محتويات:
- فيديو طبي: مرض الثلاسيميا ماهو ؟ و ماهي اسبابه ؟ وما هي اعراض الثلاسيميا ؟ | Sehatona.com | HD
- ما الذي يمكن أن يظهر من خلال نتائج فحص الدم؟
- اختبار ما قبل الولادة
- تقنية التكاثر المساعد (ART)
- كم يستغرق من الوقت قبل أن تظهر نتائج الاختبار؟
- هل هناك شيء آخر أحتاج إلى معرفته؟
فيديو طبي: مرض الثلاسيميا ماهو ؟ و ماهي اسبابه ؟ وما هي اعراض الثلاسيميا ؟ | Sehatona.com | HD
سيقوم الطبيب بتشخيص مرض الثلاسيميا من خلال فحص الدم ، بما في ذلك العد الكامل للدم (CBC) وبعض اختبارات الهيموجلوبين الخاصة.
- يقيس CBC كمية الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من خلايا الدم ، مثل خلايا الدم الحمراء ، من خلال العينات. الناس الذين لديهم ثلاسيميا لديهم خلايا دم حمراء أقل وهيموغلوبين في دمائهم. قد يكون لدى الأشخاص الذين لديهم سمة ثلاسيميا ألفا أو بيتا خلايا دم حمراء أصغر من الطبيعي.
- يقيس اختبار الهيموجلوبين نوع الهيموجلوبين في عينة دم. يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيمية من مشكلات في سلاسل البروتينات الغشائية ألفا أو بيتا.
يظهر معظم الأطفال المصابين بالثلاسيمية المتوسطة إلى الشديدة علامات وأعراض في عمر السنتين. إذا كان الطفل مشتبهاً في الإصابة بالثلاسيمية ، سيقوم الطبيب بإجراء تشخيص من خلال فحص الدم للحصول على نتائج أكثر دقة.
ما الذي يمكن أن يظهر من خلال نتائج فحص الدم؟
إذا كان طفلك مصابًا بالثلاسيمية ، فيمكن أن يُظهر اختبار الدم:
- مستوى منخفض من خلايا الدم الحمراء
- حجم خلايا الدم الحمراء أصغر من الطبيعي
- خلايا الدم الحمراء الشاحبة
- خلايا الدم الحمراء تختلف في الحجم والشكل
- خلايا الدم الحمراء مع توزيع هيموجلوبين على شكل غير متساو مركز الهدف تحت المجهر
اختبارات الدم يمكن أيضا أن تستخدم ل:
- قياس كمية الحديد في دم الطفل
- افحص هيموجلوبين الطفل
- تشغيل تحليل الحمض النووي لتشخيص الثلاسيميا. كما يستخدم تحليل الحمض النووي لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل جين الهيموجلوبين المتحور أم لا.
اختبار ما قبل الولادة
يمكن إجراء اختبارات لتشخيص الثلاسيميا قبل ولادة الطفل. تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص الثلاسيميا في الجنين ما يلي:
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية، عادة ما يتم هذا الاختبار في الأسبوع الحادي عشر من الحمل عن طريق أخذ جزء صغير من المشيمة للدراسة.
- فحص المياه الجارية، عادة ما يتم هذا الاختبار في الأسبوع السادس عشر من الحمل عن طريق أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين.
تقنية التكاثر المساعد (ART)
تجمع المعالجة المضادة للفيروسات القهقرية التشخيص الجيني قبل الزرع مع الإخصاب في المختبر. هذه الطريقة يمكن أن تساعد الآباء والأمهات الذين لديهم ثلاسيميا أو حاملات جينية للهيموغلوبين المعيبة على إنجاب أطفال أصحاء. يبدأ إجراء العلاج بمضادات الفيروسات القهقرية عن طريق الجمع بين بيض الأم الناضجة المرتقبة وزوج الأب المرتقب على طبق خاص في المختبر. وسيتم اختبار الجنين لتجنب الجينات التالفة ، وسيتم زرع الأجنة فقط التي تهرب من العيوب الوراثية في رحم الأم.
كم يستغرق من الوقت قبل أن تظهر نتائج الاختبار؟
هذا يعتمد على طريقة الاختبار والمختبر الذي يجري التقييم. يتطلب هذا الاختبار معدات خاصة ولا تخدم جميع المختبرات الاختبارات. يمكن إرسال العينة الخاصة بك إلى مختبر الإحالة ، بحيث قد تظهر النتائج بعد بضعة أيام.
هل هناك شيء آخر أحتاج إلى معرفته؟
عمليات نقل الدم يمكن أن تتداخل مع فحص اعتلال خضاب الدم. ينصح بالانتظار لعدة أشهر بعد نقل الدم قبل الخضوع لفحص الهيموجلوبين. ولكن بالنسبة للمرضى الذين يعانون من مرض الخلايا المنجلية ، يمكن إجراء الاختبار بعد نقل الدم لتحديد ما إذا كان الهيموغلوبين الطبيعي كافٍ لإعطائه للحد من خطر حدوث تلف من خلايا الدم الحمراء للخلايا المنجلية.
