محتويات:
- فيديو طبي: متلازمة ريت.. مرض نادر يؤذي الدماغ
- ما هي متلازمة ريت؟
- متلازمة ريت تهاجم الفتيات
- أعراض متلازمة ريت ينظر في الأطفال
- ما هي أسباب متلازمة ريت؟
- كيفية تشخيص متلازمة ريت
- علاج لمتلازمة ريت
- الطب البديل لمتلازمة ريت
فيديو طبي: متلازمة ريت.. مرض نادر يؤذي الدماغ
في عام 2015 ، قام طفل صغير من لندن يدعى ريا كارا بجمع الأموال عن طريق التبرع بلوحاته لمساعدة زملائه في الدراسة الذين يعانون من متلازمة ريت. شعرت ريا بالحزن لرؤية صديقها الذي كان يواجه مشكلة في تحريك جسدها ، ورأى ريا أن تفعل شيئًا حيال هذا الصديق. نتائج أعماله الخيرية ، Rhea تمكنت من تجاوز الهدف الذي حدده وحصل على جائزة من رئيس الوزراء البريطاني آنذاك ، ديفيد كاميرون. في الواقع ، ما هي متلازمة ريت؟
ما هي متلازمة ريت؟
متلازمة ريت هو مرض نادر ، وهو اضطراب دماغي يحدث عند النساء. عادة ، يتم الكشف عن هذا المرض عندما يكون الطفل عمره سنة أو سنتين. عادة ، فإن الآباء أو مقدمي الرعاية للأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يطغون على رعاية أطفالهم. في الواقع ، لا يوجد علاج يمكن أن يعالج هذا المرض. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد التشخيص المبكر والعلاج هذه الفتاة وعائلتها للتغلب على هذه المتلازمة.
في السابق ، تم تصنيف متلازمة ريت على أنها مرض التوحد. ومع ذلك ، عندما يكتشف العلماء سبب Rett (نوع من الطفرات) ، يصنف هذا المرض على أنه اضطراب عصبي له سبب معروف. وبعبارة أخرى ، إذا كان الطفل يعاني من متلازمة ريت مصحوبة بأعراض التوحد ، فهذا الطفل يعني وجود خلل اضطراب طيف التوحد (ASD).
يمكن لمعظم الفتيات اللائي يعانين من متلازمة ريت البقاء على قيد الحياة على الأقل في أعمارهن المتوسطة. لا يزال الباحثون يتابعون تطور المرأة بهذا المرض ، لأن هذا المرض لم يتم تحديده إلا في العشرين سنة الماضية.
عادة لا تتحسن حالة الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت بمرور الوقت ، على الرغم من أنه يمكن تخفيفها من خلال مجموعة متنوعة من العلاجات. هذا المرض هو مرض سوف يعاني إلى الأبد من قبل المصابين. في بعض الأحيان ، قد تتفاقم حالة الشخص المصاب بمتلازمة ريت ولكن في سرعة بطيئة جدًا ، أو يمكن أن تظل مستقرة أيضًا.
متلازمة ريت تهاجم الفتيات
متلازمة ريت هو اضطراب وراثي يهاجم الفتيات تقريبًا. هذا المرض نادر جدا ، واحد فقط من بين 10،000 إلى 15،000 فتاة تتأثر بهذا الشرط.
بشكل عام ، يظهر الأطفال الذين يطورون متلازمة ريت في البداية بشكل طبيعي. فقط عندما يبلغ الطفل من 6 أشهر إلى 18 شهراً ، تبدأ أعراض التغيرات العقلية والتفاعل الاجتماعي للطفل بالتغير.
أعراض متلازمة ريت ينظر في الأطفال
على الرغم من عدم اكتشافه دائمًا ، فإن النمو البطيء في الرأس هو العرض الأول لطفل يعاني من متلازمة ريت. يمكن أن يكون انخفاض صحة العضلات أيضا الأعراض الأولية. بعد ذلك ، يفقد الطفل عادة طريقة استخدام يديه بشكل صحيح. عادة ، سيضغط الطفل ويفرك يديه معًا.
عندما يبدأ الطفل في العمر من 1 إلى 4 سنوات ، ستزداد القدرة على الاختلاط والتحدث مع الطفل. سيتوقف الطفل عن الكلام ويكون لديه مخاوف اجتماعية متطرفة ، إلى جانب عدم الرغبة في التفاعل مع الآخرين.
وإلى جانب التأثير على الحالة العقلية للطفل ، فإن متلازمة ريت تهاجم أيضًا العضلات والتنسيق. سوف يمشي الطفل بشكل خشن أو لديه أسلوب طريق جامد. الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة ريت لديهن أيضًا ضعف في التنفس.
ما هي أسباب متلازمة ريت؟
يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت من طفرات في جينات الكروموسوم X. حتى الآن ، لم تكن هناك دراسات تظهر بالضبط ما تفعله هذه الجينات أو ما يسبب طفرات في الجينات حتى تحدث متلازمة ريت. يعتقد أن طفرة في جين يمكن أن تؤثر على الجينات الأخرى التي تشارك في نمو الطفل.
على الرغم من أن متلازمة ريت هي اضطراب وراثي ، إلا أن هذا المرض ليس مرضًا وراثيًا. يحدث هذا المرض بسبب طفرة في الحمض النووي للطفل. لا توجد عوامل خطر تم تحديدها على أنها تسبب هذا المرض ، إلا إذا كان المرض يهاجم الفتيات عادة. لم يتم العثور على طرق لمنع هذا المرض أيضا.
إذا حدثت متلازمة ريت عند الرجال ، فعادةً يموت الطفل بعد الولادة مباشرة. هذا لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط (لدى النساء اثنين من الكروموسومات X) ، وهذا المرض يصبح خطير جدا ومميت للأولاد.
كيفية تشخيص متلازمة ريت
يمكن تشخيص متلازمة ريت من سلوك الفتاة نفسها. يمكن للوالدين تشخيص متلازمة ريت في البداية ، ثم يناقش مع الطبيب حول المرض الذي تعاني منه الفتاة. الاختبار الوراثي هو أحد طرق اكتشاف هذا المرض. يتم تشخيص حوالي 80 ٪ من النساء مع متلازمة ريت من الاختبارات الجينية. يمكن للاختبار الوراثي أن يتنبأ أيضًا بمدى شدة متلازمة ريت في الطفل.
علاج لمتلازمة ريت
يركز العلاج المتاح لمتلازمة ريت على مساعدة الفتاة على العيش قدر الإمكان مع الظروف التي تواجهها. على سبيل المثال ، العلاج الطبيعي للمساعدة في التحرك ، والتحدث العلاج للمساعدة في التعامل مع المشاكل التي يتحدث عنها الطفل ، والعلاج لمساعدة الطفل على القيام بأنشطة يومية (مثل الاستحمام وارتداء الملابس) دون مساعدة من الآخرين.
يعتقد الخبراء أن هذه العلاجات يمكن أن تساعد الطفل مع متلازمة ريت مع والديهم يعيشون بشكل طبيعي. على الرغم من أن الحياة الطبيعية قد لا تحدث ، فإن التقدم من حالة الطفل ممكن جدًا.
هناك أيضا الأدوية التي تساعد في مشاكل الحركة عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت. يمكن أن تساعد الأدوية أيضًا في السيطرة على الهجمات. ومع ذلك ، للأسف ، لا يوجد علاج لمتلازمة ريت.
الطب البديل لمتلازمة ريت
هنا قائمة من العلاجات الإضافية للأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت:
- العلاج بالموسيقى
- علاج مائي ، علاج يشمل السباحة أو الحركة في الماء
- العلاج بمساعدة الحيوانات ، على سبيل المثال العلاج عن طريق ركوب الخيل
على الرغم من عدم وجود أي دليل ملموس حول فعالية هذه العلاجات أو لا ، فإن الآباء الذين طبقوا هذا العلاج يبلغون عن التطور الجيد الذي يعاني منه أطفالهم.
ومع ذلك ، لا يزال من المستحسن إذا كان الآباء يرغبون في تطبيق هذا العلاج البديل لأطفالهم ، تحدث أولا إلى الطبيب أو المعالج حول الفوائد والمخاطر ، وكيف يمكن أن يكون هذا العلاج وفقا للمعالجة الطبية المزمعة.
اقرأ أيضا:
- 5 أشياء تحتاج إلى معرفتها عندما يكون طفلك يعاني من مرض القلب
- لماذا الأطفال تخفيف سهولة الأذن؟
- كيفية تعليم الأطفال الذين يعانون من ADHD
