محتويات:
- ما هي متلازمة تريشر كولينز؟
- ما هي علامات وأعراض متلازمة تريشر كولينز؟
- أسباب متلازمة تريشر كولينز
- كيفية علاج متلازمة تريشر كولينز في الأطفال؟
ربما سمعت عن أفلام عجب أو ربما شاهدتها بنفسك في السينما. يحكي فيلم العائلة هذا عام 2017 قصة طفل يدعى أوغي الذي يعاني من متلازمة تريشر كولينز ، وهو عيب خلقي نادر يغيّر شكل وجهه لذا عليه أن يرتدي خوذة رواد الفضاء بحيث لا يصبح مادة للناس حولها. في العالم الحقيقي ، يولد واحد من كل 50 ألف طفل في العالم بمتلازمة تريشر كولينز.
ما هي متلازمة تريشر كولينز؟
متلازمة تريشر كولينز (TCS) هي حالة طبية نادرة تسببها الطفرات الجينية التي تؤثر على تطور شكل الهيكل العظمي للوجه والجمجمة.
هذا الشرط يحتوي على العديد من الأسماء مثل اعتلال مفصلي الفك السفلي ، متلازمة تريشر كولينز-فرانشيسكيتي ، متلازمة فرانشيسكيتي-زواهلن-كلاين ، وخلل التنسج الزيلي.
ما هي علامات وأعراض متلازمة تريشر كولينز؟
أعراض هذه المتلازمة تختلف عادة في كل طفل. بشكل عام ، الأطفال الذين يولدون مع أطفال TCS لديهم شكل الأذنين ، الجفون ، عظم الوجنتين ، والعظام التي تكون معيبة أو غير متطورة بشكل كامل. بعض الأطفال TCS لديهم فكين صغير جدا والذقن (micrognathia) ، وكذلك الشفة المشقوقة.
علامات وأعراض مختلفة تظهر عادة مثل:
- الزاوية الخارجية للعين هي إمالة.
- الجفون تدلى.
- عظام الخد تكون أصغر من الحجم العادي.
- عدد الأسنان أقل من العدد الطبيعي.
- ينمو الجلد أمام الأذن.
- شحمة الأذن صغيرة أو لا شيء على الإطلاق.
- ضعف السمع
- اضطرابات التنفس
- صعوبة في النوم وتناول الطعام.
قد يعاني بعض الأطفال من أعراض خفيفة جدًا ، ولكن هناك أعراض أخرى شديدة جدًا. في الحالات الشديدة ، يمكن عظام الوجه غير الطبيعية إغلاق أو إغلاق مجرى الهواء للطفل ، مما يسبب مشاكل في التنفس تهدد الحياة. الأطفال عادة ما يعانون من مشاكل في أسنانهم وعينهم والتي يمكن أن تؤدي إلى العدوى.
أسباب متلازمة تريشر كولينز
تحدث متلازمة TCS بسبب طفرات في واحد من ثلاثة جينات تتحكم في نمو العظام والأنسجة حول الوجه ، وهي TCOF1 و POLR1C و POLR1D. الطفرات تسبب عملية تكوين العظام وأنسجة الوجه لا تعمل بالشكل الأمثل بينما لا تزال في الرحم ، مما يتسبب في شكل غير طبيعي للوجه.
مقتبسة من أخبار طبية اليوم ، حوالي 90-95 ٪ من حالات TCS في العالم تحدث بسبب طفرات في جين TCOF1. تحدث هذه الطفرة عادة في مرحلة مبكرة من الحمل ولذلك لا يحدث نمو الطفل كما ينبغي. حوالي 40 ٪ من الأطفال الذين يعانون من TCS يحملون الجينات الموروثة من آبائهم ، بينما الـ 60 في المئة المتبقية ليس لديهم جينات موروثة من الوالدين.
كيفية علاج متلازمة تريشر كولينز في الأطفال؟
سيتم تعديل علاج متلازمة ترياشير كولينز للأعراض التي تظهر وشدة الحالة. لا تشمل استراتيجية العلاج أيضًا أطباء الأطفال فحسب ، بل أيضًا تدخل أخصائيين أو متخصصين مثل جراحي الجمجمة والوجه ، وأخصائيي الأنف والأذن والحنجرة ، وأطباء العيون ، وأطباء الأسنان ، وعلماء الوراثة ، والمتخصصين في السمع.
يبدأ العلاج عادة عند الولادة. والسبب هو أن الأطفال الذين يولدون مع TCS يواجهون صعوبة في التنفس بسبب المسالك الهوائية الضيقة. وعادة ما يتم مساعدة مشاكل التنفس الحادة عن طريق قطع الجزء الأمامي من جلد الرقبة الذي يهدف إلى إحداث ثقب حتى يتمكن من إدخال أنبوب في القصبة الهوائية. يسمى هذا الإجراء بضع القصبة الهوائية ويتم عادة في حالات الطوارئ لفتح مجرى الهواء.
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال المصابون بـ TCS عادةً من مشاكل في تناول الطعام حتى يحتاجون إلى خرطوم تغذية إلى المعدة التي توضع في الأنف.
لتحسين شكل الوجه ، يمكن للجراح اقتراح الجراحة التجميلية وفقًا للمشكلة المحددة والتكيف مع عمر الطفل. بشكل عام ، الإجراء الجراحي الموصى به هو:
- عادة ما تتم جراحة الشفة المشقوقة في سن 1 إلى 2 سنوات.
- عادة ما يتم إجراء عمليات الخد والفك والعين في عمر 5 إلى 7 سنوات.
- جراحة الأذن تتم فوق سن السادسة.
- يتم إصلاح شكل الفك قبل طفل عمره 16 عامًا.
الأطفال الذين يكبرون بهذه المتلازمة ما زالوا في حاجة إلى فحوصات العين المنتظمة للكشف عن مشاكل الرؤية وحركات العين ومشاكل تهيج القرنية لأن الجفون لا يمكن أن تغلق بشكل كامل. كما سيعالج الأطباء فقدان السمع عن طريق الاقتران بالوسائل السمعية والقيام بمعالجة النطق.
