محتويات:
ومن المعروف حورية البحر أو يشار إليها باسم حورية البحر فقط موجودة في العالم خرافة. ومع ذلك ، من كان يظن أن شكل الجسد مثل حورية البحر اتضح أنه في الحياة الحقيقية؟ تسمى هذه الحالة النادرة sirenomelia أو المعروفة باسم متلازمة حورية البحر. متلازمة حورية البحر هي مرض نادر يتسم بالتناوب والاندماج في الساقين ، مما يجعل المصاب مثل حورية البحر. تابع القراءة لمعرفة المزيد عن متلازمة ميرميد.
ما هي متلازمة حورية البحر؟
سيرينوميليا ، المعروف أيضا باسم متلازمة حورية البحر ، هو عيب خلقي نادر يعرف أيضا باسم اضطراب نمو خلقي ، يتميز بأرجل تندمج مثل حوريات البحر. هذا الشرط يحدث في واحد من بين كل 100000 حالة حمل.
في كثير من الحالات ، يكون هذا المرض النادر قاتلاً لأن الكلى والمثانة لا يمكن أن تتطور بشكل صحيح في الرحم. بسبب العديد من المعاناة التي لا بد من الشعور بها ، يمكن فقط لعدد قليل من الناس مع sirenomelia البقاء على قيد الحياة. حتى أن بعض الأطفال يموتون في غضون أيام قليلة من الولادة بسبب الفشل الكلوي والمثانة. ولكن واحدة من الذين يعانون من متلازمة حورية البحر ، تمكنت تيفاني يورك من البقاء على قيد الحياة حتى سن 27 عاما ، واعتبرت أنها الشخص الذي يعاني من متلازمة حورية البحر الذي كان أطول البقاء على قيد الحياة.
ما هي علامات وأعراض متلازمة حورية البحر؟
هناك أنواع مختلفة من التشوهات الجسدية التي تحدث عادة بسبب السرينوميلليا. ومع ذلك ، هناك بعض العلامات والأعراض التي تختلف بشكل كبير من شخص لآخر. هنا بعض التشوهات الجسدية التي تحدث عادة في المرضى الذين يعانون من متلازمة حورية البحر:
- يحتوي على عظم الفخذ واحد فقط (عظم الفخذ الطويل) أو قد يكون عظمتي عظم في رمح واحد من الجلد.
- يحتوي على ساق واحدة فقط ، بدون أرجل أو ساقيه ، يمكن تدويرها بحيث يتجه الجزء الخلفي للقدم للأمام.
- وجود تشوهات مختلفة في الجهاز البولي التناسلي ، وهي غياب أحد كليهما أو كليتيهما (خلل في الكلى) ، والتشوهات الكيسيّة في الكليتين ، والمثانة غير الموجودة ، وتضييق الإحليل (رتق الإحليل).
- فقط لديك فتحة الشرج غير واضحة.
- الجزء السفلي من الأمعاء الغليظة أو يسمى المستقيم فشل في التطور.
- هل لديك تشوهات التي تؤثر على العجز (العجز) والعمود الفقري القطني.
- في بعض الحالات يصعب الكشف عن الأعضاء التناسلية للمريض لذا من الصعب تحديد جنس المريض.
- غياب الطحال و / أو المرارة.
- الاضطرابات التي تحدث في جدار البطن مثل: بروز الأمعاء من خلال ثقب بالقرب من السرة (omphalocele).
- وجود التهاب السحايا ، وهو الشرط الذي يوجد فيه غشاء يغطي العمود الفقري وفي بعض الحالات ، النخاع الشوكي نفسه يبرز من خلال وجود خلل في العمود الفقري.
- وجود عيوب خلقية في القلب.
- مضاعفات الجهاز التنفسي مثل تأخر الرئة الحاد (hypoplasia الرئوي).
ما هي أسباب متلازمة حورية البحر؟
السبب الدقيق لهذه المتلازمة النادرة لا يزال مجهولا. لكن الباحثين يعتقدون أن العوامل البيئية والوراثية قد تلعب دورا في تطور هذا الاضطراب. معظم الحالات تحدث عشوائياً بدون أي سبب واضح يوضح العوامل البيئية أو الطفرات الجديدة للجينات.
على الأرجح ، sirenomelia هو متعدد العوامل ، مما يعني أن العديد من العوامل المختلفة يمكن أن تلعب دورا هاما. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تسبب العوامل الوراثية المختلفة تشوهات في أشخاص مختلفين (تجانس جيني). يعتقد الباحثون أن العوامل البيئية أو الوراثية لها تأثير ماسخ على نمو الأجنة. المورثات هي مواد يمكن أن تتداخل مع نمو الجنين أو الجنين.
على الرغم من ذلك ، تحدث السرينومليا عموما لأن الحبل السري يفشل في تكوين شرايين. ونتيجة لذلك ، لا يوجد ما يكفي من إمدادات الدم للوصول إلى الجنين. تتمركز إمدادات الدم والتغذية في الجزء العلوي من الجسم. هذا النقص في التغذية يسبب فشل الجنين في تطوير ساقيه منفصلة.
