محتويات:
- ما هو التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)؟
- علامات وأعراض التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)
- يمكن أن يزيد خطر إصابة الطفل بالتصلب الثلاثي 13 إذا كنت حاملاً في سن الشيخوخة
- كيف لتشخيص تثلث 13؟
منذ بعض الوقت ، كان البلد الذي أثار ضجة من أنباء وفاة الطفل الصغير آدم فابومي في سن 7 أشهر فقط بسبب مرضه. ومن المعروف أن آدم فابومي لديه تريسومي 13 أو يعرف باسم متلازمة باتو. ما يلي هو معلومات كاملة عن مرض نادر.
ما هو التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)؟
التثلث هو حالة من الشذوذات الصبغية ، والتي تجعل الشخص لديه ثلاث نسخ من الكروموسومات. في البشر الأصحاء والعاديين ، يجب أن تحتوي نسخ الكروموسومات على اثنين فقط. التثلث هو حالة وراثية. بمعنى ، لا يمكن الحصول على هذا الاضطراب إلا من ميراث الوالدين.
يتم تمييز الكروموسوم نفسه بالأرقام. على سبيل المثال ، تحدث متلازمة داون بسبب خلل في الانقسام الخلوي على الكروموسوم رقم 21 (Trisomi 21). الرضع الذين يعانون من متلازمة باتو لديهم تشوهات في الكروموسوم الثالث عشر. لهذا السبب تُعرف متلازمة باتو أيضًا باسم تثلث الصبغي 13.
متلازمة باتو هي اضطراب كروموسومي نادر يصيب ما يقرب من واحد من كل 8000 - 12000 مولود حي. يؤثر هذا الاضطراب الصبغومي على جميع أجهزة الجسم تقريبًا في الجسم ، الأمر الذي لا يثبط فقط عملية نمو الجنين ولكنه أيضًا يهدد الحياة. يموت العديد من الأطفال الذين يولدون مع تثلث الصبغي 13 في غضون أيام قليلة أو خلال الأسبوع الأول من حياتهم. فقط خمسة إلى 10 في المئة من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة تمكنوا من العيش في السنة الأولى.
علامات وأعراض التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)
بعض العلامات والأعراض التي يمكن رؤيتها عند الرضع المصابين بالتثلث الصبغي 13 تشمل:
- رأس صغير مع جبهته المسطحة.
- الأنف هو أوسع واستدارة.
- موضع الأذن أقل ولا يمكن أن يتشكل بشكل طبيعي.
- يمكن أن تحدث عيوب العين
- كلفتس على الشفاه أو الحنك
- قشرة فروة الرأس التي يصعب خسارتها(cutis تنساني)
- مشاكل هيكلية ووظائف الدماغ
- تشوهات خلقية في القلب
- أصابع ورجلين إضافيتين (كثرة الأصابع)
- الكيس الذي يعلق على البطن في منطقة الحبل السري (omphalocele) ، والذي يحتوي على العديد من أعضاء البطن.
- السنسنة المشقوقة.
- تشوهات الرحم أو الخصية.
يمكن أن يزيد خطر إصابة الطفل بالتصلب الثلاثي 13 إذا كنت حاملاً في سن الشيخوخة
تماما مثل خطر العيوب الخلقية والتشوهات الأخرى ، يمكن أن يزداد خطر أن يكون لدى الطفل المحتمل متلازمة باتو زيادة إذا كان عمر الأم خلال الحمل أكثر من 30 عاما. وقد أفاد عدد من الدراسات بأن خطر متلازمة باتو أكثر عرضة للأمهات الحوامل بعمر 32 سنة. ومع ذلك ، فإن العلاقة بين السبب والأثر ليست معروفة بعد.
كما يزداد خطر إصابة الأطفال اللاحقين بالتثليث الصبغي 13 إذا ما أنجبت الأم طفلًا مصابًا بمتلازمة باتو من حمل سابق. ومع ذلك ، فإن الاحتمالات صغيرة (فقط حوالي 1 في المئة).
كيف لتشخيص تثلث 13؟
يمكن للأطباء تشخيص التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) من خلال الموجات فوق الصوتية الروتينية خلال فترة الحمل. لكن نتائج فحص الموجات فوق الصوتية ليست مضمونة بنسبة 100٪. لأنه ، لا يمكن الكشف عن كل التشوهات بشكل واضح على الموجات فوق الصوتية. وعلاوة على ذلك ، يمكن إساءة تفسير التشوهات الناجمة عن تثلث الصبغي 13 باعتبارها اضطرابات أو أمراض أخرى. بالإضافة إلى تمرير الموجات فوق الصوتية ، يمكن أيضًا معرفة التشوهات الصبغية قبل الولادة باستخدام بزل السائل الأمنيوسي (amniocentesis) و أخذ العينات من الزغابات المشيمية (CVS).
لتجنب الأشياء غير المرغوب فيها ، يجب عليك أولا أن تتوقع اختبارا جينيا قبل التخطيط للحمل للكشف عن أي تشوهات محتملة قد تحدث في وقت مبكر.
