايات السامة. هذا يمكن أن يسبب انكماش مناطق معينة من الدماغ ويتسبب في سلسلة من أعراض الاضطرابات العصبية والأعراض الجسدية الأخرى.

باتن هو أحد أسباب الوفاة المبكرة بين الأطفال والبالغين. هذا المرض هو الأكثر شيوعا في الناس من أصل شمال أوروبا أو الاسكندنافية.

ما الذي يسبب مرض باتن؟

باتن هو مرض وراثي جسمي متنحي. أي أن طفرة الجين المسببة لهذا المرض يمكن أن تنقص من الوالد إلى الطفل. إن الطفل المولود لأحد الوالدين والذي يحمل طفرات من الجينات المسببة للأمراض ، لديه فرصة 25٪ لتطوير هذا المرض.

تم التعرف على هذا المرض في البداية في عام 1903 من قبل الدكتور فريدريك باتن ، وفقط في عام 1995 تم تحديد الجينات الأولى التي تسببت في NCL. منذ ذلك الحين تم العثور على أكثر من 400 طفرة في 13 جينة مختلفة لتسبب أشكالا مختلفة من مرض NCL.

تحتوي خلايانا على آلاف الجينات التي تصطف على طول الكروموسومات. تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموزوم ، بإجمالي 46 زوجًا. تتحكم معظم الجينات في صنع بروتين واحد على الأقل. هذا البروتين له وظائف مختلفة ويتضمن الإنزيمات التي تعمل على تسريع التفاعلات الكيميائية الجزيئية. يحدث NCL بسبب طفرات جينية غير طبيعية. ونتيجة لذلك ، فإن الخلايا لا تعمل بشكل صحيح لإنتاج البروتين اللازم بحيث يؤدي إلى تطور الأعراض المرتبطة بهذا المرض.

ما هي أعراض مرض باتن؟

تتميز أعراض مرض باتن بفقدان الأعصاب التدريجي الذي عادة ما يكون واضحًا بين سن 5 و 15 عامًا. تبدأ الأعراض بشكل عام بفقدان الرؤية التي تحدث بسرعة. الأطفال والمراهقون الذين يصابون بهذا المرض غالباً ما يصابون بالعمى الكلي في سن 10 سنوات.

يعاني الأطفال الذين يعانون من هذا المرض أيضًا من مشاكل في الكلام وطرق التواصل ، والانحدار المعرفي ، وتغيير السلوك ، وانخفاض الحركة. وكثيرا ما يصارعون للسير والسقوط بسهولة أو الوقوف غير مستقر بسبب صعوبة موازنة الجسم. التغييرات السلوكية والشخصية المتكررة تشمل اضطرابات المزاج ، والقلق ، والأعراض الذهانية (مثل الضحك و / أو البكاء دون سبب) ، والهلوسة. يمكن أيضا أن تحدث اضطرابات النطق مثل التأتأة كدليل على هذا المرض.

في بعض الأطفال ، يمكن تمييز الأعراض الأولية عن طريق النوبات العرضية (الانتكاس) وفقدان القدرات الجسدية والعقلية التي تم الحصول عليها مسبقًا. هذا يعني أن الأطفال يعانون من النكسات التنموية. مع تقدمنا ​​في العمر ، تزداد حدة نوبات الطفل ، وتصبح علامات الخرف واضحة ، وتظهر الاضطرابات الحركية مماثلة لتلك التي تصيب مرض باركنسون في كبار السن. ومن الأعراض الشائعة الأخرى التي تظهر في أواخر مرحلة المراهقة إلى مرحلة البلوغ المبكرة ارتعاش العضلات وتشنجات العضلات التي تسبب الضعف أو الشلل في اليدين والقدمين والأرق.

في معظم الحالات ، يؤدي تدهور الأعصاب والعقلية الناجمة عن هذا المرض الشخص إلى الكذب عاجزًا في السرير ولا يمكنه التواصل بسهولة. في النهاية ، يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى مضاعفات تهدد الحياة في أعمار تتراوح بين عشرين إلى ثلاثين عامًا. ولأن الطفرات الجينية التي تسبب هذه الحالة تختلف اختلافاً كبيراً ، فإن أعراض مرض باتن يمكن أن تختلف اختلافاً كبيراً لكل شخص.

هل هناك علاج لمرض باتن؟

لا يوجد حاليا أي أدوية متاحة لعلاج مرض باتن. ومع ذلك ، يمكن إدارة هذه الحالة مع علاج خاص للمساعدة في الحفاظ على نوعية الحياة للأطفال وأسرهم.

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) ، على ألفا سيرليبوناز (alpha cerliponase) كعلاج لإبطاء فقدان القدرة على المشي لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 سنوات وما فوق. يمكن في بعض الأحيان الحد من المضبوطات أو السيطرة عليها باستخدام الأدوية المضادة للاختلاج ، ويمكن علاج أعراض المشاكل الطبية الأخرى وفقًا لحالتها عند ظهورها. يمكن للعلاج الطبيعي أيضًا مساعدة المرضى في الحفاظ على وظيفة الجسم لأطول فترة ممكنة.

وجدت بعض التقارير أن تطور هذا المرض يمكن أن يتباطأ عن طريق استهلاك الفيتامينات C و E واتباع نظام غذائي منخفض في فيتامين A. ومع ذلك ، فإن العلاج لا يمنع النتيجة المميتة لهذا المرض. لا يزال الباحثون من جميع أنحاء العالم يبحثون عن علاجات فعالة لمرض باتن.