محتويات:
- فيديو طبي: عدم توافق فصائل الدم بين الأم والجنين،أهمية حقنة Anti-D
- ما هو اختبار التشخيص الوراثي للنساء الحوامل؟
- الفرق هو اختبار التشخيص الجيني واختبار الفرز
- متى يجب على النساء الحوامل إجراء اختبار تشخيصي جيني؟
- إيجابيات وسلبيات الاختبار التشخيصي الجيني
- أنواع الاختبارات التشخيصية الجينية
- أخذ العينات من الزغابات المشيمية (CVS)
- فحص المياه الجارية
فيديو طبي: عدم توافق فصائل الدم بين الأم والجنين،أهمية حقنة Anti-D
ما هو اختبار التشخيص الوراثي للنساء الحوامل؟
الاختبار التشخيصي الوراثي هو اختبار يتم من خلال تحليل عينات من الدم أو الأنسجة. سيخبرك هذا الاختبار ما إذا كان لديك أو شريكك أو طفلك لديه مورثة موروثة تسبب تشوهات.
الفرق هو اختبار التشخيص الجيني واختبار الفرز
يرجى ملاحظة أن اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية هما شيئان مختلفان. يتم إجراء اختبارات الفحص باستخدام الموجات فوق الصوتية أو فحوصات الدم أو كليهما. الاختبار التشخيصي هو اختبار يتضمن إدخال إبرة في منطقة مرتبطة بالحمل.
تكمن ميزة اختبار الفحص في أن الاختبار لا يشكل خطرًا للإجهاض في الحمل ، ويوفر الاختبار أيضًا معلومات حول إمكانية ولادة طفل معوق. إن العيب في اختبار الفحص هو أن الاختبار لا يمكن أن يوفر إجابة محددة بين نعم ولا لا حول ما إذا كان طفلك سيولد معوقًا. بالإضافة إلى ذلك ، لا توفر اختبارات الفحص سوى معلومات عن اضطرابات معينة. تتم اختبارات الفحص فقط للتنبؤ بمخاطر أكثر دقة حول إمكانية ولادة طفل معوق ، وليس لتشخيصه. عادة ما تقوم معظم الحوامل بإجراء اختبار فحص لتحديد ما إذا كان ينبغي مواصلة اختبارات أخرى ، مثل الاختبار التشخيصي الوراثي.
تكمن ميزة الاختبارات التشخيصية الجينية في أن هذا الاختبار سيشخص حالات الشذوذ في طفلك. وبعبارة أخرى ، يمكن لهذا الاختبار أن يوفر إجابة محددة بين نعم أو لا حول اختلال طفلك. عيب الاختبار التشخيصي الجيني هو هذا الاختبار (على الرغم من أنه أقل احتمالا) يمكن أن يسبب الإجهاض.
متى يجب على النساء الحوامل إجراء اختبار تشخيصي جيني؟
- تريد أنت وشريكك البدء في بناء أسرة ، لكن أحدكم أو أقرب قريب لك يعاني من مرض وراثي.
- لديك بالفعل طفل سابق ولد معاق. لكن ضع في اعتبارك ، ليس كل الأطفال المولودين من إعاقات تحدث بسبب تشوهات في التركيب الجيني. كما يمكن أن يولد الطفل معوقًا بسبب التعرض للسموم أو العدوى أو الصدمة الجسدية قبل الولادة. حتى في بعض الأحيان ، فإن السبب وراء الطفل المولود من إعاقة غير معروف. من المحتمل أن الإعاقة لم تكشف.
- كانت الأم تعاني من اثنتين أو أكثر من حالات الإجهاض. بعض التشوهات الصبغية في الطفل يمكن أن تسبب الإجهاض. يمكن أن يؤدي الإجهاض عدة مرات إلى اضطرابات وراثية.
- أنجبت الأم طفلاً ميتًا يعاني من علامات جسدية تشمل اضطرابات وراثية.
- الأم الحامل أكثر من 34 سنة. تزداد إمكانية إنجاب الأطفال الذين يعانون من تشوهات صبغية مع عمر الحوامل
- نتائج اختبار الفحص تعطي نتائج غير طبيعية. إذا كانت نتائج اختبار الفحص تشير إلى اضطراب وراثي محتمل ، فقد يوصي الطبيب بإجراء اختبار تشخيصي جيني.
إيجابيات وسلبيات الاختبار التشخيصي الجيني
من خلال إجراء هذا الاختبار التشخيصي الوراثي ، سيحصل الأهل بالطبع على معلومات مسبقة عن التشوهات المحتملة التي قد يتعرض لها الطفل. هذه المعلومات مفيدة للآباء لإعداد ما هو ضروري لأطفالهم الذين قد يكون لديهم احتياجات خاصة. ومع ذلك ، لا يمكن أن تتغير النتائج الإيجابية للاختبارات التشخيصية الجينية بالطبع. يجب على الآباء أن يسألوا أنفسهم عما إذا كانت نتائج هذا الاختبار التشخيصي الوراثي لاحقاً ستجعلهم يشعرون بالقلق من استمرار الحمل ، أو حتى لتهدئة قلوبهم ، يقرر الزوجان إجهاضه لأن التشخيص يتم الحصول عليه من نتائج الاختبار.
أنواع الاختبارات التشخيصية الجينية
CVS هو اختبار تشخيصي يتم إجراؤه عادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، ما بين 10 و 13 أسبوعًا تقريبًا من الحمل. الغرض الرئيسي من CVS هو عادة لتحديد ما إذا كان الطفل لديه عدد كروموسوم طبيعي (46 كروموسوم). لذا ، عادة ما يتم إجراء CVS لتحديد التشوهات الجينية عند الرضع مثل متلازمة داون ، و Trisomy 18 ، و Trisomy 13 ، و تشوهات أخرى تسببها كروموسومات غير طبيعية. يمكن أيضا استخدام CVS للنظر في ظروف المخاطر الجينية في طفلك والتي قد تكون ناجمة عن الوراثة أو نتائج فحص الحامل.
هناك طريقتان للقيام CVS ، إما عن طريق إدخال إبرة من خلال المعدة الأم أو من خلال عنق الرحم إلى المشيمة. ثم يتم أخذ جزء صغير من المشيمة واقتيادها إلى المختبر لإجراء الاختبارات الجينية. النتائج من CVS عادة ما تأتي بعد حوالي 1-2 أسابيع بعد العملية.
خطر CVS هو أن الأم قد يكون الإجهاض. لكن الفرص صغيرة جدا ، حوالي 1 من كل 250 طفل أو طفل واحد من بين 300 طفل. النساء الحوامل اللواتي خضعن لـ CVS بحاجة إلى الخضوع لفحص الدم في الثلث الثاني من الحمل لتقييم خطر إصابة الطفل بالعيوب الخلقية بسبب أنابيب الأعصاب غير المثالية خلال نمو الجنين.
بزل السائل الأمنيوسي هو اختبار تشخيصي يتم إجراؤه عادة في الثلث الثاني من الحمل ، ما بين 15 إلى 18 أسبوعًا تقريبًا من الحمل. ومع ذلك ، يمكن إجراء هذا الاختبار في أي وقت أثناء الحمل. إن الغرض من هذا السائل الأمنيوسي هو في الواقع مماثل لـ CVS ، وهو تحديد ما إذا كان الطفل لديه عدد كروموسوم طبيعي (46 كروموسوم). لذا ، يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي لتحديد الاضطرابات الوراثية لدى الأطفال مثل متلازمة داون ، والتثلث الصبغي 18 ، والتثلث الصبغي 13 ، وغير ذلك من التشوهات التي تسببها الكروموسومات غير الطبيعية. يمكن استخدام بزل السائل الأمنيوسي للنظر في حالات الخطر الجيني في طفلك والتي قد تكون ناجمة عن الوراثة أو نتائج فحص الحامل. الفرق مع CVS ، بزل السائل الأمنيوسي يحدث عادة لمعرفة ما إذا كان هناك احتمال أن يكون الطفل يعاني من خلل خلقي بسبب عدم وجود أنبوب عصبي غير كامل خلال نمو الجنين.
يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي عن طريق إدخال إبرة من خلال معدة الأم إلى السائل الأمنيوسي حيث يكون الرضيع في الرحم. يتم أخذ حوالي 3 ملاعق من المياه الأمنيوتيكية بإبرة مع توجيه من USG. في السائل الأمنيوسي توجد خلايا للأطفال ، والتي تستخدم فيما بعد هذه الخلية في المختبر لإجراء الاختبارات الجينية. خطر حدوث الإجهاض بعد إجراء بزل السلى هو أصغر بكثير من CVS ، حوالي 1 من كل 500 طفل إلى 1 من كل 1000 طفل.
قبل إجراء CVS أو بزل السلى ، يجب عليك مقابلة مستشار جيني لمعرفة تاريخ شذوذ عائلتك وكذلك تفاصيل الإجراء الذي يتعين القيام به. ستتم إحالتك إلى الموجات فوق الصوتية ، حيث سيأخذ طبيب الأم الجنين المتخصص (MFM) CVS أو بزل السلى. بعد CVS أو بزل السلى ، يُسمح لك بالعودة إلى المنزل أو مواصلة العمل. ومع ذلك ، ننصحك بتجنب الأنشطة المضنية خلال الـ 24 ساعة الأولى.
اقرأ أيضا:
- الاختبارات الجينية: تكنولوجيا الكشف عن مرضك
- تهاجم السكتة الدماغية طفلاً رضيعاً أكثر من المولود
- الإجهاض المتكرر: ما هي الأسباب وكيفية التغلب عليها؟
