محتويات:
- حقائق عن الماس blackfan فقر الدم
- أعراض الماس blackfan فقر الدم
- تشخيص الماس الأسود فقر دم
- الماس علاج بلاكفان فقر الدم
- إدارة الماس blackfan فقر الدم
الماس Blackfan Anemia (DBA) هو اضطراب دم نادر يتم تشخيصه عادة عند الأطفال خلال السنة الأولى من حياتهم. لا يصنع الأطفال المصابون بداء الكلب DBA ما يكفي من خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين إلى جميع الخلايا الأخرى في الجسم.
تصنع خلايا الدم في النخاع العظمي ، داخل اسفنجة عظمية طويلة. في الأطفال الذين يعانون من ديسيبل ، العديد من الخلايا التي ستصبح خلايا الدم الحمراء تموت قبل أن تتطور.
حقائق عن الماس blackfan فقر الدم
يتأثر الأولاد والبنات من جميع الأجناس بالتساوي. في الغالب ، تظهر علامات أو أعراض فقر الدم في عمر شهرين ، وعادة ما يتم تشخيص DBA في السنة الأولى من عمر الطفل.
يمكن تخفيض DBA من خلال العائلة. تم التعرف على حوالي نصف مرضى الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم باضطرابات جينية غير طبيعية ويمكن أن تسهم في أسباب DBA. في الأطفال الآخرين مع ديسيبل ، تم العثور على أي جينات غير طبيعية وكان السبب غير معروف.
قد يشمل العلاج الأدوية وعمليات نقل الدم وزرع نخاع العظام. واعتبر DBA مرة واحدة مرض يحدث فقط عند الأطفال. مع علاج أكثر نجاحا ، يعيش العديد من الأطفال ليصبحوا بالغين ويعيش المزيد من البالغين الآن مع هذا المرض.
أعراض الماس blackfan فقر الدم
فيما يلي علامات وأعراض هذا النوع من فقر الدم:
- بشرة شاحبة
- نعاس
- التهيجية
- معدل ضربات القلب سريع
- نفخة قلبية
بالإضافة إلى هذه العلامات والأعراض ، فإن ما يصل إلى نصف الأطفال الذين لديهم ديسيبل DBA يولدون أيضًا بعدة أنواع من العيوب الخلقية. قد تشمل هذه العيوب الخلقية تشوهات الوجه والرأس واليد (وخاصة الإبهام) والقلب والكلى ، أو منطقة الأعضاء التناسلية.
تشخيص الماس الأسود فقر دم
يبدأ تشخيص DBA عادة عندما يكتشف طبيب الأطفال علامات أو أعراض فقر الدم خلال الفحص الروتيني أو بعد إجراء فحص دموي روتيني. أهم اختبارين لتشخيص ديسيبل هو اختبار عينة الدم واختبار نخاع العظام. النتائج اللازمة لتشخيص المرض هي:
- فقر الدم قبل سن 1 سنة
- تظهر عينات الدم فقر الدم الكبير ، مما يعني أن خلايا الدم الحمراء أكبر من الطبيعي
- كمية طبيعية من كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية في عينات الدم
- لا تكفي الخلايا الشبكية ، وهي خلايا دم حمراء حديثة الإنشاء
- تظهر عينة النخاع العظمي خلايا قليلة فقط تتطور إلى خلايا دم حمراء
- النتائج الأخرى التي تدعم تشخيص DBA تشمل تاريخ العائلة ، تشوهات الجينات ، والعيوب الخلقية.
الماس علاج بلاكفان فقر الدم
فيما يلي بعض العلاجات الأكثر شيوعًا لهذا الأنيميا:
- المنشطات، هذا دواء قوي يحارب الالتهاب في الجسم. على الرغم من أن الأطباء لا يعرفون بالضبط كيفية عملهم مع DBA ، فإن الستيرويدات تسمح لنحو 80 في المائة من الأشخاص الذين لديهم دي.سي.إيه بإجراء المزيد من خلايا الدم الحمراء.
- نقل الدم، يمكن إعطاء متبرعين بالدم مناسبين ومناسبين كل أربعة إلى ستة أسابيع لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء لدى شخص لديه ديسيبل.
- زرع الخلايا الجذعية، الخلايا الجذعية هي خلايا في نخاع العظام يمكن أن تكون جميع أنواع خلايا الدم. تتطلب زراعة الخلايا الجذعية وجود متبرعين متطابقين ، وعادة ما يقومون بإغلاق أفراد العائلة ونقل خلايا جذعية سليمة منهم إلى أشخاص لديهم ديسيبل. يمكن زرع الخلايا الجذعية علاج DBA ، ولكن قد تحدث الرفض أو العدوى. بسبب هذا الخطر الخطير ، لا يتم استخدام عمليات زرع الخلايا الجذعية عادة باستثناء المنشطات أو عمليات نقل الدم التي لا تساعد.
حوالي 20 في المئة من الناس مع تجربة ديسيبل مغفرة بعد العلاج. المغفرة تعني أن أعراض وأعراض فقر الدم قد اختفت لأكثر من ستة أشهر دون علاج. يمكن أن تستمر عمليات الرفض لسنوات ويمكن أن تصبح دائمة. إذا عاد الأعراض بعد مغفرة ، يطلق عليه الانتكاس.
إدارة الماس blackfan فقر الدم
فقر الدم الشديد في الأطفال يؤثر على جميع أفراد الأسرة. يتطلب العلاج والإدارة فريق رعاية كامل يضم أطباء متخصصين ، مثل الرعاية والتغذية والدعم الاجتماعي والنفسي. يجب أن يتعلم الأهل أو الأوصياء قدر المستطاع عن DBA والعمل مع فرق الرعاية.
سيحتاج البالغون الذين يعانون من ديسيبل DBA إلى مزيد من الرعاية والعلاج ، بما في ذلك إدارة الآثار الجانبية لعلاج الستيرويد وتكرار عمليات نقل الدم. يحتاج البالغون الذين لديهم DBA أيضًا إلى التحدث مع فريقهم الطبي حول خطر إنجاب الأطفال. لدى الأم أو الأب مع DBA حوالي 50 في المئة خفض DBA في طفلها. الحمل يمكن أيضا أن يتسبب في تكرار في النساء اللواتي DBA في مغفرة. يجب فحص امرأة مصابة بدواء دي.بي.ايه الحامل من قبل أخصائي أمراض عالية الخطورة.
من المضاعفات الشائعة لـ DBA هو الحديد الزائد الذي يمكن أن يؤثر على القلب والكبد. ينتج هذا الشرط عن نقل الدم اللازم للعلاج. قد يشمل العلاج استخدام دواء استخلاب الحديد الذي يزيل الحديد من الدم لمنع المضاعفات. يمكن أن يكون للستيرويدات آثار جانبية كبيرة ، مثل هشاشة العظام ، وزيادة وزن الجسم ، وارتفاع ضغط الدم ، ومرض السكري ، وكلها تحتاج إلى المراقبة بغض النظر عن عمر المريض. المرضى الصغار في خطر معين لإبطاء النمو البدني. قد يحتاجون إلى تغييرات في خطة علاجهم لضمان النمو الكافي في السنة الأولى من الحياة.
