محتويات:
فيديو طبي: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
تعريف
ما هو داء الصداع النصفي؟
اختبار الجين الصباغ الدموي (HFE) هو اختبار دم يتم إجراؤه لفحص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، وهو مرض وراثي يتسبب في امتصاص الجسم للكثير من الحديد. ونتيجة لذلك ، هناك تخثر الحديد في الدم والكبد والقلب والبنكرياس والمفاصل والجلد وغيرها من الأعضاء.
في المراحل المبكرة ، يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الألم الروماتويدي في المفاصل وآلام البطن والضعف والإرهاق وفقدان الوزن. هذه الحالة أيضا تؤدي إلى إصابة الكبد (تشمع الكبد) ، سواد الجلد ، السكري ، العقم ، قصور القلب ، اضطراب النظم ، والتهاب المفاصل. في بعض الناس ، لا ينظر إلى هذه العلامات في المرحلة الأولية.
عادة ما يتم الكشف عن هيموكروماتوز في الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 40 - 60 سنة. في النساء ، لن يتم الكشف عن علامات هيموكروماتوسيس حتى انقطاع الطمث لأنه ، حتى ذلك الحين ، من الطبيعي تماما أن تفقد المرأة الدم والحديد بأعداد كبيرة أثناء الحيض.
متى يجب أن أتعرض للورم؟
يتم إجراء اختبار HFE لمعرفة ما إذا كان الشخص لديه مخاطر عالية من الاصطدام بالأورام الصباغية الدموية. يوصى بإجراء اختبار HFE بشكل خاص للأشخاص الذين لديهم عائلات (الوالدين ، الأشقاء ، الأشقاء) مع تاريخ طبي لهذا المرض. يتم إجراء هذا الفحص إذا تأكد أن لديك مستويات حديد تتجاوز الحد الطبيعي في دمك. سوف يقوم اختبار HFI بالتتبع وتحديد الطفرات في جين HFE. تسمى هذه الطفرة C282Y و H63D.
الوقاية والتحذير
ما الذي يجب معرفته قبل التعرض للاصفرة؟
لا يستطيع اختبار HFE التنبؤ بما إذا كنت ستصاب بحالة هيموكروماتوزيز. على الرغم من أن هذا الاختبار يمكنه تتبع طفرات جين HFE الأكثر شيوعًا ، فقد تكون هناك طفرات أخرى غير موجودة أثناء الاختبار. قد يكون لديك طفرة HFE ولا تصاب بالمرض ، أو تعاني من أعراض ولكن نتائج الاختبار لا تجد أي طفرات. يمكن لاختبار HFE تحديد أسباب ارتفاع مستويات الحديد في الجسم والقضاء على الحاجة إلى اختبارات متقدمة أخرى ، مثل خزعة الكبد.
يمكن أيضًا ملاحظة مستويات الحديد والفيريتين في نفس وقت اختبار HFE.
عملية
ماذا يجب أن أفعل قبل خضوعه للاصفرة؟
لا يوجد إعداد خاص قبل اختبار HFE. استشر طبيبك عن أي مخاوف لديك حول اختبار HFE ، أو المخاطر ، أو طريقة إجراء الاختبار ، أو النتائج التي يمكن الحصول عليها بعد ذلك.
ما هي عملية الورم الكروماتوجرافي؟
قد يُطلب منك الخضوع لاختبار اللعاب واختبار الدم. لاختبار اللعاب ، سيقوم الطبيب المعالج ببطء بفرك أو خدش داخل خدك للحصول على عينة من الخلايا. لإجراء فحص الدم ، يقوم الطبيب بأخذ عينة دم على ذراعك أو طيات المرفق. في بعض الحالات ، سيقوم الطبيب بتشديد الحزام المطاطي على ذراعك العلوي لجعل تدفق الدم أكثر بغزارة. بهذه الطريقة ، سيكون جمع عينات الدم أسهل. سيتم إدخال الحقن في الذراع لامتصاص الدم ، والذي سيتم استيعابه بواسطة أنبوب صغير في الطرف الآخر من الحقن. عندما تكون عينة الدم كافية ، يقوم الطبيب بإزالة الحقن من ذراعك وإغلاق منطقة الحقن بضمادة لوقف النزيف.
ما الذي يجب عليّ فعله بعد الإصابة بالاصطباغ الدموي؟
سيتم تحديد موعد استلام النتائج ومناقشتها. سيقوم الطبيب بعد ذلك بشرح معنى النتائج التي تم العثور عليها أثناء الاختبار. اتبع قواعد الطبيب.
شرح نتائج الاختبار
ماذا تعني نتائج الاختبار؟
هناك عدة نتائج محتملة ، مثل:
نتائج طبيعية
إذا تم اكتشاف أنه لا يوجد لديك طفرة جينية أحادية HFE معيبة ، فلن تتقلص الإصابة بالأورام الصباغية الوراثية ولن تقللها إلى الجيل التالي.
النتائج كحامل
إذا تم اكتشاف أن لديك طفرة جينية HFE معيبة و 1 طفرة جين طبيعية HFE ، يتم تصنيفك على أنها الناقل، أو الناقل للاضطرابات الوراثية HFE. ل الناقل عادة لا تظهر علامات داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكن لديها فرصة 50 ٪ من خفض الجينات في ذرية الخاص بك. إذا كان شخصين الناقل عند إنجاب الأطفال ، يكون لدى الطفل فرصة بنسبة 25٪ لوراثة جينين معيبين HFE وخطر الإصابة بهدم الصباغ النصفي.
النتائج كما ورثت
إذا أظهرت نتائج الاختبار أن هناك 2 جينات طفرة HFE معيبة ، فأنت إيجابي كوراث ولديها مخاطر عالية من امتصاص الكثير من الحديد وربما الاصطباغ الدموي الصباغ الدموي. تختلف أنواع الأعراض وعلامات المرض في كل شخص. قد لا يظهر بعض الأشخاص أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية ، في حين يعاني البعض الآخر من أعراض شديدة. الأفراد المتضررين لديهم فرصة 100 ٪ لنقل هذا المرض إلى أبنائهم.
تشير نتائج الاختبار الإيجابي للجين HFE المعيب إلى أن أفراد الأسرة الآخرين يمكن أن يكونوا معرضين لخطر الاصابة بحالة داء ترسب الأصبغة الدموية ، وينبغي دراستهم أكثر. يجب على الأفراد الذين لديهم 1 أو أكثر من جينات HFE المعيبة أن يفكروا في اختبار شركائهم قبل أن يقرروا أن ينجبوا أطفالًا لضمان خطر إصابة الأطفال الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية.
لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
