يمكن اكتشاف متلازمة داون منذ في المحتويات؟

محتويات:

• فيديو طبي: كيفية اكتشاف الجنين المصاب بمتلازمة داون أثناء الحمل؟
  
• كيفية اكتشاف متلازمة داون للأطفال من الرحم
  
• اختبار الفحص
  
• اختبار تشخيصي
  
• هل يمكن التعرف على متلازمة داون عند ولادة الطفل؟
  

فيديو طبي: كيفية اكتشاف الجنين المصاب بمتلازمة داون أثناء الحمل؟

متلازمة داون هي واحدة من عدة تشوهات صبغية وراثية تتميز بزيادة أعداد الكروموسوم. عادة ، يجب أن يكون مجموع الكروموسومات لكل خلية جنينية في الرحم 46 زوجا. ولكن ليس للأجنة التي تعاني من متلازمة داون ، والتي تحتوي بالفعل على 47 صبغية. في الواقع ، هل هناك طريقة للكشف عن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لأنهم ما زالوا في رحم الأم؟

كيفية اكتشاف متلازمة داون للأطفال من الرحم

إذا كان الكروموسوم المثالي في كل خلية يجب أن يكون 23 موروثًا من الأم ، والباقي 23 من الأب. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم إضافة على الكروموسوم 21. هذا الكروموسوم 21 يمكن أن يحدث أثناء عملية تطوير خلايا البويضات من الأم ، وخلايا الحيوانات المنوية من الأب ، وأثناء تكوين الجنين.

وهذا هو السبب في أن العدد الإجمالي لكروموسومات الأطفال ليس في النهاية 46 زوجاً لكل خلية ، ولكن فائض واحد يصبح 47. لأن كروموسوم الطفل قد تشكل منذ أن كان لا يزال في الرحم ، يمكن إجراء فحص عميق قبل ولادة الطفل.

هناك طريقتان للكشف عن متلازمة داون عند الرضع في الرحم ، وهما:

اختبار الفحص

قد لا يكون الفحص قادراً على تقديم نتائج دقيقة بخصوص متلازمة داون ، ولكن على الأقل يمكن أن يعطي صورة خاصة إذا كان الطفل يعاني من هذه المخاطر. يمكنك إجراء اختبار فحص من الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، عن طريق:

• اختبار الدم ، الذي سيقيس مستويات بروتين البلازما A (PAPP-A) وهرمون الحمل chorionicgonadotropin / hCG البشري. كميات غير طبيعية من هذين الهرمونات يمكن أن تشير إلى وجود مشكلة في الطفل.
• فحص الموجات فوق الصوتية ، عادة ما يتم إجراؤه بعد دخول الثلث الثاني من الحمل مما يساعد على تحديد أي تشوهات في نمو الجنين.
• اختبار الشفافية النووي ، يتم دمج هذه الطريقة بشكل عام مع الموجات فوق الصوتية التي ستفحص سمك العنق الخلفي للجنين. كمية كبيرة من السوائل في هذا القسم تشير إلى وجود خلل في الطفل.

اختبار تشخيصي

بالمقارنة مع اختبارات الفحص ، فإن نتائج الاختبارات التشخيصية أكثر دقة كطريقة للكشف عن متلازمة داون عند الرضع. ولكن ليس لجميع النساء ، فإن هذا الاختبار مخصص عادة للنساء الحوامل اللائي يعتقد أن أطفالهن عرضة لخطر الإصابة بتشوهات أثناء الحمل ، بما في ذلك متلازمة داون.

لذلك ، عندما تؤدي نتائج اختبار الفحص إلى متلازمة داون ، يمكن للاختبارات التشخيصية التالية توضيح النتائج:

• يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي عن طريق إدخال إبرة عبر رحم الأم. الهدف هو أخذ عينات من السائل الأمنيوسي الذي يحمي الجنين. ثم يتم تحليل العينات التي تم الحصول عليها لمعرفة الكروموسومات غير الطبيعية. يمكن إجراء هذا الإجراء لمدة 15-18 أسبوعًا من الحمل.
• أخذ العينات من الزغابات المشيمية (CVS) ، تشبه تقريبا بزل السلى. والفرق الوحيد هو أن هذا الإجراء يتم عن طريق إدخال إبرة لأخذ عينة من الخلايا من مشيمة الجنين. يمكن إجراء هذا الإجراء في غضون 9-14 أسبوعًا من الحمل.

هل يمكن التعرف على متلازمة داون عند ولادة الطفل؟

بالطبع يمكنك ذلك. تعبير الوجه هو أكثر العلامات شيوعًا عندما يصاب الطفل بمتلازمة داون. حجم الرأس يميل إلى أن يكون أصغر ، والرقبة قصيرة ، وتكون العضلات ضعيفة بشكل مثالي ، وأشكال النخيل واسعة مع الأصابع القصيرة ، وبعض العلامات الأخرى لمعرفة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أم لا.

حتى مع ذلك ، لا يمكن أن تظهر إغلاق احتمال متلازمة داون أيضا دون أعراض معينة. للتأكد من المزيد ، هناك سلسلة من الاختبارات التي يتعين القيام بها. يسمى هذا الاختبار النمط النووي الصبغي (chromosomal karyotype) ، والذي يتم عن طريق أخذ عينة دم من الطفل ثم فحص عدد وبنية الكروموسومات في جسمه.

إذا كان هناك في وقت لاحق كروموسومات إضافية 21 وجدت في بعض أو حتى جميع الخلايا ، ثم أعلن أن الطفل لديه متلازمة داون.