محتويات:
- فيديو طبي: الغدة الكظرية وهرمون الكورتيزول
- نوعين من تضخم الكظر الخلقي
- 1. الحقوق الكلاسيكية
- 2. الحقوق غير الكلاسيكية
- أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي
- ما الذي يمكن أن يفعله الوالدان والموظفون الطبيون؟
فيديو طبي: الغدة الكظرية وهرمون الكورتيزول
تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو مرض خلقي يحدث في أعضاء الغدة الكظرية. الغدة الكظرية هي عضو صغير يقع فوق الكلى ويوجد زوج في جسم كل شخص. كل غدة كظرية لديها وظيفة مهمة جدا في إنتاج الهرمونات وتنظيم العديد من الوظائف الفسيولوجية. سوف يعاني شخص مصاب بهذا المرض من اضطرابات في التمثيل الغذائي والتحمل والهرمونات التناسلية وضغط الدم.
تسبب تشوهات تضخم الغدة الكظرية إنتاج قليل من هرمون الكورتيزول والألدوستيرون أو عدم إنتاجه على الإطلاق. كما يلعب هرمون الكورتيزول ، المعروف أيضًا باسم هرمون التوتر ، دورًا في عملية التمثيل الغذائي للسكر في الدم. بينما يلعب هرمون الألدوستيرون دورًا في تنظيم مستويات الإلكتروليت ويساعد في وظائف الكلى.
تضخم الغدة الكظرية الخلقي أو اختصار HAK هو مرض نادر ، ولكن لديه القدرة على إحداث مشاكل صحية مدى الحياة. وتشير التقديرات إلى أنه واحد فقط من بين كل 15000 طفل يولدون مع هذا الاضطراب الخلقي. مع التعامل السليم والتحكم المناسب ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب أن يعيشوا حياة طبيعية.
نوعين من تضخم الكظر الخلقي
1. الحقوق الكلاسيكية
النوع الكلاسيكي هو الأكثر شيوعا ، مع الأعراض الجسدية التي بدأت في الظهور في مرحلة الطفولة والطفولة. على سبيل المثال ، الجسم مرتفع جدًا وتظهر علامة البلوغ سابقًا. في هذا النوع ، لا يمكن للغدة الكظرية إنتاج هرمون الكورتيزول والألدوستيرون ولكن تبدأ في إنتاج الكثير من هرمونات التستوستيرون التناسلية.
2. الحقوق غير الكلاسيكية
هذا هو نوع أكثر اعتدالا ، حيث تحدث الأعراض الجسدية في سن أكبر سنا كما هو الحال في المراهقين والشباب البالغين. لا يزال جسم الأشخاص غير التقليديين المصابين بـ HAK قادرين على إنتاج هرمون الألدوستيرون ، ولكنه قد يكون ناقصًا في الكورتيزول. إنتاج التستوستيرون أيضا أقل مقارنة مع HAK الكلاسيكية.
أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي
تضخم الكظر الخلقي الكلاسيكي لديه علامات جسدية تم تحديدها منذ الرضع والأطفال ، بما في ذلك:
- أعظم الأعضاء التناسلية توسيع البظر في الفتيات وتوسيع القضيب عند الرضع الذكور
- تعاني من فقدان الوزن
- من الصعب جدا زيادة الوزن
- في كثير من الأحيان القيء دون سبب
- مجففة
- النمو سريع جدًا في عمر الأطفال ، ولكن الطول أقصر في مرحلة البلوغ
- الفتيات في سن المراهقة تجربة دورات الطمث غير النظامية
- في مرحلة البلوغ ، يتعرض كل من الرجال والنساء لخطر صعوبات في إنجاب الأطفال.
يمكن أن يحدث تضخم الكظر الخلقي الكلاسيكي ولا تظهر عليه أي أعراض على الإطلاق ، ولكن قد تعاني النساء المصابات بهذه الحالة من:
- ضعف الدورة الشهرية
- الصوت ثقيل جدا
- تناول المزيد من شعر الوجه (على سبيل المثال شارب)
- عقيم (صعوبة في إنجاب الأطفال)
- الارتفاع يميل إلى أن يكون قصيرًا في مرحلة البلوغ
الأعراض الأخرى التي يمكن أن تحدث في تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي وغير التقليدي في كل من النساء والرجال:
- بدانة
- أخف كتلة العظام
- وجود مشاكل حب الشباب
- لديها مستويات عالية من الكوليسترول
أحد المضاعفات التي يمكن أن تنشأ هي الأزمة الكظرية. هذا الحدث يميل إلى أن يكون نادرا لكنه خطير جدا لشخص لديه تضخم الكظر الخلقي. هذه الحالة تسبب في انخفاض ضغط الدم ومستويات السكر في الدم والخبرات صدمة ، مما تسبب في الموت.
احذر إذا كان الشخص المصاب بفرط تنسج الكظر الخلقي يعاني من الجفاف والإسهال والقيء دون سبب.
ما الذي يمكن أن يفعله الوالدان والموظفون الطبيون؟
التشخيص المبكر لهذا المرض مهم حتى يمكن إجراء العلاج المبكر.
يمكن الكشف عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي حيث أن الطفل لا يزال في الرحم عن طريق فحص عينات السائل الأمنيوسي من الرحم وخلايا المشيمة. بينما في الأطفال الرضع الذين ولدوا ، فحص HAK في شكل سلسلة من الفحوصات الطبية والدم والبول والاختبارات الجينية.
إذا كان من الممكن تشخيص فرط تنسج الكظر الخلقي عندما يكون الجنين في الرحم ، فيمكن أن يتم العلاج باستخدام العلاج الهرموني بالكورتيكوستيرويد. هذا هو أن الطفل يولد مع الأعضاء التناسلية العادية. ومع ذلك ، هناك آثار جانبية على النساء الحوامل مثل عدم الراحة ، وزيادة ضغط الدم ، و البديل المزاج.
ينصح العلاج مدى الحياة في الذين يعانون من HAK التقليدية مع العلاج بالهرمونات البديلة لتخفيف الأعراض. يجب أن يبدأ هذا عندما يكون لدى الطفل أعراض سن البلوغ المبكر. العلاجات الأخرى مثل طريقة الجراحة التناسلية خاصة بالنساء بحيث يمكن رؤية الأعضاء التناسلية وتعمل بشكل طبيعي.
