هل يجب أن أعيش فحصًا وراثيًا أثناء الحمل؟

محتويات:

• فيديو طبي: نصائح للمرأة الحامل مع رولا القطامي
  
• العيوب الخلقية ، السبب الرئيسي لوفاة الأطفال حديثي الولادة في إندونيسيا
  
• يمكن لفحص النساء الحوامل من خلال الاختبارات الجينية أن يساعد في التنبؤ بمخاطر العيوب الخلقية
  
• ومع ذلك ، غالبًا ما ينتج عن الاختبار الجيني السابق للولادة نتائج إيجابية كاذبة
  
• ما هو الفحص التشخيصي؟
  
• هل أحتاج إلى اختبارات جينية وتشخيصية في وقت واحد؟
  
• تحقق من نفسك وشريكك قبل التخطيط للحمل
  

فيديو طبي: نصائح للمرأة الحامل مع رولا القطامي

لا تؤثر الجينات الموجودة في أجسامنا فقط على الخصائص الفيزيائية مثل لون العين وشكل الأنف ، بل تحدد أيضًا خطر الإصابة بمرض أو اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على صحتنا حتى الشيخوخة في وقت لاحق. في الوقت الحاضر ، هناك الآلاف من أنواع الاختبارات الجينية المتاحة في المستشفيات المختلفة. واحد منهم هو اختبار وراثي قبل الولادة التي تستهدف النساء الحوامل في الثلث الأول من الحمل. يهدف فحص النساء الحوامل لتقييم مخاطر المشاكل الصحية مثل العيوب الخلقية التي قد تنشأ في أطفالهن.

لسوء الحظ ، على الرغم من أن فوائد الاختبار الجيني لا يمكن الاستهانة بها ، إلا أن هذه الفحوص الطبية لا تزال محاطة بدراسات حول الإيجابيات والسلبيات.

العيوب الخلقية ، السبب الرئيسي لوفاة الأطفال حديثي الولادة في إندونيسيا

وأشارت وزارة الصحة الإندونيسية ، من خلال إطلاقها ، إلى أن التشوهات الخلقية حتى الآن قد ساهمت بشكل كبير في سبب وفيات الولدان. وتقدر بيانات منظمة SEARO لمنظمة الصحة العالمية في عام 2010 أن حالات التشوهات الخلقية في إندونيسيا تبلغ 59.3 لكل 1000 مولود حي. وهذا يعني أنه إذا كان هناك 5 ملايين طفل ولدوا في إندونيسيا في عام واحد ، فهناك حوالي 295 ألف حالة تشوهات خلقية في السنة.

تُعد المواصفة Congenital Talipes Equino-Varus (CTEV) أو تسمى أيضًا "القدم O" هي الحالة الأكثر شيوعًا للإصابة بالتشوهات الخلقية في إندونيسيا. ثم تليها عيوب الأنبوب العصبي (شلل الحبل الشوكي ، وانعدام الدماغ ، و meningochele) والشفة المشقوقة. تشوهات خلقية هي أيضا أكبر سبب للإملاص والإجهاض التلقائي.

يمكن لفحص النساء الحوامل من خلال الاختبارات الجينية أن يساعد في التنبؤ بمخاطر العيوب الخلقية

السبب الرئيسي للإضطرابات الخلقية هو العوامل الوراثية. يمكن أن تحدث العيوب الخلقية في أي وقت أثناء الحمل. ومع ذلك ، تحدث معظم الحالات خلال الأشهر الثلاثة الأولى عندما يكون هناك تكوين الأعضاء الحيوية للجنين. لهذا السبب لا ينصح بعض أطباء التوليد بفحص النساء الحوامل في الفصل الأول أو الثاني.

بعد ذلك ستؤخذ نتائج الاختبار الوراثي قبل الولادة بعين الاعتبار مع عوامل الخطر الأخرى ، مثل عمر الأم ، وخلفية العشيرة الشريكة ، وتاريخ الاضطرابات الوراثية في شجرة العائلة لمعرفة ما إذا كان طفلهما معرضًا لخطر حدوث عيوب خلقية معينة قد تكون موروثة من والديه. يمكن للفحص الوراثي قبل الولادة أن يرى أيضًا خطر حدوث اضطرابات موروثة أخرى محتملة مثل متلازمة داون ،التليف الكيسي,  أو فقر الدم المنجلي.

ومع ذلك ، غالبًا ما ينتج عن الاختبار الجيني السابق للولادة نتائج إيجابية كاذبة

من ناحية أخرى ، د. وقالت أندريا غرينر ، أخصائية الأم والجنين في مستشفى جامعة ولاية آيوا ، إن اختبارات الفحص الجيني يمكن أن تعطي نتائج إيجابية كاذبة. هذه النتائج يمكن أن تؤثر على الحالة العاطفية للأمهات المحتملات. بعد رؤية نتائج هذه الاختبارات غير الطبيعية ، قد يؤمنون ويقلقون من أن طفلهم سيولد بالتأكيد مع اضطراب وراثي.

يمكن لهذا الاعتقاد الخاطئ بعد ذلك التأثير بشكل كبير على قرار الأم المرتقب بشأن حملها. لا يفكر عدد قليل من النساء الحوامل في الإجهاض أو الإجهاض عند تلقي نتائج اختبار إيجابية كاذبة. عجل في اتخاذ قرارات قاتلة تحت ضغط شديد مثل هذا يمكن أن يؤثر بالتأكيد على صحة الأم والجنين في وقت لاحق.

في الواقع ، فإن نتائج فحص النساء الحوامل ليست قرارا المطرقة. يجب أن يكون مفهوما أن الفحص الجيني السابق للولادة يمكن أن يظهر نتائج خاطئة. هناك أيضا احتمال أن الفحص الجيني لا يمكن الكشف عن التشوهات الجينية بدقة ، على الرغم من أن الخطر موجود بالفعل.

لأن الفحص الجيني يهدف فقط إلى قياس مدى خطورة حدوث خلل وراثي في ​​الجنين ، ولكن لا يمكن أن ننتهي من اليقين ما إذا كان الطفل سيولد بالفعل معطلاً. لذلك ، ينبغي في الواقع متابعة اختبارات الفحص الجيني مع فحص تشخيصي لضمان ذلك الخطر.

ما هو الفحص التشخيصي؟

الاختبار التشخيصي هو نوع من الاختبار أكثر دقة وموثوقية والذي ينتج عنه نتائج متناسقة عند مقارنته بالفحص الجيني وحده.

يمكن الاختبارات التشخيصية الكشف عن العديد من الظروف الوراثية الناجمة عن عيوب في الجينات أو الكروموسومات. يمكن لهذه الشيكات أن تخبر الآباء المحتملين عموما ما إذا كان جنينهم يعاني من مشاكل وراثية معينة أم لا.

وقال غرينر إن الاختبارات التشخيصية الوراثية يمكن أن تساعد الآباء المحتملين على التخطيط وإعداد أنفسهم وظروف المنزل للأطفال الذين قد يكون لديهم احتياجات خاصة.

من ناحية أخرى ، بعض الاختبارات التشخيصية لها مخاطر مختلفة ، مثل مخاطر الإجهاض.

هل أحتاج إلى اختبارات جينية وتشخيصية في وقت واحد؟

إن قرار الخضوع للاختبارات الجينية السابقة للولادة يقع بالكامل في أيدي كل أم محتملة بعد النظر فيه مع شريك ومناقشته مع الطبيب. تحتاج النساء أيضا إلى العودة إلى سؤال أنفسهن عن كيفية أو كيف يمكن أن يستجيبن لأسوأ إمكانياتهن.

لا يمكن تغيير أو تصحيح أو معالجة نتائج الفحص الإيجابي النظيف ونتائج الاختبارات التشخيصية. ولهذا السبب إذا حصلت على نتيجة إيجابية ، فإن الخطوة التالية التي ينبغي عليك القيام بها هي مناقشة طبيبك حول اختيار العلاج أو العلاج أو الحد من المخاطر أثناء الحمل حتى الولادة المتأخرة.

تحقق من نفسك وشريكك قبل التخطيط للحمل

لا يجب إجراء جميع أنواع الفحص الجيني عندما تكون المرأة حاملاً. لتوقع خطر الإصابة بالمرض في الطفل المحتمل ، يمكنك الخضوع لفحص جيني قبل التخطيط للحمل. ويمكن أن يتم هذا الفحص أيضًا من قبل والد محتمل لمعرفة ما إذا كان يحمل جينًا شاذًا محددًا يمكن توريثه لاحقًا.