محتويات:
- فيديو طبي: الثلاسيميا الاسباب الاعراض العلاج موضوع شامل ومبسط
- ثلاسيميا ألفا
- بيتا ثلاسيميا
- خطر الإصابة بالثلاسيمية
- مضاعفات الثلاسيميا
فيديو طبي: الثلاسيميا الاسباب الاعراض العلاج موضوع شامل ومبسط
يعتمد نوع الثلاسيميا الذي لديك على عدد طفرات الجينات التي ورثتها من والديك ، وأي أجزاء من جزيء الهيموجلوبين تتأثر بالطفرات. وكلما كان الجين المتحور أكثر حدة كلما كان مرض الثلاسيميا أكثر شدة. يتكون جزيء الهيموغلوبين من أجزاء ألفا وبيتا التي يمكن أن تتأثر بالطفرات.
ثلاسيميا ألفا
تشارك أربعة جينات في صنع سلسلة الهيموغلوبين ألفا. تحصل على اثنين من كل من والديك. إذا كنت ترث:
- أحد الجينات التي تحور ، سيكون لديك علامات أو أعراض الثلاسيميا. لذلك ، أنت حامل للأمراض ويمكن أن تنشره لأطفالك.
- اثنين من الجينات تحور ، والعلامات الثلاسيمية تكون خفيفة. يمكن أن يطلق هذا الشرط على الثلاسيميا الثلاسيميا ، أو قد يُقال لك أن لديك طبيعة ثلاسيميا ألفا.
- وتتحول ثلاثة جينات وتتحول الأعراض إلى متوسطة. وتسمى هذه الحالة أيضًا بمرض هيموغلوبين إتش.
- وتتحول أربع جينات ، وهذه الحالة تسمى "ثلاسيميا ألفا" أو "ثلاسيميا ألفا". عادة ما تسبب هذه الحالة في موت الجنين قبل المخاض أو المولود الجديد للموت فور ولادته.
بيتا ثلاسيميا
تشارك جينات اثنين في صنع سلسلة بيتا الهيموغلوبين. تحصل على واحدة من كل من والديك. إذا كنت ترث:
- أحد الجينات التي تتغير ، سيكون لديك علامات وأعراض خفيفة. تسمى هذه الحالة "الثلاسيميا بيتا" الثانوية أو يشار إليها بخاصية بيتا ثلاسيميا.
- تحور جيناتين ، العلامات والأعراض ستكون متوسطة إلى شديدة. يطلق على هذه الحالة اسم بيتا ثلاسيميا الكبرى ، المعروف أيضا باسم فقر الدم كولي. عادة ما يكون الأطفال المولودون من جينات هيموجلوبين بيتا معيبة سليمين عند الولادة ، ولكنهم يجربون علامات وأعراض في أول سنتين من العمر. يمكن أن تحدث حالة أكثر اعتدالا ، تسمى بيتا ثلاسيمية بيتا ، مع اثنين من الجينات المتحولة.
خطر الإصابة بالثلاسيمية
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيمية تتضمن:
- التاريخ العائلي للثلاسيميا. تنتقل الثلاسيميا من الآباء إلى الأطفال من خلال جين الهيموجلوبين المتحور. إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بالثلاسيمية ، فقد يكون لديك خطر متزايد من هذه الحالة.
- سلالات معينة. يحدث الثلاسيميا غالبًا عند أشخاص من إيطاليا واليونان والشرق الأوسط وآسيا والأفريقية.
مضاعفات الثلاسيميا
تشمل المضاعفات المحتملة للثلاسيميا:
- الحديد الزائد. يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيمية الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم ، إما من المرض نفسه أو من عمليات نقل الدم. قد يؤدي الكثير من الحديد إلى الإضرار بنظام القلب والكبد والغدد الصماء ، والذي يشتمل على غدد تنتج هرمونات تنظم العمليات في جميع أنحاء جسمك.
- العدوى. يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيمية من خطر متزايد للإصابة بالعدوى. هذا صحيح بشكل خاص إذا كان لديك الطحال إزالتها.
في حالة الثلاسيميا الحادة ، يمكن أن تحدث المضاعفات التالية:
- تشوه العظام. يمكن أن يتسبب مرض الثلاسيميا في توسيع نخاع العظام ، مما يؤدي إلى توسيع عظامك. هذا يمكن أن يؤدي إلى بنية عظمية غير طبيعية ، خاصة في الوجه والجمجمة. النخاع العظمي الذي يزداد أيضًا يجعل العظام رقيقة وهشة ، مما يزيد من فرص الكسور.
- تضخم الطحال (تضخم الطحال). الطحال يساعد الجسم على مقاومة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها ، مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. غالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء ، مما يجعل الطحال أكثر صعوبة من المعتاد ، مما يؤدي إلى تضخم الطحال. يمكن أن تؤدي فقر الدم إلى تفاقم فقر الدم ، ويمكن أن تقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقول. إذا كان الطحال كبيرًا جدًا ، فقد يلزم إزالته.
- معدل النمو يتباطأ. فقر الدم يمكن أن يتسبب في إبطاء نمو الطفل. قد يتأخر البلوغ عند الأطفال المصابين بالثلاسيمية.
- مشكلة في القلب. قد تترافق مشاكل القلب ، مثل قصور القلب الاحتقاني وإحداث ضربات القلب غير الطبيعية (عدم انتظام ضربات القلب) ، مع مرض الثلاسيميا الحاد.
عادة ما يتم تشخيص الأشخاص المصابين بالثلاسيميا المعتدلة لأشكال حادة في العامين الأولين من الحياة. إذا كنت قد رأيت بعض علامات وأعراض الثلاسيميا عند الرضع أو الأطفال ، أخبر طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال. يمكن عندئذ إحالتك إلى طبيب متخصص في أمراض الدم (أمراض الدم).
