محتويات:
- فيديو طبي: Zeitgeist Addendum
- ما هو الجالاكتوز في الدم؟
- ما هي أسباب الجلاكاكتوز في الدم؟
- من هو عرضة لخطر الجالاكتوز في الدم؟
- ما هي أعراض الجالاكتوز في الدم؟
- ما هي مضاعفات الجالاكتوز في الدم؟
- كيف يتم تشخيص الجالاكتوز في الدم؟
- كيف تعالج الجالاكتوز في الدم؟
فيديو طبي: Zeitgeist Addendum
قبل أن تقرر إنجاب الأطفال ، يجب عليك التحقق من تاريخ عائلتك من الجالاكتوز في الدم. إذا كان موجودًا ، قد يكون طفلك في خطر بسبب هذه الحالة.
ما هو الجالاكتوز في الدم؟
الغالاكتوز في الدم هو شرط يمنعك من هضم الجلاكتوز ، وهو سكر بسيط موجود في منتجات الألبان. الغالاكتوز في الدم يعني الكثير من الجلاكتوز في الدم الذي لا يتم استخدامه. هذا هو اضطراب وراثي موروث في الأسرة.
عند هضم منتجات الحليب ، ينقسم اللاكتوز إلى جلاكتوز وجلوكوز. لا يمكن للأشخاص الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم تحمل أي شكل من أشكال الحليب (الإنسان أو الحيوان). يجب أن نكون حذرين من الأطعمة الأخرى التي تحتوي على الجلاكتوز. قد يكون لجسمك الكثير من الجالاكتوز المتراكم في الدم ويمكن أن يسبب مشاكل صحية خطيرة إذا ترك دون علاج.
إذا كان الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم يعطون الحليب ، تتراكم المواد المصنوعة من الجلاكتوز في نظام الطفل. هذه المواد تدمر الكبد والدماغ والكليتين والعينين. إذا ترك دون علاج ، فإن ما يصل إلى 75 ٪ من الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم لن ينجو.
أنواع مختلفة من الجالاكتوز في الدم تشمل:
- المتغيرات الكلاسيكية والسريرية من الجالاكتوز في الدم (الملقب نوع 1 الجالاكتوز في الدم): اضطراب استقلابي وراثي نادر.
- دوارتي الجالاكتوزيميا المتغير: أكثر شيوعا من متغيرات الجالاكتوز في الدم الكلاسيكية أو السريرية في العديد من السكان.
- نقص غالاكتوكيناز (المعروف أيضا باسم نوع الجالاكتوز في الدم 2)
- نقص Epimerase (ويعرف أيضا باسم الجالاكتوز في الدم من النوع 3).
ما هي أسباب الجلاكاكتوز في الدم؟
هذا الشرط موروث من الوالدين. يحصل الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم على طفرات جينية من آبائهم ، ولكن قد لا يكون لدى الوالدين هذه الشروط. يقال أن كل من الوالدين يحمل نسخة واحدة من الجين الذي يسبب الجالاكتوز في الدم وهذا الشرط موروث في نمط مقهورة جسمية.
من هو عرضة لخطر الجالاكتوز في الدم؟
علم الوراثة من الوالدين سيقرر ما إذا كان الطفل يعاني من الجالاكتوز في الدم. إذا كان لدى كلا الوالدين الجين ، هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يولد الطفل مصابًا بمرض و 50٪ من احتمال أن يكون الطفل حاملًا لعيوب الجينات.
ما هي أعراض الجالاكتوز في الدم؟
غالباكتوزيا عادة لا تظهر أي أعراض عند الولادة. بعد بضعة أيام أو بعد شرب الحليب ، قد تلاحظ ظهور اليرقان والإسهال والقيء والأطفال الذين لا يعانون من زيادة الوزن. بشكل أكثر تحديدًا ، الأعراض التي تحدث هي:
- التشنجات
- تهيج
- سبات
- من الصعب تناول الطعام - يرفض الأطفال تناول الأطعمة التي تحتوي على الحليب
- الوزن السيئ
- اصفرار الجلد والعيون البيضاء (اليرقان)
- القيء.
الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم وغالبا ما يعطى الجالاكتوز في الدم النظام الغذائي عند الولادة ، ولكن لا يزال هناك خطر من مضاعفات على المدى الطويل.
- توسيع القلب
- الفشل الكلوي
- الساد في العين
- تلف الدماغ
- صعوبات في الكلام واللغة
- تأخر مهارات الحركة والحركية
- صعوبات التعلم
- يمكن أن يحدث فشل المبيض في الفتيات.
ما هي مضاعفات الجالاكتوز في الدم؟
يمكن أن تظهر مضاعفات الجالاكتوزيا:
- الساد
- تليف الكبد
- تأخر تطوير الكلام
- فترات الحيض غير المنتظمة ، تقلل من وظيفة المبيض مسببة فشل المبيض
- الإعاقة العقلية
- عدوى حادة بالبكتيريا (E. coli sepsis)
- الهزة (الاهتزاز) والوظيفة الحركية غير المنضبط
- الموت (إذا كان هناك جلاكتوز في الطعام).
كيف يتم تشخيص الجالاكتوز في الدم؟
يتم إجراء تشخيص الجالاكتوز في الدم عادة في الأسبوع الأول من الحياة مع اختبار الدم كجزء من فحص حديثي الولادة.
تشمل اختبارات فحص الجالاكتوز في الدم ما يلي:
- ثقافة الدم لالالتهابات البكتيرية (كولاي الإنتان)
- نشاط انزيم في خلايا الدم الحمراء
- كيتونات في البول
- التشخيص قبل الولادة عن طريق قياس الإنزيمات مباشرة galactose-1-phosphate uridyl transferase.
يمكن أن تظهر نتائج الاختبار:
- الأحماض الأمينية في البول أو بلازما الدم
- توسيع القلب
- السوائل في المعدة
- انخفاض نسبة السكر في الدم
كيف تعالج الجالاكتوز في الدم؟
حتى يومنا هذا ، لا توجد أدوية يمكن أن تعالج الجلاكتوز في الدم. يتطلب العلاج فرض قيود على نظام غذائي صارم من اللاكتوز / الجالاكتوز. يجب على الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة تجنب جميع أنواع الحليب ، والمنتجات التي تحتوي على الحليب (بما في ذلك الحليب المجفف) ، والأطعمة الأخرى التي تحتوي على الجلاكتوز ، للعيش. قراءة ملصقات المنتجات للتأكد من أنك أو طفلك مع هذه الحالة لا تأكل الأطعمة التي تحتوي على الجالاكتوز.
يجب على آباء الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالجرالاكتوز في الدم أن يستخدموا صيغة لا تحتوي على الجالاكتوز. يمكن تغذية الأطفال:
- صيغة الصويا
- غيرها من الحليب صيغة خالية من اللاكتوز
- صيغة تعتمد على اللحوم أو Nutramigen (بروتين hydrolyzate الصيغة)
- مكملات الكالسيوم الموصى بها.
حتى بعد التحول إلى الحليب الاصطناعي غير الغالاكتوز ، قد لا يزال طفلك يعاني من الإنتان إذا تناولوا طعام الجالاكتوز من قبل. تستخدم المضادات الحيوية عادة لمنع الإنتان عند الأطفال.
شخص ما مع هذه الحالة لم يكن قادرا على هضم الطعام مع الجلاكتوز. ومع ذلك ، مع الرعاية الطبية والتنمية ، فإن معظم الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم يعيشون الآن بشكل طبيعي.
