محتويات:
- ما هي بروجيريا؟
- ما الذي يجعل الأطفال يعانون من شذوذات وراثية بروجي؟
- ما هي أعراض الطفل الذي لديه بروجيريا؟
- كيف يتم تشخيص هذا الوضع؟
- كيف يتم رعاية الطفل مع بروجيريا؟
مع تقدمك في العمر ، سوف يعاني جسمك من الشيخوخة وهذا أمر طبيعي. ومع ذلك ، هناك مشاكل صحية تجعل الأطفال أكبر سنا مما ينبغي أن يكون. تعرف هذه الحالة أيضًا باسم progeria. حسنا ، لتكون أكثر وضوحا عن هذا الاضطراب الوراثي ، والنظر في المراجعة التالية.
ما هي بروجيريا؟
Progeria أو المعروف أيضا باسم Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) هو اضطراب وراثي نادر في الأطفال مما يجعل الجسم ينمو ويتقدم في العمر بشكل أسرع. يُعرف هذا المرض أيضًا باسم مرض بنيامين باتون ، وهو مأخوذ من قصة خيالية بعنوان حالة غريبة من بنيامين زر.
في جميع أنحاء العالم ، يوجد 134 طفلاً من 46 دولة لديهم بروجيريا. لا يورث هذا المرض من الآباء لأطفالهم ، ولكن هناك بالفعل خطأ في الجينات في جسم الطفل. متوسط عمر الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة حوالي 13 إلى 14 سنة.
ما الذي يجعل الأطفال يعانون من شذوذات وراثية بروجي؟
يحدث مرض البروجيريا بسبب اضطراب وراثي نادر بسبب خطأ في طفرة الجينات في اللامين أو البروجرين. يلعب البروجرين دوراً هاماً في نواة الخلية (النواة) في الجسم. يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية غير الطبيعية للـ Progerin إلى كسر أو كسر بسهولة.
عندما يتلف البروجرين ، تصبح خلايا الجسم غير مستقرة ويمكن أن تموت بشكل أسرع. هذا هو السبب في أن الأطفال الذين يعانون من بروجيريا يظهرون علامات وأعراض شيخوخة أسرع من الأشخاص العاديين.
ما هي أعراض الطفل الذي لديه بروجيريا؟
معظم الأطفال الذين يعانون من بروجيريا يولدون في البداية بصحة جيدة ، ولكن في عمر 10 أشهر أو سنة واحدة سوف تظهر أعراض المرض. تشمل العلامات والأعراض الشائعة لبروجيريا ما يلي:
- وجود وزن غير طبيعي
- لديه رأس أكبر من حجم الجسم
- الفك وحجم الوجه يتقلص
- حجم العينين يصبح أكبر
- غيض من الأنف هو ترقق
- مكانة الجسم الصغيرة
- حجم الأذن الموسع
- الأوعية الدموية مرئية على سطح الجلد (الأوردة العنكبوتية)
- نمو بطيء أو غير طبيعي في الأسنان
- لديك صوت عالي أو حاد
- الشعر ، الرموش والحواجب تسقط بسهولة
- فقدان الدهون في الجسم والعضلات أيضا حتى الجلد يرتاح
- النسيج الضام في الجلد يصلب
- نطاق محدود من الحركة وغالبا ما تواجه صلابة مشتركة
لا تؤثر بروجيريا على نمو دماغ الطفل ، لذا لن تكون مهارات التفكير والمهارات الحركية مشكلة. لا يزال بإمكان الأطفال الجلوس والوقوف والمشي مثل الأطفال الآخرين العاديين.
عمر الطفل مع البروجيريا قصير جدا. ومع تقدمهم في العمر ، يصبحون أكثر عرضة للأمراض المزمنة التي يجب أن تحدث عند كبار السن ، مثل فقدان العظام أو النوبات القلبية أو السكتة الدماغية أو تصلب الشرايين.
كيف يتم تشخيص هذا الوضع؟
أعراض بروجيريا التي تظهر يمكن أن تكون مؤشرا على الطبيب لتحديد التشخيص. ومع ذلك ، سيوصي الطبيب المريض بإجراء اختبار جسدي واختبار السمع والرؤية وقياس النبض وضغط الدم ومقارنة طول الطفل ووزنه مع الأطفال الآخرين في عمره.
علاوة على ذلك ، قد يحتاج المرضى لإجراء مزيد من التشخيص مع أخصائي الوراثة وأخذ فحص الدم لمعرفة أي شذوذ في progerin. يجب إجراء جميع هذه الاختبارات الصحية من قبل المريض ، لتجنب التشخيص الخاطئ.
يشبه بروجيريا في لمح البصر متلازمة فيدمان رايتوستروخ و متلازمة ورنر. يمكن لكل من هذه الشروط تسبب الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال ، يمكن ورثها فقط متلازمة Werner من الوالد إلى الطفل.
كيف يتم رعاية الطفل مع بروجيريا؟
حتى الآن ، لا يوجد دواء يمكن أن يعالج حقا مرض البروجيريا. ومع ذلك ، فقد وجدت البحوث المستندة إلى الحيوان إمكانية لعقاقير السرطان ، وهي FTI (مثبط farnesyltransferase) أو lonafarnib لإصلاح الخلايا التالفة. وأظهرت الدراسة تحسن في بنية العظام والوزن ونظام القلب والأوعية الدموية. يمكن استخدام هذا الدواء زيادة متوسط العمر من 1.6 سنوات.
على الرغم من عدم وجود علاج محدد لبروجيريا ، فإن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في التخفيف من أعراض بروجيريا ، مثل:
- تناول الأدوية لخفض الكولسترول أو منع تجلط الدم حتى يمكن تقليل خطر الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية. بالإضافة إلى ذلك ، سيحصل المرضى على علاج هرمون النمو لزيادة طول الطفل ووزنه ليكون أكثر طبيعية.
- اتبع العلاج الطبيعي للمساعدة في تحريك مجموعة من المرضى الذين لديهم أعراض تصلب في المفاصل.
- تنفيذ عملية جراحية ، مثل مجازة الشريان التاجي أو رأب الوعاء لإبطاء تطور أمراض القلب.
